Quantumrun

KREDIT OBRAZU: Quantumrun

Přesné zdravotnictví zasahuje do vašeho genomu: Budoucnost zdraví P3

David Tal, vydavatel, futurista
@DavidTalWrites
LinkedIn

Út, 09/15/2020 - 05:42

Vstupujeme do budoucnosti, kde budou léky přizpůsobeny vaší DNA a vaše budoucí zdraví bude předpovídáno při narození. Vítejte v budoucnosti přesné medicíny.

V poslední kapitole našeho seriálu Budoucnost zdraví jsme prozkoumali hrozby, kterým lidstvo v současnosti čelí v podobě globální rezistence vůči antibiotikům a budoucích pandemií, a také inovace, na kterých náš farmaceutický průmysl pracuje, aby s nimi mohl bojovat. Ale nevýhodou těchto inovací je jejich design pro masový trh – léky určené k léčbě mnoha, místo aby byly určeny k léčbě jednoho.

Ve světle toho budeme diskutovat o zásadních změnách, ke kterým dochází ve zdravotnickém průmyslu, prostřednictvím tří hlavních inovací – počínaje genomikou. Toto je obor, který má nahradit mačety zabíjející nemoci mikroskopickými skalpely. Je to také oblast, která jednoho dne uvidí, že průměrný člověk získá přístup k bezpečnějším, silnějším lékům a také zdravotním radám přizpůsobeným jejich jedinečné genetice.

Ale než se zabrodíme do hlubokých vod, co je vlastně genomika?

Genom ve vás

Genom je součet vaší DNA. Je to váš software. A nachází se v (téměř) každé buňce vašeho těla. Jen něco málo přes tři miliardy písmen (základních párů) tvoří kód tohoto softwaru a když je přečten, vyhláskuje vše, co z vás dělá vás. To zahrnuje vaši barvu očí, výšku, přirozený atletický a inteligenční potenciál, dokonce i vaši pravděpodobnou délku života.

Přesto, jakkoli jsou všechny tyto znalosti zásadní, teprve nedávno jsme k nim měli přístup. To představuje první velkou inovaci, o které budeme hovořit: The náklady na sekvenování genomů (čtení vaší DNA) klesl ze 100 milionů dolarů v roce 2001 (kdy byl sekvenován první lidský genom) na méně než 1,000 2015 dolarů v roce 2020, přičemž mnoho předpovědí předpovídá, že do roku XNUMX klesne dále na haléře.

Aplikace pro sekvenování genomu

V sekvenování genomu jde o víc než o to, abyste dokázali porozumět svému genetickému původu nebo tomu, jak dobře dokážete držet svůj alkohol. Jakmile se sekvenování genomu stane dostatečně levným, zpřístupní se celá řada možností lékařské léčby. To zahrnuje:

Rychlejší testování vašich genů pro identifikaci mutací, lepší diagnostiku vzácných genetických onemocnění a vývoj vlastních vakcín a léčby (příklad této techniky zachránil novorozeně v roce 2014);
Nové formy genových terapií, které mohou pomoci léčit tělesná postižení (o nichž pojednává další kapitola této série);
Porovnání vašeho genomu s miliony jiných genomů, abyste lépe porozuměli (datový důl), co každý gen v lidském genomu dělá;
Předvídání vaší náchylnosti a predispozic k nemocem, jako je rakovina, abyste těmto stavům předcházeli roky nebo desetiletí předtím, než byste je jinak zažili, převážně prostřednictvím bezpečnějších, silnějších léků, vakcín a zdravotních rad přizpůsobených vaší jedinečné genetice.

Ten poslední bod byl sousto, ale je to také velká věc. Znamená vzestup prediktivní a přesné medicíny. Toto jsou dva kvantové skoky v tom, jak přistupujeme ke zdravotní péči, které změní kvalitu vašeho zdraví, stejně jako objev penicilinu způsobil revoluci ve zdraví vašich rodičů a prarodičů.

Ale než se pustíme hlouběji do těchto dvou přístupů, je důležité, abychom probrali druhou hlavní inovaci, kterou jsme naznačili dříve: technologii, která umožňuje tyto lékařské inovace.

