Quantumrun

ΠΙΣΤΩΣΗ ΕΙΚΟΝΑΣ: Quantumrun

Η υγειονομική περίθαλψη ακριβείας εισχωρεί στο γονιδίωμά σας: Μέλλον της Υγείας P3

David Tal, Εκδότης, Μελλοντολόγος
@DavidTalWrites
LinkedIn

Τρίτη, 09/15/2020 - 05:42

Μπαίνουμε σε ένα μέλλον όπου τα φάρμακα θα προσαρμόζονται στο DNA σας και η μελλοντική σας υγεία θα προβλεφθεί κατά τη γέννηση. Καλώς ήρθατε στο μέλλον της ιατρικής ακριβείας.

Στο τελευταίο κεφάλαιο της σειράς Future of Health, εξερευνήσαμε τις απειλές που αντιμετωπίζει αυτή τη στιγμή η ανθρωπότητα με τη μορφή παγκόσμιας αντοχής στα αντιβιοτικά και μελλοντικές πανδημίες, καθώς και τις καινοτομίες στις οποίες εργάζεται η φαρμακευτική μας βιομηχανία για την καταπολέμησή τους. Αλλά το μειονέκτημα αυτών των καινοτομιών είναι ο σχεδιασμός τους στη μαζική αγορά—φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για τη θεραπεία των πολλών αντί για τη θεραπεία του ενός.

Υπό το πρίσμα αυτού, θα συζητήσουμε την αλλαγή της θάλασσας που συμβαίνει στον κλάδο της υγείας μέσω τριών σημαντικών καινοτομιών—αρχίζοντας από τη γονιδιωματική. Αυτό είναι ένα πεδίο που προορίζεται να αντικαταστήσει τα μαχαίρια που σκοτώνουν τις ασθένειες με μικροσκοπικά νυστέρια. Είναι επίσης ένας τομέας που μια μέρα θα δει τον μέσο άνθρωπο να αποκτά πρόσβαση σε ασφαλέστερα, πιο ισχυρά φάρμακα, καθώς και σε συμβουλές υγείας προσαρμοσμένες στη μοναδική του γενετική.

Αλλά προτού καταδυθούμε στα βαθιά νερά, τι είναι ούτως ή άλλως η γονιδιωματική;

Γονιδίωμα μέσα σου

Το γονιδίωμα είναι το άθροισμα του DNA σας. Είναι το λογισμικό σας. Και βρίσκεται σε (σχεδόν) κάθε κύτταρο του σώματός σας. Λίγο περισσότερα από τρία δισεκατομμύρια γράμματα (ζεύγη βάσεων) συνθέτουν τον κώδικα αυτού του λογισμικού και όταν διαβάζεται, περιγράφει όλα όσα σας κάνουν, εσάς. Αυτό περιλαμβάνει το χρώμα των ματιών, το ύψος, τη φυσική αθλητική και νοημοσύνη, ακόμη και την πιθανή διάρκεια ζωής σας.

Ωστόσο, όσο θεμελιώδης κι αν είναι όλη αυτή η γνώση, μόλις πρόσφατα καταφέραμε να έχουμε πρόσβαση σε αυτήν. Αυτό αντιπροσωπεύει την πρώτη σημαντική καινοτομία για την οποία θα μιλήσουμε: Η κόστος προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιωμάτων (διαβάζοντας το DNA σας) έχει πέσει από 100 εκατομμύρια δολάρια το 2001 (όταν αναλύθηκε η αλληλουχία του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος) σε λιγότερο από 1,000 δολάρια το 2015, με πολλές προβλέψεις να προβλέπουν ότι θα μειωθεί περαιτέρω σε πένες μέχρι το 2020.

