Scoring genètic: Riscos calculats d'adquirir malalties genètiques

• autor:
• nom de l'autor

  Previsió de Quantumrun
• Febrer 17, 2022

Moltes persones tenen malalties causades per canvis en un o molts dels seus gens, una condició que sovint es veu influenciada per factors hereditaris i ambientals. Els investigadors estan estudiant aquests canvis per obtenir una comprensió més profunda del paper que juga la genètica en determinades malalties. 

Una manera perquè les persones coneguin el seu risc de desenvolupar una malaltia és mitjançant una "puntuació de risc poligènic", que estudia el nombre total de canvis genètics relacionats amb la malaltia. 

Context de puntuació genètica

Els investigadors divideixen les malalties genètiques en dues classes: (1) malalties d'un sol gen i (2) malalties complexes o poligèniques. Moltes malalties hereditàries afecten milers de persones, i sovint es poden rastrejar a variants d'un sol gen, mentre que les malalties poligèniques són el resultat de moltes variants genòmiques, combinades amb factors ambientals, com ara la dieta, el son i els nivells d'estrès. 

Per calcular la puntuació de risc poligènic (PRS), els investigadors identifiquen variants genòmiques presents en persones amb malalties complexes i les comparen amb els genomes d'individus sense aquestes malalties. Un gran conjunt de dades genòmiques disponibles permet als investigadors calcular quines variants es troben amb més freqüència en persones amb una determinada malaltia. Les dades es codifiquen en un ordinador, després es poden utilitzar mètodes estadístics per estimar el risc d'una persona per a una determinada malaltia. 

Impacte disruptiu 

Un PRS es pot utilitzar per predir com es compara la genètica d'un individu amb els que tenen una malaltia genètica. Tanmateix, no proporciona una línia de base ni un període de temps per a la progressió de la malaltia; només mostra correlacions i no causals. A més, la majoria dels estudis genòmics fins ara només han examinat individus amb ascendència europea, de manera que hi ha dades inadequades sobre variants genòmiques d'altres poblacions per calcular eficaçment el seu PRS. 

Els investigadors han descobert que no totes les malalties, com l'obesitat, tenen riscos genètics baixos. No obstant això, l'ús de la PRS a les societats pot ajudar a determinar la susceptibilitat d'una persona determinada a malalties, com el càncer de mama, per a una intervenció primerenca i per millorar els resultats de salut. La disponibilitat de PRS pot personalitzar la informació sobre el risc de malaltia i millorar la salut pública en general, ja que pot animar les persones a fer canvis en l'estil de vida per prevenir o retardar l'aparició de malalties. 

Aplicacions de la puntuació genètica

Les aplicacions de la puntuació genètica poden incloure: 

• Relacionar els fàrmacs dels assaigs clínics amb els individus que tenen un major risc d'adquirir una malaltia que estan tractant de tractar.
• Recull d'informació genètica sobre les mesures de control de pandèmies obtenint una millor imatge dels factors genètics que fan que certes persones siguin més susceptibles a determinats virus. 
• Mesurar el potencial intel·lectual i físic d'un nadó per informar els pares sobre possibles intervencions de desenvolupament del creixement o oportunitats per maximitzar el desenvolupament futur del nen.
• Mesurar la composició genètica del bestiar i dels animals de companyia per avaluar la seva predisposició a determinades malalties animals. 

Preguntes per comentar

• La genètica pesa més que els factors ambientals a l'hora d'adquirir malalties? 
• És ètic que les companyies d'assegurances utilitzin PRS per avaluar les primes pagades per les persones?