CRISPR pohled na geny

Zdaleka nejdůležitější inovací v oblasti genomiky byla nová technika sestřihu genů nazvaná CRISPR/Cas9.

Jméno objevil v roce 1987 se předpokládá, že geny Cas uvnitř naší DNA (geny spojené s CRISPR) se vyvinuly jako náš prvotní obranný systém. Tyto geny mohou identifikovat a zaměřit se na specifický, cizí genetický materiál, který může být škodlivý, a vyříznout ho z našich buněk. V roce 2012 vědci vymysleli metodu (CRISPR/Cas9) pro reverzní inženýrství tohoto mechanismu, umožňující genetikům zacílit a poté sestřihnout/upravit specifické sekvence DNA.

Co však skutečně mění hru na CRISPR/Cas9 (říkejme tomu CRISPR v budoucnu), je to, že nám umožňuje odstranit existující nebo přidat nové genové sekvence do naší DNA způsobem, který je rychlejší, levnější, jednodušší a přesnější než všechny dříve používané metody.

Tento nástroj se stal jedním z klíčových stavebních kamenů pro prediktivní a precizní trendy ve zdravotnictví, které se v současnosti připravují. Je také všestranný. Nejen, že se používá k vytvoření a lék na HIV, je to také nástroj, který se nyní používá v zemědělství k produkci geneticky modifikovaných rostlin a zvířat, hraje klíčovou roli v rychle se rozvíjející oblasti syntetické biologie a může být dokonce použit k úpravám genomů lidských embryí. vytvářet designová miminka, ve stylu Gattaca.

Mezi špinavě levným genovým sekvenováním a technologií CRISPR jsme nyní svědky aplikace nástrojů pro čtení a úpravu DNA k řešení široké škály zdravotních problémů. Žádná inovace však nepřinese příslib prediktivní a přesné medicíny bez přidání třetí převratné inovace.

Kvantové výpočty dešifrují genom

Již dříve jsme zmínili obrovský a rychlý pokles nákladů spojených se sekvenováním genomu. Ze 100 milionů $ v roce 2001 na 1,000 2015 $ v roce 1,000, to je 5 2procentní pokles nákladů, tedy zhruba pětinásobný pokles nákladů za rok. Pro srovnání, náklady na výpočetní techniku klesají díky XNUMXX ročně Mooreův zákon. Ten rozdíl je problém.

Náklady na sekvenování genů klesají rychleji, než dokáže počítačový průmysl držet krok, jak je vidět z níže uvedeného grafu (od Business Insider):

Tento rozpor vede k tomu, že se shromažďuje hora genetických dat, ale bez stejné hory výpočetního výkonu pro analýzu těchto velkých dat. Příkladem toho, jak to může představovat problém, je rozvíjející se dílčí pole genomiky se zaměřením na mikrobiom.

Uvnitř každého z nás leží komplexní ekosystém více než 1,000 různých typů bakterií (včetně virů, hub a dalších mikroorganismů), které společně představují více než tři miliony genů, převyšující lidský genom se svými 23,000 XNUMX geny. Tyto bakterie tvoří asi jeden až tři kilogramy vaší tělesné hmotnosti a lze je nalézt v celém těle, zejména ve střevech.

Co dělá tento bakteriální ekosystém důležitým, je to, že stovky studií spojují vaše zdraví mikrobiomu s vaším celkovým zdravím. Ve skutečnosti byly abnormality ve vašem mikrobiomu spojeny s komplikacemi s trávením, astmatem, artritidou, obezitou, potravinovými alergiemi, dokonce i neurologickými poruchami, jako je deprese a autismus.

Nejnovější výzkumy ukazují, že dlouhodobé vystavení antibiotikům (zejména v raném věku) může trvale poškodit zdravé fungování vašeho mikrobiomu tím, že zabíjí klíčové zdravé střevní bakterie, které udržují špatné bakterie pod kontrolou. Toto poškození by mohlo potenciálně přispět k výše uvedeným onemocněním.

To je důvod, proč vědci potřebují sekvenovat tři miliony genů mikrobiomu, přesně porozumět tomu, jak jednotlivé geny ovlivňují tělo, a poté použít nástroje CRISPR k vytvoření přizpůsobených bakterií, které mohou vrátit mikrobiom pacienta do zdravého stavu – v tomto procesu možná vyléčí další nemoci.