Εφαρμογές αλληλουχίας γονιδιώματος

Η αλληλουχία του γονιδιώματος έχει περισσότερα από το να μπορείς να κατανοήσεις τη γενετική σου καταγωγή ή πόσο καλά μπορείς να κρατήσεις το αλκοόλ σου. Καθώς η αλληλουχία του γονιδιώματος γίνεται αρκετά φθηνή, διατίθεται μια ολόκληρη σειρά ιατρικών θεραπευτικών επιλογών. Αυτό περιλαμβάνει:

Ταχύτερη δοκιμή των γονιδίων σας για τον εντοπισμό μεταλλάξεων, την καλύτερη διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών και την ανάπτυξη προσαρμοσμένων εμβολίων και θεραπειών (ένα παράδειγμα αυτής της τεχνικής έσωσε ένα νεογέννητο το 2014)·
Νέες μορφές γονιδιακών θεραπειών που μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία σωματικών βλαβών (που συζητούνται στο επόμενο κεφάλαιο αυτής της σειράς).
Συγκρίνοντας το γονιδίωμά σας με εκατομμύρια άλλα γονιδιώματα για να κατανοήσετε καλύτερα (δεδομένα) τι κάνει κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο γονιδίωμα.
Πρόβλεψη της ευαισθησίας και των προδιαθέσεών σας σε ασθένειες όπως ο καρκίνος για την πρόληψη αυτών των καταστάσεων χρόνια ή δεκαετίες πριν τις αντιμετωπίσετε διαφορετικά, σε μεγάλο βαθμό μέσω ασφαλέστερων, πιο ισχυρών φαρμάκων, εμβολίων και συμβουλών υγείας προσαρμοσμένες στη μοναδική γενετική σας.

Αυτό το τελευταίο σημείο ήταν μια μπουκιά, αλλά είναι και το μεγάλο. Σηματοδοτεί την άνοδο της ιατρικής πρόβλεψης και ακριβείας. Αυτά είναι δύο κβαντικά άλματα στον τρόπο προσέγγισης της υγειονομικής περίθαλψης που θα φέρουν επανάσταση στην ποιότητα της υγείας σας, όπως ακριβώς η ανακάλυψη της πενικιλίνης έφερε επανάσταση στην υγεία των γονιών και των παππούδων σας.

Αλλά προτού εμβαθύνουμε σε αυτές τις δύο προσεγγίσεις, είναι σημαντικό να συζητήσουμε τη δεύτερη σημαντική καινοτομία που υπαινίχθηκα νωρίτερα: την τεχνολογία που καθιστά δυνατές αυτές τις ιατρικές καινοτομίες.

Μια ματιά CRISPR στα γονίδια

Με διαφορά, η πιο σημαντική καινοτομία στον τομέα της γονιδιωματικής ήταν η νέα τεχνική ματίσματος γονιδίων που ονομάζεται CRISPR/Cas9.

Όνομα ανακάλυψαν Το 1987, τα γονίδια Cas μέσα στο DNA μας (γονίδια που σχετίζονται με το CRISPR) πιστεύεται ότι έχουν εξελιχθεί ως το αρχέγονο αμυντικό μας σύστημα. Αυτά τα γονίδια μπορούν να αναγνωρίσουν και να στοχεύσουν συγκεκριμένο, ξένο γενετικό υλικό που μπορεί να είναι επιβλαβές και να το αποκόψουν από τα κύτταρά μας. Το 2012, οι επιστήμονες επινόησαν μια μέθοδο (CRISPR/Cas9) για την αντίστροφη μηχανική αυτού του μηχανισμού, επιτρέποντας στους γενετιστές να στοχεύουν και στη συνέχεια να ματίζουν/επεξεργάζονται συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA.

Ωστόσο, αυτό που αλλάζει πραγματικά το παιχνίδι σχετικά με το CRISPR/Cas9 (ας το ονομάσουμε CRISPR στο μέλλον) είναι ότι μας επιτρέπει να αφαιρέσουμε υπάρχουσες ή να προσθέσουμε νέες αλληλουχίες γονιδίων στο DNA μας με τρόπο που είναι ταχύτερος, φθηνότερος, ευκολότερος και ακριβέστερος από όλες οι μέθοδοι που χρησιμοποιήθηκαν προηγουμένως.

