Quantumrun

КРЭДЫТ ВЫЯВЫ: Quantumrun

Дакладная ахова здароўя выкарыстоўвае ваш геном: Будучыня аховы здароўя P3

Дэвід Таль, выдавец, футурыст
@DavidTalWrites
LinkedIn

Аў, 09 - 15:2020

Мы ўваходзім у будучыню, дзе лекі будуць падладжвацца ў адпаведнасці з вашай ДНК, а ваша будучае здароўе будзе прадказвацца пры нараджэнні. Сардэчна запрашаем у будучыню дакладнай медыцыны.

У апошнім раздзеле нашай серыі «Будучыня здароўя» мы даследавалі пагрозы, з якімі цяпер сутыкаецца чалавецтва ў выглядзе глабальнай устойлівасці да антыбіётыкаў і будучых пандэмій, а таксама інавацыі, над якімі наша фармацэўтычная прамысловасць працуе для барацьбы з імі. Але адваротны бок гэтых новаўвядзенняў заключаецца ў іх дызайне масавага рынку - лекі, прызначаныя для лячэння многіх, а не для лячэння аднаго.

У святле гэтага мы абмяркуем сур'ёзныя змены, якія адбываюцца ў індустрыі аховы здароўя праз тры асноўныя інавацыі - пачынаючы з геномікі. Гэта сфера, прызначаная для замены мачэтэ для знішчэння хвароб мікраскапічнымі скальпелямі. Гэта таксама сфера, у якой аднойчы сярэдні чалавек атрымае доступ да больш бяспечных і магутных лекаў, а таксама парад па здароўі, адаптаваных да яго унікальнай генетыкі.

Але перш чым мы пагрузімся ў глыбокія воды, скажыце, што такое геноміка?

Геном у табе

Геном - гэта агульная сума вашай ДНК. Гэта ваша праграмнае забеспячэнне. І ён знаходзіцца (амаль) у кожнай клетцы вашага цела. Крыху больш за тры мільярды літар (пар асноў) складаюць код гэтага праграмнага забеспячэння, і пры чытанні ён паказвае ўсё, што робіць вас, вы. Гэта ўключае ў сябе колер вачэй, рост, прыродныя спартыўныя і інтэлект, нават верагодная працягласць жыцця.

Тым не менш, наколькі фундаментальнымі з'яўляюцца ўсе гэтыя веды, толькі нядаўна мы змаглі да іх атрымаць доступ. Гэта першае буйное новаўвядзенне, пра якое мы будзем гаварыць: The кошт секвенирования геномаў (чытаючы вашу ДНК) знізіўся са 100 мільёнаў долараў у 2001 годзе (калі быў секвеніраваны першы геном чалавека) да менш чым 1,000 долараў у 2015 годзе, прычым многія прагнозы прадказваюць, што да 2020 года ён упадзе яшчэ да капейкі.

Прыкладання для секвенирования геному

Секвеніраванне геному - гэта не толькі здольнасць зразумець сваё генетычнае паходжанне або тое, наколькі добра вы ўмееце трымаць алкаголь. Па меры таго як секвенирование геному становіцца дастаткова танным, становіцца даступным цэлы шэраг варыянтаў медыцынскага лячэння. Гэта ўключае ў сябе:

Больш хуткае тэсціраванне вашых генаў для выяўлення мутацый, лепшай дыягностыкі рэдкіх генетычных захворванняў і распрацоўкі спецыяльных вакцын і метадаў лячэння (прыклад гэтага метаду выратаваў нованароджанага у 2014 годзе);
Новыя формы геннай тэрапіі, якія могуць дапамагчы ў лячэнні фізічных парушэнняў (абмяркоўваецца ў наступным раздзеле гэтай серыі);
Параўнанне вашага геному з мільёнамі іншых геномаў, каб лепш зразумець (майнаванне даных), што робіць кожны ген у геноме чалавека;
Прагназаванне вашай успрымальнасці і схільнасці да такіх хвароб, як рак, каб прадухіліць гэтыя захворванні за гады ці дзесяцігоддзі да таго, як вы з імі сутыкнецеся, у асноўным з дапамогай больш бяспечных, больш магутных лекаў, вакцын і парад па здароўю, адаптаваных да вашай унікальнай генетыкі.

Гэты апошні пункт быў глытком, але ён таксама важны. Гэта азначае рост прагнастычнай і дакладнай медыцыны. Гэта два квантавыя скачкі ў нашым падыходзе да аховы здароўя, якія зробяць рэвалюцыю ў якасці вашага здароўя, падобна таму, як адкрыццё пеніцыліну зрабіла рэвалюцыю ў здароўі вашых бацькоў і дзядоў.

Але перш чым мы паглыбімся ў гэтыя два падыходы, важна абмеркаваць другое галоўнае новаўвядзенне, на якое мы намякалі раней: тэхналогію, якая робіць магчымымі гэтыя медыцынскія інавацыі.

Погляд CRISPR на гены

Безумоўна, самым важным новаўвядзеннем у галіне геномікі стаў новы метад сплайсінгу генаў пад назвай CRISPR/Cas9.

