Genetika poentado: Kalkulitaj riskoj de akirado de genetikaj malsanoj

• Aŭtoro:
• Aŭtora nomo

  Quantumrun Foresight
• Februaro 17, 2022

Multaj individuoj havas malsanojn kiuj estas kaŭzitaj de ŝanĝoj en aŭ unu aŭ multaj el siaj genoj, kondiĉo kiu estas ofte influita de heredaj kaj mediaj faktoroj. Esploristoj studas ĉi tiujn ŝanĝojn por akiri pli profundan komprenon pri la rolo ludata de genetiko en certaj malsanoj. 

Unu maniero por homoj lerni pri sia risko disvolvi malsanon estas per "poligena riska poentaro", kiu studas la totalan nombron de genetikaj ŝanĝoj rilataj al la malsano. 

Genetika poentada kunteksto

Esploristoj dividas genetikajn malsanojn en du klasojn: (1) unugenaj malsanoj kaj (2) kompleksaj aŭ poligenaj malsanoj. Multaj hereditaj malsanoj influas milojn da homoj, kaj ili ofte povas esti spuritaj al variaĵoj de ununura geno, dum poligenaj malsanoj estas rezulto de multaj genomaj variaĵoj, parigitaj kun mediaj faktoroj, kiel dieto, dormo kaj stresniveloj. 

Por kalkuli la poligenan riskan poentaron (PRS), esploristoj identigas genomajn variaĵojn ĉeestas en homoj kun kompleksaj malsanoj kaj komparas ilin kun la genaroj de individuoj sen tiuj malsanoj. Granda korpo de disponeblaj genomicdatenoj permesas al esploristoj kalkuli kiuj variantoj troviĝas pli ofte ĉe homoj kun antaŭfiksita malsano. La datumoj estas koditaj en komputilo, tiam statistikaj metodoj povas esti uzataj por taksi la riskon de individuo por certa malsano. 

Disrompa Efiko 

PRS povas esti uzata por antaŭdiri kiel la genetiko de individuo komparas kun tiuj, kiuj havas genetikan malsanon. Tamen, ĝi ne disponigas bazlinion aŭ tempokadron por malsano progresado; ĝi nur montras korelaciojn kaj ne kaŭzaĵojn. Plie, la plimulto de genomaj studoj ĝis nun nur ekzamenis individuojn kun eŭropa deveno, do ekzistas neadekvataj datenoj pri genomaj variaĵoj de aliaj populacioj por efike kalkuli sian PRS. 

Esploristoj trovis, ke ne ĉiuj malsanoj, kiel ekzemple obezeco, havas malaltajn genetikajn riskojn. Tamen, la uzo de PRS en socioj povas helpi determini la malsaniĝemecon de antaŭfiksita persono al malsanoj, kiel mamaj kanceroj, por frua interveno kaj plibonigi sanrezultojn. La havebleco de PRS povas personecigi malsanajn riskinformojn, kaj plibonigi ĝeneralan publikan sanon ĉar ĝi povas instigi individuojn fari vivstilŝanĝojn por malhelpi aŭ prokrasti la komencon de malsanoj. 

Aplikoj de genetika poentado

Aplikoj de genetika poentado povas inkluzivi: 

• Kongrui drogojn en klinikaj provoj al individuoj, kiuj havas pli altan riskon akiri malsanon, kiun ili provas trakti.
• Kolekti genetikajn komprenojn pri pandemiaj kontroliniciatoj akirante pli bonan bildon de la genetikaj faktoroj kiuj igas certajn homojn pli sentemaj al certaj virusoj. 
• Mezuri la intelektan kaj fizikan potencialon de bebo por informi gepatrojn pri eblaj kreskevoluaj intervenoj aŭ ŝancoj maksimumigi la estontan evoluon de la infano.
• Mezuri la genetikan konsiston de brutaro kaj dorlotbestoj por taksi ilian dispozicion al certaj bestaj malsanoj. 

Demandoj por komenti

• Ĉu genetiko pezas pli ol mediaj faktoroj kiam temas pri akirado de malsanoj? 
• Ĉu estas etika por asekurentreprenoj uzi PRS por taksi la superpagojn pagitaj de individuoj?