Αυτό το εργαλείο έχει γίνει ένα από τα βασικά δομικά στοιχεία για τις τάσεις πρόβλεψης και ακρίβειας στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης που βρίσκονται επί του παρόντος σε εξέλιξη. Είναι επίσης ευέλικτο. Όχι μόνο χρησιμοποιείται για τη δημιουργία α θεραπεία για τον ιό HIV, είναι επίσης ένα εργαλείο που χρησιμοποιείται τώρα στη γεωργία για την παραγωγή γενετικά τροποποιημένων φυτών και ζώων, διαδραματίζει βασικό ρόλο στο ταχέως αναπτυσσόμενο πεδίο της συνθετικής βιολογίας και μπορεί ακόμη και να χρησιμοποιηθεί για να ξεκινήσει η επεξεργασία των γονιδιωμάτων των ανθρώπινων εμβρύων σε δημιουργήστε μωρά σχεδιαστών, σε στυλ Gattaca.

Μεταξύ της φθηνής αλληλουχίας γονιδίων και της τεχνολογίας CRISPR, βλέπουμε πλέον να εφαρμόζονται εργαλεία ανάγνωσης και επεξεργασίας DNA για την επίλυση ενός ευρέος φάσματος προκλήσεων στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης. Αλλά καμία καινοτομία δεν θα επιφέρει την υπόσχεση της ιατρικής πρόβλεψης και ακριβείας χωρίς την προσθήκη μιας τρίτης πρωτοποριακής καινοτομίας.

Ο κβαντικός υπολογισμός αποκρυπτογραφεί το γονιδίωμα

Νωρίτερα, αναφέραμε την τεράστια και ταχεία πτώση του κόστους που συνεπάγεται η αλληλούχιση του γονιδιώματος. Από 100 εκατομμύρια δολάρια το 2001 σε 1,000 δολάρια το 2015, αυτό είναι μια πτώση 1,000 τοις εκατό στο κόστος, περίπου μια πτώση 5 φορές στο κόστος ανά έτος. Συγκριτικά, το κόστος των υπολογιστών μειώνεται κατά 2 φορές το χρόνο χάρη σε Νόμος του Moore. Αυτή η διαφορά είναι το πρόβλημα.

Η αλληλουχία γονιδίων μειώνεται σε κόστος πιο γρήγορα από ό,τι μπορεί να συμβαδίσει η βιομηχανία υπολογιστών, όπως φαίνεται στο παρακάτω γράφημα (από Πρόσωπα Επιχειρήσεις):

Αυτή η ασυμφωνία οδηγεί σε ένα βουνό γενετικών δεδομένων που συλλέγονται, αλλά χωρίς ένα ίδιο βουνό υπολογιστικής ισχύος για την ανάλυση αυτών των μεγάλων δεδομένων. Ένα παράδειγμα για το πώς αυτό μπορεί να δημιουργήσει πρόβλημα είναι το αναπτυσσόμενο υποπεδίο γονιδιωματικής που εστιάζει στο μικροβίωμα.

Μέσα σε όλους μας βρίσκεται ένα πολύπλοκο οικοσύστημα με περισσότερους από 1,000 διαφορετικούς τύπους βακτηρίων (συμπεριλαμβανομένων ιών, μυκήτων και άλλων μικροοργανισμών) που συλλογικά αντιπροσωπεύουν πάνω από τρία εκατομμύρια γονίδια, νανώνοντας το ανθρώπινο γονιδίωμα με τα 23,000 γονίδιά του. Αυτά τα βακτήρια αποτελούν περίπου ένα έως τρία κιλά του σωματικού σας βάρους και μπορούν να βρεθούν σε όλο το σώμα σας, ιδιαίτερα στο έντερο σας.

Αυτό που κάνει αυτό το βακτηριακό οικοσύστημα σημαντικό είναι ότι εκατοντάδες μελέτες συνδέουν την υγεία του μικροβιώματος σας με τη συνολική υγεία σας. Στην πραγματικότητα, οι ανωμαλίες στο μικροβίωμα σας έχουν συνδεθεί με επιπλοκές με την πέψη, το άσθμα, την αρθρίτιδα, την παχυσαρκία, τις τροφικές αλλεργίες, ακόμη και με νευρολογικές διαταραχές όπως η κατάθλιψη και ο αυτισμός.