(Představte si to jako jeden z těch hipsterských, probiotických jogurtů, které tvrdí, že obnovují zdraví vašich střev, ale v tomto případě to tak skutečně je.)

A tady se vracíme k úzkému místu. Vědci nyní mají technologii potřebnou k sekvenování těchto genů a jejich úpravě, ale bez výpočetní síly na zpracování těchto genových sekvencí nikdy nepochopíme, co dělají a jak je upravit.

Naštěstí pro tuto oblast se do poloviny roku 2020 chystá nový průlom v oblasti výpočetního výkonu: kvantové počítače. Zmíněno v našem Budoucnost počítačů série a stručně (a dobře) popsaných ve videu níže by fungující kvantový počítač mohl jeden den zpracovat složitá genomická data během několika sekund, ve srovnání s lety pomocí dnešních špičkových superpočítačů.

Tato další úroveň výpočetního výkonu (v kombinaci se skromným množstvím umělé inteligence, která je nyní k dispozici) je chybějícím prvkem potřebným k podpoře prediktivní a přesné medicíny do hlavního proudu.

Příslib precizní zdravotní péče

Precizní zdravotní péče (dříve nazývaná personalizovaná zdravotní péče) je disciplína, jejímž cílem je nahradit dnešní přístup „jedna velikost pro všechny“ účinnou lékařskou radou a léčbou, která je přizpůsobena genetickým faktorům, faktorům životního prostředí a životního stylu pacienta.

Jakmile se koncem roku 2020 stanete hlavním proudem, můžete jednoho dne navštívit kliniku nebo nemocnici, sdělit lékaři své příznaky, vzdát se kapky krve (možná i vzorku stolice) a poté se po půl hodině čekání lékař vrátí. s úplnou analýzou vašeho genomu, mikrobiomu a analýzou krve. Pomocí těchto údajů by lékař diagnostikoval přesnou chorobu (příčinu) vašich příznaků, vysvětlil, co na vaší tělesné genetice způsobilo, že jste náchylní k této nemoci, a pak vám dá počítačově generovaný recept na lék, který je na zakázku navržený k vyléčení vaší nemoci. způsobem, který doplňuje jedinečný imunitní systém vašeho těla.

Celkově lze říci, že prostřednictvím úplného sekvenování vašeho genomu ve spojení s analýzou toho, jak vaše geny určují vaše zdraví, vám lékař jednoho dne předepíše bezpečnější, účinnější léky a vakcínyv přesnějších dávkách pro vaši jedinečnou fyziologii. Tato úroveň přizpůsobení dokonce zplodila nový studijní obor –farmakogenomika— to se týká způsobů, jak kompenzovat genetické rozdíly u pacientů, které způsobují různé reakce na jeden lék.

Léčí tě, než onemocníš

Během stejné hypotetické návštěvy u vašeho budoucího lékaře a za použití stejné analýzy vašeho genomu, mikrobiomu a krevního obrazu by bylo také možné, aby lékař šel nad rámec doporučením na míru navržených očkování a návrhů životního stylu s Cílem je zabránit tomu, abyste jednoho dne prodělali určité nemoci, rakoviny a neurologické poruchy, ke kterým vás vaše genetika předurčuje.

Tato analýza může být provedena i při narození, čímž umožníte vašemu pediatrovi, aby převzal proaktivnější roli ve vašem zdraví, což by se vám mohlo vyplatit až do dospělosti. A z dlouhodobého hlediska se může velmi dobře stát, že budoucí generace mohou zažít život převážně bez nemocí. Mezitím by v blízké budoucnosti mohlo předpovídání nemocí a prevence potenciálních úmrtí pomoci ušetřit až $20 miliardy ročně v nákladech na zdravotní péči (systém USA).

Inovace a trendy popsané v této kapitole podrobně popisují přechod od našeho současného systému „nemocné péče“ k holističtějšímu rámci „udržování zdraví“. Jedná se o rámec, který klade důraz na eliminaci nemocí a prevenci jejich úplného výskytu.

A přesto to není konec naší série Future of Health. Jistě, prediktivní a přesná medicína vám může pomoci, když onemocníte, ale co se stane, když se zraníte? Více o tom v naší další kapitole.