па-першае выяўлены у 1987 г. мяркуецца, што гены Cas ўнутры нашай ДНК (гены, звязаныя з CRISPR) ператварыліся ў нашу першапачатковую сістэму абароны. Гэтыя гены могуць ідэнтыфікаваць і нацэльвацца на спецыфічны чужародны генетычны матэрыял, які можа быць шкодным, і выразаць яго з нашых клетак. У 2012 годзе навукоўцы распрацавалі метад (CRISPR/Cas9) рэінжынерыі гэтага механізму, які дазваляе генетыкам нацэльваць, а затым зрошчваць/рэдагаваць пэўныя паслядоўнасці ДНК.

Аднак тое, што сапраўды змяняе гульню ў CRISPR/Cas9 (давайце проста называць гэта CRISPR у далейшым), так гэта тое, што ён дазваляе нам выдаляць існуючыя або дадаваць новыя генныя паслядоўнасці ў нашу ДНК такім чынам, што гэта хутчэй, танней, прасцей і больш дакладна, чым CRISPR/CasXNUMX. усе метады, якія выкарыстоўваліся раней.

Гэты інструмент стаў адным з ключавых будаўнічых блокаў для прагнозных і дакладных тэндэнцый у галіне аховы здароўя, якія цяпер распрацоўваюцца. Ён таксама ўніверсальны. Ён выкарыстоўваецца не толькі для стварэння a лекі ад ВІЧ, гэта таксама інструмент, які зараз выкарыстоўваецца ў сельскай гаспадарцы для вытворчасці генетычна мадыфікаваных раслін і жывёл, адыгрывае ключавую ролю ў хутка развіваецца вобласці сінтэтычнай біялогіі і можа нават выкарыстоўвацца для пачатку рэдагавання геномаў чалавечых эмбрыёнаў, каб ствараць дызайнерскіх дзетак, у стылі Гатака.

Паміж вельмі танным секвенированием генаў і тэхналогіяй CRISPR мы цяпер бачым інструменты чытання і рэдагавання ДНК, якія прымяняюцца для вырашэння шырокага спектру праблем аховы здароўя. Але ні адно з новаўвядзенняў не прынясе перспектыў прагназавання і дакладнай медыцыны без дадання трэцяй наватарскай інавацыі.

Квантавыя вылічэнні расшыфроўваюць геном

Раней мы згадвалі пра велізарнае і хуткае падзенне выдаткаў, звязаных з секвенированием геному. Са 100 мільёнаў долараў у 2001 годзе да 1,000 долараў у 2015 годзе, гэта 1,000-працэнтнае падзенне кошту, прыкладна 5-разовае падзенне кошту ў год. Для параўнання, кошт вылічэнняў падае ў 2 разы ў год дзякуючы закон Мура. У гэтай розніцы праблема.

Кошт секвенирования генаў падае хутчэй, чым можа паспяваць кампутарная індустрыя, як відаць на графіку ніжэй (ад Business Insider):

Гэта неадпаведнасць прыводзіць да збору вялікай колькасці генетычных даных, але без роўнай гары вылічальнай магутнасці для аналізу гэтых вялікіх даных. Прыкладам таго, як гэта можа стварыць праблему, з'яўляецца развіццё субполя геномікі, якое засяроджваецца на мікрабіёме.

Унутры кожнага з нас ляжыць складаная экасістэма з больш чым 1,000 разнастайных тыпаў бактэрый (уключаючы вірусы, грыбкі і іншыя мікраарганізмы), якія ў сукупнасці прадстаўляюць больш за тры мільёны генаў, зацямняючы геном чалавека з яго 23,000 генамі. Гэтыя бактэрыі складаюць ад аднаго да трох фунтаў вагі вашага цела і могуць быць знойдзены па ўсім целе, асабліва ў кішачніку.

Што робіць гэтую бактэрыяльную экасістэму важнай, так гэта тое, што сотні даследаванняў звязваюць здароўе вашага мікрабіёма з агульным здароўем. Фактычна, анамаліі ў вашым мікрабіёме былі звязаны з ускладненнямі стрававання, астмай, артрытам, атлусценнем, харчовай алергіяй і нават неўралагічнымі захворваннямі, такімі як дэпрэсія і аўтызм.

Апошнія даследаванні паказваюць, што працяглае ўздзеянне антыбіётыкаў (асабліва ў раннім узросце) можа назаўсёды пашкодзіць здароваму функцыянаванню вашага мікрабіёма, знішчаючы ключавыя здаровыя кішачныя бактэрыі, якія стрымліваюць дрэнныя бактэрыі. Гэта пашкоджанне патэнцыйна можа спрыяць развіццю вышэйзгаданых захворванняў.

Вось чаму навукоўцам неабходна вызначыць паслядоўнасць трох мільёнаў генаў мікрабіёма, дакладна зразумець, як кожны ген уплывае на арганізм, а затым выкарыстаць інструменты CRISPR для стварэння індывідуальных бактэрый, якія могуць вярнуць мікрабіём пацыента ў здаровы стан — магчыма, вылечваючы іншыя хваробы ў працэсе.