Η πιο πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι η παρατεταμένη έκθεση σε αντιβιοτικά (ειδικά σε νεαρή ηλικία) μπορεί να βλάψει μόνιμα την υγιή λειτουργία του μικροβιώματος σας εξοντώνοντας βασικά, υγιή βακτήρια του εντέρου που κρατούν υπό έλεγχο τα κακά βακτήρια. Αυτή η βλάβη θα μπορούσε ενδεχομένως να συμβάλει στις προαναφερθείσες ασθένειες.

Γι' αυτό οι επιστήμονες πρέπει να προσδιορίσουν την αλληλουχία των τριών εκατομμυρίων γονιδίων του μικροβιώματος, να κατανοήσουν ακριβώς πώς επηρεάζει κάθε γονίδιο το σώμα και στη συνέχεια να χρησιμοποιήσουν τα εργαλεία CRISPR για να δημιουργήσουν εξατομικευμένα βακτήρια που μπορούν να επαναφέρουν το μικροβίωμα του ασθενούς σε υγιή κατάσταση - πιθανώς θεραπεύοντας άλλες ασθένειες στη διαδικασία.

(Σκεφτείτε το σαν να τρώτε ένα από αυτά τα χίπστερ, προβιοτικά γιαούρτια που ισχυρίζονται ότι αποκαθιστούν την υγεία του εντέρου σας, αλλά σε αυτή την περίπτωση το κάνει πραγματικά.)

Και εδώ είναι που επανερχόμαστε στο σημείο συμφόρησης. Οι επιστήμονες έχουν τώρα την τεχνολογία που απαιτείται για την αλληλουχία αυτών των γονιδίων και την επεξεργασία τους, αλλά χωρίς την υπολογιστική ιπποδύναμη για την επεξεργασία αυτών των αλληλουχιών γονιδίων, δεν θα καταλάβουμε ποτέ τι κάνουν και πώς να τα επεξεργαστούμε.

Ευτυχώς για τον τομέα, μια νέα σημαντική ανακάλυψη στην υπολογιστική ισχύ πρόκειται να εισέλθει στο mainstream μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του 2020: κβαντικούς υπολογιστές. Αναφέρεται στο δικό μας Το μέλλον των υπολογιστών και περιγράφεται εν συντομία (και καλά) στο παρακάτω βίντεο, ένας κβαντικός υπολογιστής που λειτουργεί θα μπορούσε να επεξεργάζεται μια μέρα πολύπλοκα γονιδιωματικά δεδομένα σε δευτερόλεπτα, σε σύγκριση με χρόνια που χρησιμοποιούν τους κορυφαίους υπερυπολογιστές του σήμερα.

Αυτή η ικανότητα επεξεργασίας επόμενου επιπέδου (σε συνδυασμό με τη μέτρια ποσότητα τεχνητής νοημοσύνης που είναι τώρα διαθέσιμη) είναι το πόδι που λείπει που χρειάζεται για να στηρίξει την ιατρική πρόβλεψης και ακρίβειας στην επικρατούσα τάση.

Η υπόσχεση της υγειονομικής περίθαλψης ακριβείας

Η υγειονομική περίθαλψη ακριβείας (παλαιότερα ονομαζόταν εξατομικευμένη υγειονομική περίθαλψη) είναι ένας κλάδος που στοχεύει να αντικαταστήσει τη σημερινή προσέγγιση "ένα μέγεθος ταιριάζει σε όλους" με αποτελεσματικές ιατρικές συμβουλές και θεραπεία που είναι προσαρμοσμένη στους γενετικούς, περιβαλλοντικούς παράγοντες και τον τρόπο ζωής του ασθενούς.

