Úplné genomové zkoušky pro novorozence: Problém etiky a spravedlnosti

• Autor:
• jméno autora

  Quantumrun Foresight
• Června 15, 2023

Zvýraznění Insight

Genetický screening novorozenců umožňuje včasné odhalení poruch, zlepšuje zdravotní výsledky a potenciálně vede k posunu od léčby nemocí k prevenci ve zdravotnictví. Implementace této technologie však vyvolává etické obavy, jako je potenciální genetická diskriminace a nutnost informovaného souhlasu a ochrany osobních údajů. Široká aplikace novorozeneckých genetických vyšetření by mohla vést k personalizovanější medicíně, zvýšit poptávku po genetických poradcích a významně ovlivnit rozhodování veřejného zdraví.

Úplné genomové zkoušky pro novorozence v kontextu

Novorozenecký screening (NBS) se týká laboratorních vyšetření prováděných u kojenců k identifikaci různých genetických poruch. Tyto testy se obecně provádějí pomocí vzorku krve odebraného z píchnutí do paty, obvykle když je dítě staré dva nebo tři dny. V USA je screening novorozenců na specifická genetická onemocnění povinný, ale přesný seznam nemocí se liší stát od státu. Cílem těchto screeningů je odhalit stavy, které lze účinněji léčit nebo jim předcházet, pokud jsou včas identifikovány.

Projekt BabySeq, spolupráce mezi Brighamem a ženskou nemocnicí, Broad Institute a Harvard Medical School, provedl randomizovanou klinickou studii s cílem posoudit lékařské, behaviorální a ekonomické dopady komplexního genomového sekvenování u novorozenců. Neočekávaná rizika monogenních onemocnění byla objevena u 11 procent zdánlivě zdravých novorozenců. V roce 2023 se předpokládá, že nejméně 200,000 XNUMX novorozenců v Anglii bude sekvenováno. Genomics England, vládní iniciativa původně vyvinutá pro studium genetických onemocnění a rakoviny u dospělých, se chystá zahájit pilotní program shromáždění různorodého vzorku novorozenecké DNA z celé země.

Podle studie vědců z Austrálie z roku 2021 však začlenění genomiky do NBS přináší další složitosti a rizika. Mezi nejčastěji zmiňované patří nutnost vzdělání a informovaného souhlasu, potenciální zásah do budoucí autonomie dítěte, možnost genetické diskriminace, omezení účasti v tradičních programech NBS, ale i náklady a ukládání dat.

Rušivý dopad

Včasné odhalení genetických poruch může výrazně zlepšit celkové zdravotní výsledky dětí. V důsledku toho může dítě vést zdravější život a snížit nemocnostní zátěž jak pro jednotlivce, tak pro systém zdravotní péče. Schopnost předvídat budoucí riziko onemocnění by navíc mohla být základem opatření personalizované preventivní péče, která by optimalizovala dlouhodobé zdraví dítěte.

Kromě toho by genetický screening při narození mohl mít také hluboký společenský dopad. Mohlo by to pomoci posunout naše paradigma zdravotní péče od léčby k prevenci a v dlouhodobém horizontu výrazně snížit náklady na zdravotní péči. Čím dříve je stav identifikován, tím levnější je jeho správa. Mohou však existovat také potenciální negativní důsledky, jako je genetická diskriminace, kdy by jednotlivci mohli čelit rozdílnému zacházení na základě své genetické výbavy. Tento vývoj by mohl mít dopad na pojištění a zaměstnanost a zhoršit příjmovou nerovnost.

A konečně, zvýšené používání genetického screeningu při narození může řídit pokroky v genetickém výzkumu, což vede k hlubšímu pochopení genetických chorob a potenciálně podnítí vývoj nových terapií. To by však také mohlo způsobit problémy v oblasti ochrany osobních údajů a etických úvah. Mohou se například objevit otázky, kdo by měl mít přístup ke genetickým informacím jednotlivce a jak by měly být použity. Genetický screening je stále častěji nabízen i ve stádiu embrya, což je již některými vědci kritizováno jako nepřesné a pochybné.

Důsledky úplných genomových vyšetření pro novorozence

Širší důsledky vyšetření úplného genomu pro novorozence mohou zahrnovat: 

• Informovanější životní volby pro jednotlivce. Mohou například provést úpravy životního stylu nebo stravy, aby zmírnili riziko onemocnění.
• Zvýšený počet potratů u kojenců, u kterých se předpokládá, že budou po narození vykazovat vážné zdravotní poruchy nebo deformity. Pokud by genetické testování tohoto druhu bylo široce dostupné pro budoucí rodiče, pak by země mohly postupně zaznamenat celostátní pokles počtu dětí narozených s genetickými chorobami. 
• Potenciální diskriminace v pojišťovnictví. Dopravci mohou účtovat vyšší pojistné nebo odmítnout krytí na základě genetické predispozice k určitým chorobám.
• Vlády vytvářejí předpisy na ochranu používání genomických informací.
• Výrazně se zvyšuje poptávka po genetických poradcích, kteří by vedli rodiče při zvládání potenciálních rizik vrozených onemocnění.
• Více personalizovaná medicína, protože léčba by mohla být přizpůsobena na základě jedinečné genetické výbavy jednotlivce.
• Riziko stigmatizace a diskriminace na základě genetické informace. Například jedinci s určitými genetickými podmínkami by mohli čelit sociálnímu vyloučení a vyloučení ze zaměstnání.
• Potenciální zneužití technologií genetické úpravy k vytvoření „návrhových dětí“ nebo ke zhoršení sociálních nerovností.
• Tyto testy významně informují o rozhodnutích a strategiích veřejného zdraví, vedou k lepšímu řízení zdraví populace a případně mění demografické trendy související s genetickými poruchami.
• Pokroky v genetickém screeningu embryí, editaci genů a genetických terapiích otevírají další příležitosti pro biofarmaceutické a biotechnologické firmy.

Otázky k zamyšlení

• Pokud jste čerstvý rodič, podstoupil váš novorozenec genetický screening?
• Jak jinak by mohly novorozenecké genetické zkoušky ovlivnit budoucí zdravotnický průmysl?