(Думайце пра гэта як пра ежу аднаго з тых хіпстэрскіх прабіётычных ёгуртаў, якія сцвярджаюць, што яны аднаўляюць здароўе вашага кішачніка, але ў гэтым выпадку гэта сапраўды так.)

І тут мы вяртаемся да вузкага месца. Зараз навукоўцы валодаюць тэхналогіяй, неабходнай для секвеніравання гэтых генаў і іх рэдагавання, але без вылічальнай магутнасці для апрацоўкі гэтых генных паслядоўнасцей мы ніколі не зразумеем, што яны робяць і як іх рэдагаваць.

На шчасце для вобласці, новы прарыў у вылічальнай магутнасці вось-вось увойдзе ў мэйнстрым да сярэдзіны 2020-х гадоў: квантавыя кампутары. Згадваецца ў нашы Будучыня кампутараў і коратка (і добра) апісаны ў відэа ніжэй, дзеючы квантавы камп'ютар можа за адзін дзень апрацоўваць складаныя геномныя даныя за секунды, у параўнанні з гадамі выкарыстання сучасных лепшых суперкампутараў.

Гэты наступны ўзровень вылічальнай магутнасці (у спалучэнні са сціплым аб'ёмам штучнага інтэлекту, які цяпер даступны) з'яўляецца адсутнай нагай, неабходнай для таго, каб прагназаваць і дакладная медыцына ўвайшла ў мэйнстрым.

Абяцанне дакладнай медыцынскай дапамогі

Дакладнае медыцынскае абслугоўванне (раней называлася персаналізаваным медыцынскім абслугоўваннем) - гэта дысцыпліна, якая накіравана на замену сённяшняга падыходу "адзін памер для ўсіх" эфектыўнымі медыцынскімі парадамі і лячэннем, адаптаваным да генетычных фактараў, фактараў навакольнага асяроддзя і ладу жыцця пацыента.

Пасля таго, як у канцы 2020-х гадоў вы маглі аднойчы наведаць клініку або бальніцу, паведаміць доктару пра свае сімптомы, адмовіцца ад кроплі крыві (магчыма, нават узору кала), і пасля паўгадзіны чакання доктар вернецца з поўным аналізам вашага геному, мікрабіёма і аналізам крыві. Выкарыстоўваючы гэтыя дадзеныя, доктар дыягнастуе дакладную хваробу (прычыну) вашых сімптомаў, растлумачыць, што з генетыкі вашага цела робіць вас успрымальнымі да гэтай хваробы, а затым дасць вам створаны камп'ютэрам рэцэпт на лекі, спецыяльна распрацаваныя для лячэння вашай хваробы такім чынам, каб пахваліць унікальную імунную сістэму вашага цела.

У цэлым, шляхам поўнага секвенирования вашага геному ў спалучэнні з аналізам таго, як вашы гены вызначаюць ваша здароўе, ваш лекар аднойчы прапіша больш бяспечныя, больш магутныя лекі і вакцыны, у больш дакладных дозах для вашай унікальнай фізіялогіі. Гэты ўзровень наладжвання нават спарадзіў новую вобласць даследаванняў -фармакагеноміка-гэта звязана са спосабамі кампенсацыі генетычных адрозненняў у пацыентаў, якія выклікаюць розную рэакцыю на адзін прэпарат.

Вылечыць вас, перш чым вы захварэеце

Падчас таго ж гіпатэтычнага візіту да вашага будучага ўрача і з выкарыстаннем таго ж аналізу вашага геному, мікрабіёма і аналізу крыві доктар таксама мог бы пайсці далей і па-за межамі, рэкамендуючы спецыяльна распрацаваныя прышчэпкі і прапановы ладу жыцця з дапамогай мэта - не дапусціць, каб вы калі-небудзь сутыкнуліся з некаторымі захворваннямі, ракамі і неўралагічнымі расстройствамі, да якіх схіляе ваша генетыка.

Гэты аналіз можна зрабіць нават пры нараджэнні, што дазваляе вашаму педыятру больш актыўна займацца вашым здароўем, што можа прынесці карысць і ў вашым дарослым узросце. І ў доўгатэрміновай перспектыве цалкам можа здарыцца, што будучыя пакаленні могуць жыць практычна без хвароб. Між тым, у бліжэйшай перспектыве прагназаванне захворванняў і прадухіленне магчымых смерцяў можа дапамагчы зэканоміць да $20 млрд штогод у выдаткі на ахову здароўя (сістэма ЗША).

Новаўвядзенні і тэндэнцыі, апісаныя ў гэтай главе, дэталёва апісваюць пераход ад нашай цяперашняй сістэмы «дапамогі па хваробе» да больш цэласнай структуры «падтрымання здароўя». Гэта аснова, якая падкрэслівае ліквідацыю хвароб і прадухіленне іх узнікнення ў цэлым.

І ўсё ж гэта не канец нашай серыі "Будучыня здароўя". Безумоўна, прагназуючая і дакладная медыцына можа дапамагчы вам, калі вы захварэеце, але што адбудзецца, калі вы атрымаеце траўму? Больш падрабязна пра гэта ў нашай наступнай главе.