Генетычная адзнака: разлічаныя рызыкі набыцця генетычных захворванняў

• аўтар:
• імя аўтара

  Quantumrun Foresight
• Люты 17, 2022

У многіх людзей ёсць захворванні, выкліканыя зменамі ў адным або многіх генах, стан, на які часта ўплываюць спадчынныя фактары і фактары навакольнага асяроддзя. Даследчыкі вывучаюць гэтыя змены, каб атрымаць больш глыбокае разуменне ролі генетыкі ў некаторых захворваннях. 

Адзін са спосабаў даведацца пра рызыку развіцця хваробы - гэта «ацэнка полігеннай рызыкі», якая вывучае агульную колькасць генетычных змяненняў, звязаных з хваробай. 

Генетычны кантэкст балаў

Даследчыкі падзяляюць генетычныя захворванні на два класа: (1) хваробы аднаго гена і (2) комплексныя або палігенныя захворванні. Многія спадчынныя хваробы закранаюць тысячы людзей, і іх часта можна прасачыць да варыянтаў аднаго гена, у той час як палігенныя захворванні з'яўляюцца вынікам шматлікіх геномных варыянтаў у спалучэнні з фактарамі навакольнага асяроддзя, такімі як дыета, сон і ўзровень стрэсу. 

Каб разлічыць палігенны бал рызыкі (PRS), даследчыкі вызначаюць геномныя варыянты, якія прысутнічаюць у людзей са складанымі захворваннямі, і параўноўваюць іх з геномамі людзей без гэтых захворванняў. Вялікая колькасць даступных геномных дадзеных дазваляе даследчыкам вылічыць, якія варыянты часцей сустракаюцца ў людзей з дадзеным захворваннем. Дадзеныя кадуюцца ў камп'ютары, пасля чаго статыстычныя метады могуць быць выкарыстаны для ацэнкі рызыкі пэўнага захворвання ў чалавека. 

Разбуральнае ўздзеянне 

PRS можа быць выкарыстаны для прагназавання параўнання генетыкі чалавека з генетыкай тых, хто мае генетычнае захворванне. Тым не менш, гэта не забяспечвае базавы ўзровень або часовыя рамкі для прагрэсавання хваробы; ён паказвае толькі карэляцыі, а не прычынна-следчыя сувязі. Акрамя таго, большасць геномных даследаванняў на сённяшні дзень даследавалі толькі людзей з еўрапейскім паходжаннем, таму недастаткова дадзеных аб геномных варыянтах з іншых груп насельніцтва, каб эфектыўна вылічыць іх PRS. 

Даследчыкі выявілі, што не ўсе захворванні, такія як атлусценне, маюць нізкі генетычны рызыка. Тым не менш, выкарыстанне PRS у грамадствах можа дапамагчы вызначыць схільнасць чалавека да такіх захворванняў, як рак грудзей, для ранняга ўмяшання і паляпшэння стану здароўя. Даступнасць PRS можа персаналізаваць інфармацыю аб рызыцы захворвання і палепшыць агульны стан здароўя насельніцтва, паколькі можа заахвоціць людзей змяніць лад жыцця, каб прадухіліць або адтэрмінаваць з'яўленне захворванняў. 

Прымяненне генетычнага скоринга

Прымяненне генетычнага бала можа ўключаць: 

• Супастаўленне лекаў у клінічных выпрабаваннях для людзей, якія падвяргаюцца больш высокай рызыцы захворвання, якое яны спрабуюць лячыць.
• Збор генетычных звестак аб мерах барацьбы з пандэміяй шляхам атрымання лепшай карціны генетычных фактараў, якія робяць некаторых людзей больш успрымальнымі да пэўных вірусаў. 
• Вымярэнне інтэлектуальнага і фізічнага патэнцыялу немаўляці для інфармавання бацькоў аб магчымых умяшаннях па развіцці росту або магчымасцях максімальнага будучага развіцця дзіцяці.
• Вымярэнне генетычнага складу жывёлы і хатніх жывёл для ацэнкі іх схільнасці да пэўных хвароб жывёл. 

Пытанні для каментавання

• Ці важыць генетыка больш, чым фактары навакольнага асяроддзя, калі гаворка ідзе пра набыццё хвароб? 
• Ці этычна для страхавых кампаній выкарыстоўваць PRS для ацэнкі прэмій, выплачаных фізічнымі асобамі?