Täielikud genoomieksamid vastsündinutele: eetika ja õigluse küsimus

• Autor:
• autori nimi

  Quantumrun Foresight
• Juuni 15, 2023

Ülevaate esiletõstmised

Vastsündinute geneetiline sõeluuring võimaldab varakult avastada häireid, parandada tervisetulemusi ja viia potentsiaalselt nihkumiseni haiguste ravilt ennetamisele tervishoius. Selle tehnoloogia rakendamine tekitab aga eetilisi probleeme, nagu potentsiaalne geneetiline diskrimineerimine ning vajadus teadliku nõusoleku ja andmete privaatsuse järele. Vastsündinute geeniuuringute laiaulatuslik rakendamine võib viia personaliseeritud meditsiinini, suurendada nõudlust geeninõustajate järele ja anda märkimisväärselt teavet rahvatervise otsuste tegemisel.

Täielikud genoomiuuringud vastsündinute kontekstis

Vastsündinu skriining (NBS) viitab imikutele tehtavatele laboriuuringutele erinevate geneetiliste häirete tuvastamiseks. Need testid tehakse tavaliselt kannatorkest võetud vereprooviga, tavaliselt siis, kui laps on kahe- või kolmepäevane. USA-s on vastsündinute sõelumine teatud geneetiliste haiguste suhtes kohustuslik, kuid täpne haiguste loetelu on osariigiti erinev. Nende sõeluuringute eesmärk on tuvastada haigusseisundid, mida saab varajase tuvastamise korral tõhusamalt ravida või ennetada.

Projekt BabySeq, mis on koostöö Brighami ja naistehaigla, Broad Institute'i ja Harvardi meditsiinikooli vahel, viis läbi randomiseeritud kliinilise uuringu, et hinnata vastsündinute tervikliku genoomse järjestuse meditsiinilist, käitumuslikku ja majanduslikku mõju. Ootamatuid monogeenseid haigusriske avastati 11 protsendil näiliselt tervetest vastsündinutest. 2023. aastal plaanitakse Inglismaal vähemalt 200,000 XNUMX vastsündinu genoomi järjestada. Genomics England, valitsuse algatus, mis töötati välja täiskasvanute geneetiliste haiguste ja vähi uurimiseks, kavatseb käivitada pilootprogrammi, et koguda kogu riigist mitmekesine vastsündinud DNA proov.

Kuid Austraalia teadlaste 2021. aasta uuringu kohaselt toob genoomika lisamine NBS-i kaasa täiendavaid keerukust ja riske. Kõige sagedamini mainitakse hariduse ja teadliku nõusoleku vajadust, lapse tulevase autonoomia võimalikku rikkumist, geneetilise diskrimineerimise võimalust, traditsioonilistes NBS-programmides osalemise vähenemist, samuti kulusid ja andmete salvestamist.

Häiriv mõju

Geneetiliste häirete varajane avastamine võib oluliselt parandada laste üldist tervist. Selle tulemusena võib laps elada tervislikumat elu, vähendades nii üksikisiku kui ka tervishoiusüsteemi haiguskoormust. Lisaks võib tulevase haigusriski ennustamise võime anda teavet isikupärastatud ennetavate hooldusmeetmete kohta, optimeerides lapse pikaajalist tervist.

Lisaks võib sündides tehtav geneetiline sõeluuring avaldada sügavat ühiskondlikku mõju. See võib aidata nihutada meie tervishoiu paradigmat ravilt ennetamisele, vähendades pikas perspektiivis märkimisväärselt tervishoiukulusid. Mida varem haigusseisund tuvastatakse, seda odavam on seda hallata. Siiski võivad sellel olla ka potentsiaalsed negatiivsed tagajärjed, näiteks geneetiline diskrimineerimine, kus üksikisikuid võidakse nende geneetilise ülesehituse alusel erinevalt kohelda. See areng võib mõjutada kindlustust ja tööhõivet, suurendades sissetulekute ebavõrdsust.

Lõpuks võib geneetilise sõeluuringu suurenenud kasutamine sünnihetkel edendada geeniuuringute edusamme, mis viib geneetiliste haiguste sügavamale mõistmiseni ja võib potentsiaalselt käivitada uute ravimeetodite väljatöötamise. See võib aga tekitada probleeme ka andmete privaatsuse ja eetiliste kaalutluste osas. Näiteks võib tekkida küsimusi selle kohta, kellel peaks olema juurdepääs inimese geneetilisele teabele ja kuidas seda kasutada. Üha enam pakutakse ka embrüo staadiumis geneetilist sõeluuringut, mida mõned teadlased juba kritiseerivad kui ebatäpset ja küsitavat.

Täieliku genoomi eksamite tagajärjed vastsündinutele

Täieliku genoomi eksamite laiemad tagajärjed vastsündinutele võivad hõlmata järgmist: 

• Üksikisikute teadlikumad eluvalikud. Näiteks võivad nad haigusriski vähendamiseks muuta elustiili või toitumist.
• Abortide sagenemine imikute puhul, kellel eeldatakse sündimisel tõsiseid meditsiinilisi kahjustusi või deformatsioone. Kui sedalaadi geneetilised testid tuleks tulevastele vanematele laialdaselt kättesaadavaks teha, võib riikides järk-järgult näha geneetiliste haigustega sündivate imikute arvu vähenemist üleriigiliselt. 
• Võimalik diskrimineerimine kindlustuses. Vedajad võivad teatud haigustele geneetilise eelsoodumuse alusel nõuda kõrgemaid kindlustusmakseid või kindlustuskaitsest keelduda.
• Valitsused loovad eeskirju genoomse teabe kasutamise kaitsmiseks.
• Nõudlus geneetiliste nõustajate järele kasvab märkimisväärselt, et juhendada vanemaid võimalike kaasasündinud haiguste riskide ohjamisel.
• Isikupärasem meditsiin, kuna ravi saab kohandada vastavalt inimese ainulaadsele geneetilisele struktuurile.
• Geneetilisel teabel põhineva häbimärgistamise ja diskrimineerimise oht. Näiteks võivad teatud geneetiliste tingimustega isikud seista silmitsi sotsiaalse ja tööalase tõrjutusega.
• Geneetilise redigeerimise tehnoloogiate võimalik väärkasutamine "disaineribeebide" loomiseks või sotsiaalse ebavõrdsuse süvendamiseks.
• Need testid annavad märkimisväärselt teavet rahvatervise otsuste ja strateegiate kohta, mis viivad parema rahvastiku tervise juhtimiseni ja võib-olla muudavad geneetiliste häiretega seotud demograafilisi suundumusi.
• Embrüo geneetilise sõeluuringu, geenide redigeerimise ja geneetiliste teraapiate edusammud avavad biofarma- ja biotehnoloogiaettevõtetele rohkem võimalusi.

Küsimused, mida kaaluda

• Kui olete uus vanem, kas teie vastsündinule tehti geneetiline sõeluuringud?
• Kuidas muidu võivad vastsündinute geneetilised eksamid mõjutada tulevast tervishoiutööstust?