Puntuazio genetikoa: gaixotasun genetikoak hartzeko arrisku kalkulatuak

• Egilea:
• Egilearen izena

  Quantumrun Prospektiba
• Otsailaren 17, 2022

Gizabanako askok geneetako batean edo askotan aldaketek eragindako gaixotasunak dituzte, maiz herentziazko eta ingurumeneko faktoreek eragiten duten egoera. Aldaketa horiek aztertzen ari dira ikertzaileak, gaixotasun jakin batzuetan genetikak betetzen duen papera sakonago ezagutzeko. 

Jendeak gaixotasun bat garatzeko arriskua ezagutzeko modu bat "arrisku poligenikoaren puntuazioa" da, gaixotasunarekin lotutako aldaketa genetikoen kopuru osoa aztertzen duena. 

Puntuazio genetikoaren testuingurua

Ikertzaileek bi klasetan banatzen dituzte gaixotasun genetikoak: (1) gene bakarreko gaixotasunak eta (2) gaixotasun konplexuak edo poligenikoak. Herentziazko gaixotasun askok milaka pertsonei eragiten diete, eta askotan gene bakar baten aldaeretan egon daitezke, eta gaixotasun poligenikoak aldaera genomiko askoren ondorio dira, ingurumen-faktoreekin batera, hala nola dieta, loa eta estres-maila. 

Arrisku poligenikoaren puntuazioa (PRS) kalkulatzeko, ikertzaileek gaixotasun konplexuak dituzten pertsonengan dauden aldaera genomikoak identifikatzen dituzte eta gaixotasun horiek ez dituzten pertsonen genomekin alderatzen dituzte. Eskuragarri dauden datu genomiko handi batek gaixotasun jakin bat duten pertsonengan zein aldaera aurkitzen diren kalkulatzeko aukera ematen die ikerlariei. Datuak ordenagailu batean kodetzen dira, gero metodo estatistikoak erabil daitezke gaixotasun jakin bat izateko gizabanakoaren arriskua kalkulatzeko. 

Eragin disruptiboa 

PRS bat gizabanakoaren genetika gaixotasun genetikoa dutenekin alderatzen den iragartzeko erabil daiteke. Hala ere, ez du ematen gaixotasunaren progresiorako oinarri edo denbora-tarterik; korrelazioak bakarrik erakusten ditu eta ez kausazioak. Gainera, orain arteko ikerketa genomiko gehienek arbaso europarrak dituzten gizabanakoak soilik aztertu dituzte, beraz, beste populazio batzuen aldaera genomikoei buruzko datu nahikorik ez dago beren PRS modu eraginkorrean kalkulatzeko. 

Ikertzaileek aurkitu dute gaixotasun guztiek, obesitatea adibidez, ez dutela arrisku genetiko txikia. Hala ere, gizarteetan PRS erabiltzeak pertsona jakin batek gaixotasunekiko duen suszeptibilitatea zehazten lagun dezake, bularreko minbizia bezalakoak, esku-hartze goiztiarra lortzeko eta osasun-emaitzak hobetzeko. PRS eskuragarritasunak gaixotasunen arriskuaren informazioa pertsonaliza dezake eta osasun publiko orokorra hobetu dezake, gizabanakoak bizimodu aldaketak egitera bultza ditzakeelako gaixotasunen agerpena prebenitzeko edo atzeratzeko. 

Puntuazio genetikoaren aplikazioak

Puntuazio genetikoaren aplikazioak honako hauek izan daitezke: 

• Entsegu klinikoetan sendagaiak tratatzen saiatzen ari diren gaixotasun bat hartzeko arrisku handiagoa duten pertsonekin parekatzea.
• Pandemia kontrolatzeko neurriei buruzko informazio genetikoa biltzea, pertsona jakin batzuk birus batzuen aurrean jasangarriagoak diren faktore genetikoen irudi hobea lortuz. 
• Haur baten potentzial intelektual eta fisikoa neurtzea gurasoei hazkuntza-garapeneko esku-hartze posibleei buruz edo haurraren etorkizuneko garapena maximizatzeko aukeren berri emateko.
• Abereen eta maskoten osaera genetikoa neurtzea, animalia zenbait gaixotasunetarako duten joera ebaluatzeko. 

Iruzkintzeko galderak

• Genetikak pisu handiagoa du ingurumen-faktoreek baino gaixotasunak hartzeko orduan? 
• Etikoa al da aseguru-etxeek PRS erabiltzea partikularrek ordaintzen dituzten primak ebaluatzeko?