آزمایشات کامل ژنوم برای نوزادان: موضوعی از اخلاق و برابری

• نویسنده:
• نام نویسنده

  آینده نگاری کوانتوم ران
• ژوئن 15، 2023

نکات برجسته بینش

غربالگری ژنتیکی نوزادان امکان تشخیص زودهنگام اختلالات، بهبود نتایج سلامت و به طور بالقوه تغییر از درمان بیماری به پیشگیری در مراقبت های بهداشتی را فراهم می کند. با این حال، اجرای این فناوری نگرانی‌های اخلاقی مانند تبعیض ژنتیکی بالقوه و لزوم رضایت آگاهانه و حفظ حریم خصوصی داده‌ها را افزایش می‌دهد. کاربرد گسترده آزمایشات ژنتیکی نوزادان می تواند منجر به پزشکی شخصی تر شود، تقاضا برای مشاوران ژنتیک را افزایش دهد و به طور قابل توجهی تصمیمات بهداشت عمومی را آگاه کند.

آزمایشات کامل ژنوم برای بافت نوزادان

غربالگری نوزادان (NBS) به معاینات آزمایشگاهی اطلاق می شود که بر روی نوزادان برای شناسایی اختلالات ژنتیکی مختلف انجام می شود. این آزمایش‌ها معمولاً با استفاده از نمونه خون گرفته شده از نیش پاشنه، معمولاً زمانی که نوزاد دو یا سه روزه است، انجام می‌شود. در ایالات متحده، غربالگری نوزادان برای بیماری های ژنتیکی خاص اجباری است، اما فهرست دقیق بیماری ها از ایالت به ایالت دیگر متفاوت است. هدف این غربالگری ها تشخیص شرایطی است که در صورت شناسایی زودهنگام می توان آنها را به طور موثرتری درمان یا پیشگیری کرد.

پروژه BabySeq که با همکاری بیمارستان زنان و بریگهام، موسسه برود و دانشکده پزشکی هاروارد انجام شده است، یک کارآزمایی بالینی تصادفی شده را برای ارزیابی اثرات پزشکی، رفتاری و اقتصادی توالی یابی ژنومی جامع در نوزادان انجام داد. خطرات غیرمنتظره بیماری تک ژنی در 11 درصد از نوزادان به ظاهر سالم کشف شد. در سال 2023، حداقل 200,000 نوزاد در انگلستان قرار است توالی ژنوم خود را تعیین کنند. ژنومیکس انگلستان، یک ابتکار دولتی که در ابتدا برای مطالعه بیماری های ژنتیکی و سرطان در بزرگسالان ایجاد شد، قرار است یک برنامه آزمایشی برای جمع آوری نمونه متنوعی از DNA نوزادان از سراسر کشور راه اندازی کند.

با این حال، طبق یک مطالعه در سال 2021 توسط محققان استرالیایی، ترکیب ژنومیک در NBS پیچیدگی ها و خطرات بیشتری را به همراه دارد. متداول ترین موارد ذکر شده عبارتند از: لزوم آموزش و رضایت آگاهانه، نقض احتمالی استقلال آینده کودک، امکان تبعیض ژنتیکی، کاهش مشارکت در برنامه های سنتی NBS، و همچنین هزینه ها و ذخیره سازی داده ها.

تاثیر مخرب

تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی می تواند به طور قابل توجهی نتایج سلامت کلی کودکان را بهبود بخشد. در نتیجه، کودک ممکن است زندگی سالم تری داشته باشد و بار بیماری را هم بر فرد و هم بر سیستم مراقبت بهداشتی کاهش دهد. علاوه بر این، توانایی پیش‌بینی خطر بیماری در آینده می‌تواند به اقدامات مراقبت‌های پیشگیرانه شخصی‌شده کمک کند و سلامت بلندمدت کودک را بهینه کند.

