التقييم الجيني: المخاطر المحسوبة للإصابة بالأمراض الوراثية

• كاتب:
• اسم المؤلف

  البصيرة الكمومية
• 17 فبراير 2022

يعاني العديد من الأفراد من أمراض ناتجة عن تغيرات في واحد أو أكثر من جيناتهم ، وهي حالة تتأثر كثيرًا بالعوامل الوراثية والبيئية. يدرس الباحثون هذه التغييرات لاكتساب فهم أعمق للدور الذي تلعبه الوراثة في أمراض معينة. 

تتمثل إحدى الطرق التي يمكن للأشخاص من خلالها التعرف على مخاطر الإصابة بمرض ما من خلال "درجة المخاطر متعددة الجينات" ، والتي تدرس العدد الإجمالي للتغيرات الجينية المتعلقة بالمرض. 

سياق التهديف الجيني

يقسم الباحثون الأمراض الوراثية إلى فئتين: (1) الأمراض أحادية الجين و (2) الأمراض المعقدة أو متعددة الجينات. تؤثر العديد من الأمراض الموروثة على آلاف الأشخاص ، ويمكن غالبًا إرجاعها إلى متغيرات جين واحد ، في حين أن الأمراض متعددة الجينات هي نتيجة للعديد من المتغيرات الجينية ، مقترنة بعوامل بيئية ، مثل النظام الغذائي والنوم ومستويات الإجهاد. 

لحساب درجة المخاطر متعددة الجينات (PRS) ، يحدد الباحثون المتغيرات الجينية الموجودة في الأشخاص المصابين بأمراض معقدة ومقارنتها بجينومات الأفراد غير المصابين بهذه الأمراض. تسمح مجموعة كبيرة من البيانات الجينومية المتاحة للباحثين بحساب المتغيرات التي توجد بشكل متكرر لدى الأشخاص المصابين بمرض معين. يتم تشفير البيانات في جهاز كمبيوتر ، ثم يمكن استخدام الأساليب الإحصائية لتقدير مخاطر إصابة الفرد بمرض معين. 

التأثير التخريبي 

يمكن استخدام PRS للتنبؤ بكيفية مقارنة جينات الفرد مع أولئك الذين لديهم مرض وراثي. ومع ذلك ، فإنه لا يوفر خطًا أساسيًا أو إطارًا زمنيًا لتطور المرض ؛ يظهر فقط الارتباطات وليس الأسباب. بالإضافة إلى ذلك ، فإن غالبية الدراسات الجينية حتى الآن قد فحصت الأفراد من أصل أوروبي فقط ، لذلك لا توجد بيانات كافية حول المتغيرات الجينية من مجموعات سكانية أخرى لحساب PRS بشكل فعال. 

وجد الباحثون أنه ليست كل الأمراض ، مثل السمنة ، لها مخاطر وراثية منخفضة. ومع ذلك ، فإن استخدام استراتيجيات الحد من الفقر في المجتمعات يمكن أن يساعد في تحديد قابلية شخص معين للإصابة بالأمراض ، مثل سرطان الثدي ، للتدخل المبكر وتحسين النتائج الصحية. يمكن أن يؤدي توفر PRS إلى تخصيص معلومات مخاطر المرض وتحسين الصحة العامة العامة حيث يمكن أن يشجع الأفراد على إجراء تغييرات في نمط الحياة لمنع أو تأخير ظهور الأمراض. 

تطبيقات التهديف الجيني

قد تشمل تطبيقات التسجيل الجيني ما يلي: 

• مطابقة الأدوية في التجارب السريرية مع الأفراد المعرضين لخطر أكبر للإصابة بمرض يحاولون علاجه.
• جمع الرؤى الجينية حول تدابير السيطرة على الوباء من خلال الحصول على صورة أفضل للعوامل الوراثية التي تجعل بعض الناس أكثر عرضة للإصابة ببعض الفيروسات. 
• قياس إمكانات الرضيع الفكرية والجسدية لإعلام الوالدين بالتدخلات المحتملة لتنمية النمو أو الفرص لتحقيق أقصى قدر من نمو الطفل في المستقبل.
• قياس التركيب الجيني للماشية والحيوانات الأليفة لتقييم مدى استعدادها للإصابة بأمراض حيوانية معينة. 

أسئلة للتعليق عليها

• هل تزن الجينات أكثر من العوامل البيئية عندما يتعلق الأمر باكتساب الأمراض؟ 
• هل من الأخلاقي لشركات التأمين استخدام PRS لتقييم الأقساط التي يدفعها الأفراد؟