Geneetiline hindamine: geneetiliste haiguste omandamise arvutatud riskid

• Autor:
• autori nimi

  Quantumrun Foresight
• Veebruar 17, 2022

Paljudel inimestel on haigusi, mis on põhjustatud muutustest kas ühes või mitmes geenis – haigusseisund, mida sageli mõjutavad pärilikud ja keskkonnategurid. Teadlased uurivad neid muutusi, et saada sügavamalt aru geneetika rollist teatud haiguste puhul. 

Üks viis, kuidas inimesed saavad teada oma riski haigestuda, on polügeenne riskiskoor, mis uurib haigusega seotud geneetiliste muutuste koguarvu. 

Geneetilise punktiarvestuse kontekst

Teadlased jagavad geneetilised haigused kahte klassi: (1) ühe geeniga haigused ja (2) komplekssed või polügeensed haigused. Paljud pärilikud haigused mõjutavad tuhandeid inimesi ja neid saab sageli jälgida ühe geeni variantidele, samas kui polügeensed haigused on paljude genoomsete variantide tagajärg, mis on seotud keskkonnateguritega, nagu toitumine, uni ja stressitase. 

Polügeense riski skoori (PRS) arvutamiseks tuvastavad teadlased komplekssete haigustega inimestel esinevad genoomilised variandid ja võrdlevad neid nende haigusteta isikute genoomidega. Suur hulk saadaolevaid genoomiandmeid võimaldab teadlastel välja arvutada, milliseid variante esineb antud haigusega inimestel sagedamini. Andmed kodeeritakse arvutisse, seejärel saab statistiliste meetoditega hinnata indiviidi riski haigestuda teatud haigusesse. 

Häiriv mõju 

PRS-i abil saab ennustada, milline on indiviidi geneetika võrreldes geneetilise haigusega inimestega. Siiski ei anna see haiguse progresseerumise lähteseisu ega ajakava; see näitab ainult korrelatsioone, mitte põhjuslikke seoseid. Lisaks on enamikus senistest genoomiuuringutest uuritud ainult Euroopa päritoluga indiviide, nii et teiste populatsioonide genoomsete variantide kohta pole nende PRS-i tõhusaks arvutamiseks piisavalt andmeid. 

Teadlased on avastanud, et mitte kõik haigused, näiteks rasvumine, ei ole madalate geneetiliste riskidega. Sellegipoolest võib PRS-i kasutamine ühiskondades aidata kindlaks teha konkreetse inimese vastuvõtlikkust haigustele, nagu rinnavähk, varajaseks sekkumiseks ja tervisenäitajate parandamiseks. PRSi kättesaadavus võib isikupärastada haigusriskiteavet ja parandada üldist rahvatervist, kuna see võib julgustada inimesi muutma elustiili, et haigusi ennetada või edasi lükata. 

Geneetilise skoori rakendused

Geneetilise skoori rakendused võivad hõlmata järgmist: 

• Kliinilistes uuringutes osalevate ravimite sobitamine isikutega, kellel on suurem risk saada haigus, mida nad püüavad ravida.
• Geneetilise ülevaate kogumine pandeemia tõrjemeetmete kohta, saades parema ülevaate geneetilistest teguritest, mis muudavad teatud inimesed teatud viirustele vastuvõtlikumaks. 
• Imiku intellektuaalse ja füüsilise potentsiaali mõõtmine, et teavitada vanemaid võimalikest kasvuarengu sekkumistest või võimalustest lapse edasise arengu maksimeerimiseks.
• Kariloomade ja lemmikloomade geneetilise koostise mõõtmine, et hinnata nende eelsoodumust teatud loomahaigustele. 

Küsimused, mida kommenteerida

• Kas geneetika kaalub haiguste omandamisel rohkem kui keskkonnategurid? 
• Kas kindlustusseltside poolt on eetiline kasutada PRS-i üksikisikute makstud kindlustusmaksete hindamiseks?