علاوه بر این، غربالگری ژنتیکی در بدو تولد نیز می تواند تأثیر اجتماعی عمیقی داشته باشد. این می تواند به تغییر پارادایم مراقبت های بهداشتی ما از درمان به پیشگیری کمک کند و هزینه های مراقبت های بهداشتی را در دراز مدت به طور قابل توجهی کاهش دهد. هرچه یک بیماری زودتر شناسایی شود، مدیریت آن ارزان‌تر است. با این حال، ممکن است پیامدهای منفی بالقوه ای نیز وجود داشته باشد، مانند تبعیض ژنتیکی، که در آن افراد ممکن است بر اساس ساختار ژنتیکی خود با رفتارهای متفاوت روبرو شوند. این توسعه می تواند بر بیمه و اشتغال تأثیر بگذارد و نابرابری درآمد را تشدید کند.

در نهایت، افزایش استفاده از غربالگری ژنتیکی در بدو تولد ممکن است باعث پیشرفت در تحقیقات ژنتیکی شود و منجر به درک عمیق‌تر بیماری‌های ژنتیکی شود و به طور بالقوه جرقه‌ای برای توسعه درمان‌های جدید شود. با این حال، این می تواند چالش هایی در حفظ حریم خصوصی داده ها و ملاحظات اخلاقی ایجاد کند. به عنوان مثال، ممکن است سؤالاتی در مورد اینکه چه کسی باید به اطلاعات ژنتیکی یک فرد دسترسی داشته باشد و چگونه باید از آن استفاده کرد، ایجاد شود. غربالگری ژنتیکی نیز به طور فزاینده ای در مرحله جنینی ارائه می شود که قبلاً توسط برخی دانشمندان به عنوان نادرست و مشکوک مورد انتقاد قرار گرفته است.

پیامدهای آزمایشات کامل ژنوم برای نوزادان

پیامدهای گسترده تر معاینه ژنوم کامل برای نوزادان ممکن است شامل موارد زیر باشد: 

• انتخاب های زندگی آگاهانه تر برای افراد. به عنوان مثال، آنها ممکن است برای کاهش خطر بیماری تغییراتی در سبک زندگی یا رژیم غذایی ایجاد کنند.
• افزایش سقط جنین در نوزادانی که پیش‌بینی می‌شود در بدو تولد دچار اختلالات جدی پزشکی یا بدشکلی می‌شوند. اگر آزمایش‌های ژنتیکی از این نوع به طور گسترده در اختیار والدین آینده قرار گیرد، آن‌گاه کشورها به تدریج شاهد کاهش نرخ نوزادان با بیماری‌های ژنتیکی در سراسر کشور خواهند بود. 
• تبعیض احتمالی در بیمه ناقلین ممکن است حق بیمه بالاتری دریافت کنند یا بر اساس استعداد ژنتیکی برای بیماری های خاص، پوشش را رد کنند.
• دولت ها مقرراتی را برای حفاظت از استفاده از اطلاعات ژنومی ایجاد می کنند.
• تقاضا برای مشاوران ژنتیک به طور قابل توجهی افزایش می یابد تا والدین را در مدیریت خطرات احتمالی بیماری های مادرزادی راهنمایی کنند.
• پزشکی شخصی‌تر، زیرا درمان‌ها می‌توانند بر اساس ترکیب ژنتیکی منحصر به فرد فرد طراحی شوند.
• خطر انگ و تبعیض بر اساس اطلاعات ژنتیکی. به عنوان مثال، افراد با شرایط ژنتیکی خاص ممکن است با طرد اجتماعی و شغلی مواجه شوند.
• سوء استفاده بالقوه از فناوری های ویرایش ژنتیکی برای ایجاد "نوزادان طراح" یا تشدید نابرابری های اجتماعی.
• این آزمایش‌ها به طور قابل‌توجهی تصمیمات و استراتژی‌های بهداشت عمومی را آگاه می‌کنند، که منجر به مدیریت بهتر سلامت جمعیت و احتمالاً تغییر روندهای جمعیتی مرتبط با اختلالات ژنتیکی می‌شود.
• پیشرفت‌ها در غربالگری ژنتیکی جنین، ویرایش ژن و درمان‌های ژنتیکی فرصت‌های بیشتری را برای شرکت‌های بیوفارما و بیوتکنولوژی باز می‌کند.

سوالاتی که باید در نظر گرفته شود

• اگر شما یک والدین جدید هستید، آیا نوزاد شما تحت غربالگری ژنتیکی قرار گرفته است؟
• چگونه ممکن است آزمایشات ژنتیکی نوزادان بر صنعت مراقبت های بهداشتی آینده تأثیر بگذارد؟