Exàmens complets del genoma per als nounats: una qüestió d'ètica i equitat

• autor:
• nom de l'autor

  Previsió de Quantumrun
• Juny 15, 2023

Insight destacats

El cribratge genètic del nounat permet la detecció precoç de trastorns, millora els resultats de salut i pot provocar un canvi del tractament de la malaltia a la prevenció en l'assistència sanitària. La implementació d'aquesta tecnologia, però, planteja preocupacions ètiques com la possible discriminació genètica i la necessitat del consentiment informat i la privadesa de les dades. L'aplicació a gran escala dels exàmens genètics del nounat podria conduir a una medicina més personalitzada, augmentar la demanda de consellers genètics i informar significativament les decisions de salut pública.

Exàmens complets del genoma per al context dels nounats

El cribratge del nounat (NBS) es refereix a exàmens de laboratori administrats als nadons per identificar diversos trastorns genètics. Aquestes proves es realitzen generalment amb una mostra de sang extreta d'una punxada de taló, normalment quan el nadó té dos o tres dies d'edat. Als EUA, el cribratge dels nadons per a malalties genètiques específiques és obligatori, però la llista precisa de malalties varia d'un estat a un altre. Aquestes proves tenen com a objectiu detectar condicions que es poden tractar o prevenir de manera més eficaç si s'identifiquen a temps.

El projecte BabySeq, una col·laboració entre Brigham and Women's Hospital, el Broad Institute i la Harvard Medical School, va dur a terme un assaig clínic aleatoritzat per avaluar els impactes mèdics, conductuals i econòmics de la seqüenciació genòmica integral en nounats. Es van descobrir riscos inesperats de malalties monogèniques en l'11% dels nadons aparentment sans. El 2023, almenys 200,000 nounats a Anglaterra estan programats per seqüenciar els seus genomes. Genomics England, una iniciativa governamental desenvolupada inicialment per estudiar malalties genètiques i càncer en adults, llançarà un programa pilot per recollir una mostra diversa d'ADN nounat de tot el país.

Tanmateix, segons un estudi del 2021 realitzat per investigadors a Austràlia, la incorporació de la genòmica a NBS comporta complexitats i riscos afegits. Els més esmentats inclouen la necessitat d'educació i consentiment informat, la possible vulneració de l'autonomia futura d'un nen, la possibilitat de discriminació genètica, la reducció de la participació en els programes tradicionals de NBS, així com els costos i l'emmagatzematge de dades.

Impacte disruptiu

La detecció precoç de trastorns genètics pot millorar significativament els resultats generals de salut dels nens. Com a resultat, el nen pot portar una vida més saludable, reduint la càrrega de malaltia tant per a l'individu com per al sistema sanitari. A més, la capacitat de predir el risc de malaltia futura podria informar mesures d'atenció preventiva personalitzada, optimitzant la salut a llarg termini del nen.

A més, el cribratge genètic al néixer també podria tenir un profund impacte social. Podria ajudar a canviar el nostre paradigma sanitari del tractament a la prevenció, reduint significativament els costos sanitaris a llarg termini. Com més aviat s'identifiqui una condició, més barat és gestionar-la. Tanmateix, també hi podria haver implicacions negatives potencials, com ara la discriminació genètica, on els individus podrien enfrontar-se a un tractament diferencial en funció de la seva composició genètica. Aquest desenvolupament podria afectar les assegurances i l'ocupació, empitjorant la desigualtat d'ingressos.

Finalment, l'augment de l'ús del cribratge genètic al néixer pot impulsar avenços en la investigació genètica, donant lloc a una comprensió més profunda de les malalties genètiques i, potencialment, provocar el desenvolupament de noves teràpies. Tanmateix, això també podria crear reptes en la privadesa de les dades i en consideracions ètiques. Per exemple, poden sorgir preguntes sobre qui hauria de tenir accés a la informació genètica d'un individu i com s'hauria d'utilitzar. El cribratge genètic també s'ofereix cada cop més en l'etapa embrionària, que ja està sent criticada per alguns científics com a inexacte i qüestionable.

Implicacions dels exàmens complets del genoma per als nounats

Les implicacions més àmplies dels exàmens complets del genoma per als nounats poden incloure: 

• Opcions de vida més informades per a les persones. Per exemple, poden fer modificacions a l'estil de vida o a la dieta per mitigar el risc de malaltia.
• Un augment de l'avortament dels nadons que es preveu que presenten greus deterioracions mèdiques o deformitats en néixer. En cas que les proves genètiques d'aquest tipus estiguessin àmpliament disponibles per als futurs pares, els països podrien veure gradualment disminucions a nivell nacional en les taxes de nadons nascuts amb malalties genètiques. 
• Discriminació potencial en assegurances. Els transportistes poden cobrar primes més altes o negar la cobertura en funció de la predisposició genètica a determinades malalties.
• Els governs creen regulacions per protegir l'ús de la informació genòmica.
• La demanda de consellers genètics augmenta significativament per guiar els pares en la gestió dels possibles riscos de malalties congènites.
• Medicina més personalitzada, ja que els tractaments es podrien adaptar en funció de la composició genètica única d'un individu.
• Risc d'estigma i discriminació per la informació genètica. Per exemple, les persones amb determinades condicions genètiques podrien enfrontar-se a l'exclusió social i laboral.
• Potencial mal ús de les tecnologies d'edició genètica per crear "nadons dissenyadors" o agreujar les desigualtats socials.
• Aquestes proves informen de manera significativa les decisions i estratègies de salut pública, donant lloc a una millor gestió de la salut de la població i, possiblement, a canviar les tendències demogràfiques relacionades amb els trastorns genètics.
• Els avenços en el cribratge genètic d'embrions, l'edició de gens i les teràpies genètiques obren més oportunitats per a les empreses biofarmacèutiques i biotecnològiques.

Preguntes a tenir en compte

• Si sou nou pare, el vostre nounat s'ha sotmès a un cribratge genètic?
• De quina altra manera podrien afectar els exàmens genètics del nounat la futura indústria sanitària?