জেনেটিক স্কোরিং: জেনেটিক রোগগুলি অর্জনের গণনা করা ঝুঁকি

• লেখক:
• লেখকের নাম

  কোয়ান্টামরুন দূরদর্শিতা
• ফেব্রুয়ারী 17, 2022

অনেক ব্যক্তির অসুস্থতা রয়েছে যা তাদের এক বা একাধিক জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়, এমন একটি অবস্থা যা ঘন ঘন বংশগত এবং পরিবেশগত কারণগুলির দ্বারা প্রভাবিত হয়। কিছু রোগে জেনেটিক্সের ভূমিকা সম্পর্কে গভীরভাবে বোঝার জন্য গবেষকরা এই পরিবর্তনগুলি অধ্যয়ন করছেন। 

মানুষের একটি রোগ হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে জানার একটি উপায় হল একটি "পলিজেনিক রিস্ক স্কোর" যা রোগের সাথে সম্পর্কিত জিনগত পরিবর্তনের মোট সংখ্যা অধ্যয়ন করে। 

জেনেটিক স্কোরিং প্রসঙ্গ

গবেষকরা জিনগত রোগকে দুটি শ্রেণীতে ভাগ করেছেন: (1) একক-জিন রোগ এবং (2) জটিল বা পলিজেনিক রোগ। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অনেক রোগ হাজার হাজার মানুষকে প্রভাবিত করে এবং সেগুলি প্রায়শই একটি একক জিনের বিভিন্ন রূপের মধ্যে সনাক্ত করা যায়, যখন পলিজেনিক রোগগুলি অনেকগুলি জিনোমিক বৈচিত্রের ফলাফল, যেমন খাদ্য, ঘুম এবং মানসিক চাপের মাত্রার মতো পরিবেশগত কারণগুলির সাথে যুক্ত। 

পলিজেনিক রিস্ক স্কোর (পিআরএস) গণনা করার জন্য, গবেষকরা জটিল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত জিনোমিক বৈকল্পিক সনাক্ত করে এবং সেই রোগগুলি ছাড়াই ব্যক্তিদের জিনোমের সাথে তাদের তুলনা করে। উপলব্ধ জিনোমিক ডেটার একটি বৃহৎ অংশ গবেষকদের গণনা করতে দেয় যে প্রদত্ত রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে কোন বৈচিত্রগুলি বেশি দেখা যায়। ডেটা একটি কম্পিউটারে এনকোড করা হয়, তারপর একটি নির্দিষ্ট রোগের জন্য একজন ব্যক্তির ঝুঁকি অনুমান করতে পরিসংখ্যানগত পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে। 

বিঘ্নিত প্রভাব 

একটি পিআরএস ভবিষ্যদ্বাণী করতে ব্যবহার করা যেতে পারে যে একজন ব্যক্তির জেনেটিক্স কীভাবে জিনগত রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাথে তুলনা করে। যাইহোক, এটি রোগের অগ্রগতির জন্য একটি বেসলাইন বা সময়সীমা প্রদান করে না; এটি শুধুমাত্র পারস্পরিক সম্পর্ক দেখায় এবং কারণ নয়। অতিরিক্তভাবে, আজ পর্যন্ত বেশিরভাগ জিনোমিক গবেষণায় শুধুমাত্র ইউরোপীয় বংশের ব্যক্তিদের পরীক্ষা করা হয়েছে, তাই তাদের পিআরএস কার্যকরভাবে গণনা করার জন্য অন্যান্য জনগোষ্ঠীর জিনোমিক বৈকল্পিক সম্পর্কে অপর্যাপ্ত ডেটা নেই। 

গবেষকরা দেখেছেন যে স্থূলতার মতো সমস্ত রোগের জেনেটিক ঝুঁকি কম নয়। তা সত্ত্বেও, সমাজে পিআরএস-এর ব্যবহার প্রাথমিক হস্তক্ষেপের জন্য এবং স্বাস্থ্যের ফলাফলের উন্নতির জন্য স্তন ক্যান্সারের মতো রোগের প্রতি প্রদত্ত ব্যক্তির সংবেদনশীলতা নির্ধারণে সাহায্য করতে পারে। PRS-এর প্রাপ্যতা রোগের ঝুঁকির তথ্যকে ব্যক্তিগতকৃত করতে পারে, এবং সামগ্রিক জনস্বাস্থ্যের উন্নতি করতে পারে কারণ এটি ব্যক্তিদের রোগের সূত্রপাত প্রতিরোধ বা বিলম্বিত করার জন্য জীবনধারা পরিবর্তন করতে উত্সাহিত করতে পারে। 

জেনেটিক স্কোরিং এর অ্যাপ্লিকেশন

জেনেটিক স্কোরিংয়ের অ্যাপ্লিকেশনগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে: 

• ক্লিনিকাল ট্রায়ালে ওষুধের সাথে মিলে যাওয়া ব্যক্তিদের সাথে যারা এমন একটি রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকিতে আছেন যারা তারা চিকিত্সা করার চেষ্টা করছেন।
• জেনেটিক কারণগুলির একটি ভাল চিত্র অর্জন করে মহামারী নিয়ন্ত্রণের ব্যবস্থা সম্পর্কে জেনেটিক অন্তর্দৃষ্টি সংগ্রহ করা যা নির্দিষ্ট কিছু মানুষকে নির্দিষ্ট ভাইরাসের জন্য আরও সংবেদনশীল করে তোলে। 
• একটি শিশুর বুদ্ধিবৃত্তিক এবং শারীরিক সম্ভাবনা পরিমাপ করা সম্ভাব্য বৃদ্ধি বিকাশ হস্তক্ষেপ বা সন্তানের ভবিষ্যত বিকাশ সর্বাধিক করার সুযোগ সম্পর্কে পিতামাতাদের অবহিত করা।
• কিছু প্রাণীর রোগের প্রতি তাদের প্রবণতা মূল্যায়ন করার জন্য গবাদি পশু এবং পোষা প্রাণীর জেনেটিক মেকআপ পরিমাপ করা। 

মন্তব্য করার জন্য প্রশ্ন

• রোগগুলি অর্জনের ক্ষেত্রে জেনেটিক্স কি পরিবেশগত কারণগুলির চেয়ে বেশি ওজন করে? 
• ব্যক্তিদের দ্বারা প্রদত্ত প্রিমিয়াম মূল্যায়ন করার জন্য বীমা কোম্পানিগুলির জন্য PRS ব্যবহার করা কি নৈতিক?