Genetisk scoring: Beregnet risiko for at få genetiske sygdomme

• Forfatter:
• Forfatter navn

  Quantumrun Foresight
• Februar 17, 2022

Mange individer har sygdomme, der er forårsaget af ændringer i enten et eller mange af deres gener, en tilstand, der ofte er påvirket af arvelige og miljømæssige faktorer. Forskere studerer disse ændringer for at få en dybere forståelse af den rolle, som genetik spiller i visse sygdomme. 

En måde for folk at lære om deres risiko for at udvikle en sygdom er gennem en "polygen risikoscore", som studerer det samlede antal genetiske ændringer relateret til sygdommen. 

Genetisk scoring kontekst

Forskere opdeler genetiske sygdomme i to klasser: (1) enkelt-gen-sygdomme og (2) komplekse eller polygene sygdomme. Mange arvelige sygdomme rammer tusindvis af mennesker, og de kan ofte spores til varianter af et enkelt gen, mens polygene sygdomme er et resultat af mange genomiske varianter, parret med miljøfaktorer, såsom kost, søvn og stressniveauer. 

For at beregne den polygene risikoscore (PRS) identificerer forskere genomiske varianter, der er til stede hos mennesker med komplekse sygdomme, og sammenligner dem med genomerne fra individer uden disse sygdomme. En stor mængde tilgængelige genomiske data giver forskere mulighed for at beregne, hvilke varianter der findes hyppigst hos mennesker med en given sygdom. Dataene indkodes i en computer, hvorefter statistiske metoder kan bruges til at estimere en persons risiko for en bestemt sygdom. 

Forstyrrende påvirkning 

En PRS kan bruges til at forudsige, hvordan en persons genetik sammenlignes med dem, der har en genetisk sygdom. Det giver dog ikke en baseline eller tidsramme for sygdomsprogression; den viser kun sammenhænge og ikke årsagssammenhænge. Derudover har størstedelen af ​​genomiske undersøgelser til dato kun undersøgt individer med europæiske aner, så der er utilstrækkelige data om genomiske varianter fra andre populationer til effektivt at beregne deres PRS. 

Forskere har fundet ud af, at ikke alle sygdomme, såsom fedme, har lave genetiske risici. Ikke desto mindre kan brugen af ​​PRS i samfund hjælpe med at bestemme en given persons modtagelighed for sygdomme, såsom brystkræft, til tidlig intervention og for at forbedre sundhedsresultater. Tilgængeligheden af ​​PRS kan personalisere sygdomsrisikooplysninger og forbedre den overordnede folkesundhed, da det kan tilskynde enkeltpersoner til at foretage livsstilsændringer for at forhindre eller forsinke sygdomsudbrud. 

Anvendelser af genetisk scoring

Anvendelser af genetisk scoring kan omfatte: 

• Matching af lægemidler i kliniske forsøg til personer, der har en højere risiko for at få en sygdom, de forsøger at behandle.
• Indsamling af genetisk indsigt i pandemikontrolforanstaltninger ved at få et bedre billede af de genetiske faktorer, der gør visse mennesker mere modtagelige for visse vira. 
• Måling af et spædbarns intellektuelle og fysiske potentiale for at informere forældre om mulige vækstudviklingsinterventioner eller muligheder for at maksimere barnets fremtidige udvikling.
• Måling af den genetiske sammensætning af husdyr og kæledyr for at vurdere deres disposition for visse dyresygdomme. 

Spørgsmål at kommentere på

• Vejer genetik mere end miljøfaktorer, når det kommer til at erhverve sygdomme? 
• Er det etisk for forsikringsselskaber at bruge PRS til at vurdere de præmier, der betales af enkeltpersoner?