Μόλις ενσωματωθεί στα τέλη της δεκαετίας του 2020, θα μπορούσατε μια μέρα να επισκεφτείτε μια κλινική ή νοσοκομείο, να πείτε στον γιατρό τα συμπτώματά σας, να αφήσετε μια σταγόνα αίμα (ίσως και ένα δείγμα κοπράνων) και μετά από μισή ώρα αναμονής, ο γιατρός θα επέστρεφε με πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος, του μικροβιώματος και της ανάλυσης αίματος. Χρησιμοποιώντας αυτά τα δεδομένα, ο γιατρός θα διέγνωσε την ακριβή ασθένεια (αιτία) των συμπτωμάτων σας, θα εξηγούσε τι συμβαίνει με τη γενετική του σώματός σας που σας έκανε ευαίσθητους σε αυτήν την ασθένεια και, στη συνέχεια, θα σας έδινε μια συνταγή που δημιουργήθηκε από υπολογιστή για ένα φάρμακο που έχει σχεδιαστεί κατά παραγγελία για τη θεραπεία της ασθένειάς σας με τρόπο που συμπληρώνει το μοναδικό ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός σας.

Συνολικά, μέσω μιας πλήρους αλληλουχίας του γονιδιώματός σας, σε συνδυασμό με μια ανάλυση του τρόπου με τον οποίο τα γονίδιά σας υπαγορεύουν την υγεία σας, ο γιατρός σας μια μέρα θα συνταγογραφήσει ασφαλέστερα, πιο ισχυρά φάρμακα και εμβόλια, σε πιο ακριβείς δόσεις για τη μοναδική σας φυσιολογία. Αυτό το επίπεδο προσαρμογής έχει δημιουργήσει ένα νέο πεδίο μελέτης—φαρμακογονιδιωματική— αυτό αφορά τρόπους αντιστάθμισης των γενετικών διαφορών στους ασθενείς που προκαλούν ποικίλες αποκρίσεις σε ένα μόνο φάρμακο.

Να σε θεραπεύσει πριν αρρωστήσεις

Κατά τη διάρκεια αυτής της ίδιας υποθετικής επίσκεψης στον μελλοντικό σας γιατρό, και χρησιμοποιώντας την ίδια ανάλυση του γονιδιώματος, του μικροβιώματος και της αιματολογικής σας εξέτασης, θα ήταν επίσης δυνατό για τον γιατρό να υπερβεί και να προτείνει ειδικά σχεδιασμένους εμβολιασμούς και προτάσεις τρόπου ζωής με στόχος είναι να σας αποτρέψει από μια μέρα να αντιμετωπίσετε ορισμένες ασθένειες, καρκίνους και νευρολογικές διαταραχές στις οποίες σας προδιαθέτει η γενετική σας.

Αυτή η ανάλυση μπορεί να γίνει ακόμη και κατά τη γέννηση, δίνοντας έτσι τη δυνατότητα στον παιδίατρό σας να αναλάβει έναν πιο ενεργό ρόλο στην υγεία σας, ο οποίος θα μπορούσε να αποδώσει καλά στην ενήλικη ζωή σας. Και μακροπρόθεσμα, μπορεί κάλλιστα να συμβεί ότι οι μελλοντικές γενιές μπορεί να βιώσουν μια ζωή σε μεγάλο βαθμό απαλλαγμένη από ασθένειες. Εν τω μεταξύ, βραχυπρόθεσμα, η πρόβλεψη ασθενειών και η πρόληψη πιθανών θανάτων θα μπορούσε να βοηθήσει στην εξοικονόμηση έως και $20 δις ετησίως στο κόστος υγειονομικής περίθαλψης (σύστημα ΗΠΑ).

Οι καινοτομίες και οι τάσεις που περιγράφονται σε αυτό το κεφάλαιο περιγράφουν λεπτομερώς μια μετάβαση από το τρέχον σύστημα «φροντίδας ασθενών» σε ένα πιο ολιστικό πλαίσιο «συντήρησης της υγείας». Αυτό είναι ένα πλαίσιο που δίνει έμφαση στην εξάλειψη των ασθενειών και στην αποτροπή τους από το να εμφανιστούν συνολικά.

Κι όμως, αυτό δεν είναι το τέλος της σειράς Future of Health. Σίγουρα, η προγνωστική και ακριβής ιατρική μπορεί να σας βοηθήσει όταν αρρωστήσετε, αλλά τι συμβαίνει όταν τραυματίζεστε; Περισσότερα για αυτό στο επόμενο κεφάλαιο μας.