Генетично оценяване: Изчислени рискове от придобиване на генетични заболявания

• Автор:
• име Автор

  Quantumrun Foresight
• Февруари 17, 2022

Много хора имат заболявания, причинени от промени в един или много от техните гени, състояние, което често се влияе от наследствени фактори и фактори на околната среда. Изследователите изучават тези промени, за да придобият по-задълбочено разбиране за ролята, която играе генетиката при определени заболявания. 

Един от начините хората да научат за риска от развитие на заболяване е чрез „полигенен рисков рейтинг“, който изучава общия брой генетични промени, свързани с болестта. 

Генетичен контекст на оценяване

Изследователите разделят генетичните заболявания на два класа: (1) едногенни заболявания и (2) комплексни или полигенни заболявания. Много наследствени заболявания засягат хиляди хора и често могат да бъдат проследени до варианти на един ген, докато полигенните заболявания са резултат от много геномни варианти, съчетани с фактори на околната среда, като диета, сън и нива на стрес. 

За да изчислят оценката на полигенния риск (PRS), изследователите идентифицират геномни варианти, присъстващи при хора със сложни заболявания, и ги сравняват с геномите на индивиди без тези заболявания. Голямо количество налични геномни данни позволява на изследователите да изчислят кои варианти се срещат по-често при хора с дадено заболяване. Данните се кодират в компютър, след което могат да се използват статистически методи за оценка на индивидуалния риск от определено заболяване. 

Разрушително въздействие 

PRS може да се използва, за да се предвиди как генетиката на индивида се сравнява с тези, които имат генетично заболяване. Въпреки това, той не предоставя базова линия или времева рамка за прогресиране на заболяването; той показва само корелации, а не причинно-следствени връзки. Освен това, по-голямата част от геномните изследвания досега са изследвали само индивиди с европейски произход, така че има недостатъчни данни за геномни варианти от други популации за ефективно изчисляване на техния PRS. 

Изследователите са открили, че не всички заболявания, като затлъстяването, имат нисък генетичен риск. Независимо от това, използването на PRS в обществата може да помогне да се определи чувствителността на дадено лице към заболявания, като рак на гърдата, за ранна интервенция и за подобряване на здравните резултати. Наличието на PRS може да персонализира информацията за риска от заболяване и да подобри цялостното обществено здраве, тъй като може да насърчи хората да направят промени в начина на живот, за да предотвратят или забавят появата на заболявания. 

Приложения на генетично оценяване

Приложенията на генетично оценяване могат да включват: 

• Съпоставяне на лекарства в клинични изпитвания с лица, които са изложени на по-висок риск от придобиване на заболяване, което се опитват да лекуват.
• Събиране на генетична информация за мерките за контрол на пандемията чрез получаване на по-добра картина на генетичните фактори, които правят определени хора по-податливи на определени вируси. 
• Измерване на интелектуалния и физическия потенциал на бебето, за да се информират родителите за възможни интервенции за развитие на растежа или възможности за максимизиране на бъдещото развитие на детето.
• Измерване на генетичния състав на добитъка и домашните любимци, за да се оцени тяхната предразположеност към определени болести по животните. 

Въпроси за коментар

• Дали генетиката тежи повече от факторите на околната среда, когато става въпрос за придобиване на болести? 
• Етично ли е застрахователните компании да използват PRS за оценка на премиите, изплатени от физически лица?