1. Introduktion Lysosomale lagringsforstyrrelser (LSD'er) er en gruppe sjældne sygdomme forårsaget af mutationer i gener, der koder for lysosomale enzymer, lysosomale membranproteiner eller transportere, og i nogle få tilfælde forårsaget af andre celleproteiner, der er vigtige for lysosomfunktionen. Dette udløser en...