Scoring geneticu: Risichi calculati per acquistà malatie genetiche

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  Quantumrun Foresight
• Ferraghju 17, 2022

Parechje persone anu malatie chì sò causate da cambiamenti in unu o parechji di i so geni, una cundizione chì hè spessu influenzata da fatturi ereditarii è ambientali. I ricercatori studianu sti cambiamenti per acquistà una cunniscenza più profonda di u rolu ghjucatu da a genetica in certe malatie. 

Un modu per a ghjente per amparà u so risicu di sviluppà una malatia hè attraversu un "puntu di risicu poligenicu", chì studia u numeru tutale di cambiamenti genetichi ligati à a malatia. 

Cuntestu di scoring geneticu

I ricercatori dividenu e malatie genetiche in dui classi: (1) malatie unigene è (2) malatie cumplesse o poligeniche. Parechje malatie ereditate affettanu millaie di persone, è spessu ponu esse tracciate à varianti di un genu unicu, mentre chì e malatie poligeniche sò u risultatu di parechje varianti genomiche, assuciate cù fatturi ambientali, cum'è a dieta, u sonnu è i livelli di stress. 

Per calculà u puntu di risicu poligenicu (PRS), i circadori identificanu varianti genomici prisenti in e persone cù malatie cumplesse è paragunate cù i genomi di l'individui senza quelli malatie. Un grande corpu di dati genomici dispunibuli permette à i circadori di calculà quali varianti si trovanu più freti in e persone cun una determinata malatia. I dati sò codificati in un computer, allora i metudi statistichi ponu esse utilizati per stimà u risicu di l'individuu per una certa malatia. 

Impact disruptive 

Un PRS pò esse usatu per predichendu cumu a genetica di l'individuu compara cù quelli chì anu una malatia genetica. In ogni casu, ùn furnisce micca una basa o un tempu per a progressione di a malatia; mostra solu correlazioni è micca causazioni. Inoltre, a maiò parte di i studii genomici finu à a data anu esaminatu solu individui cù ascendenza europea, cusì ci sò dati inadegwate nantu à e varianti genomiche da altre pupulazioni per calculà in modu efficace a so PRS. 

I ricercatori anu truvatu chì micca tutte e malatie, cum'è l'obesità, anu risichi genetichi bassi. Tuttavia, l'usu di PRS in e società pò aiutà à determinà a suscettibilità di una persona à e malatie, cum'è i cancers di mama, per una intervenzione precoce è per migliurà i risultati di salute. A dispunibilità di PRS pò persunalizà l'infurmazioni di risicu di malatie, è migliurà a salute publica generale perchè pò incuragisce l'individui à fà cambiamenti di stile di vita per prevene o ritardà l'iniziu di e malatie. 

Applicazioni di scoring geneticu

L'applicazioni di scoring geneticu ponu include: 

• Cumpagnia di droghe in prucessi clinichi à e persone chì anu un risicu più altu di acquistà una malatia chì cercanu di trattà.
• Raccolta di insights genetichi nantu à e misure di cuntrollu di a pandemia acquistendu una megliu stampa di i fatturi genetichi chì facenu certe persone più suscettibili à certi virus. 
• Misurà u putenziale intellettuale è fisicu di u zitellu per informà i genitori nantu à possibili intervenzioni di sviluppu di crescita o opportunità per maximizà u sviluppu futuru di u zitellu.
• Misurà a cumpusizioni genetica di l'animali è l'animali per valutà a so predisposizione à certe malatie animali. 

Dumande per cummentà

• A genetica pesa più cà i fatturi ambientali quandu si tratta di acquistà malatie? 
• Hè eticu per e cumpagnie d'assicuranza aduprà PRS per valutà i primi pagati da l'individui?