Geneettinen pisteytys: Laskettu riski saada geneettisiä sairauksia

• Kirjoittaja:
• tekijän nimi

  Quantumrun Foresight
• Helmikuu 17, 2022

Monilla yksilöillä on sairauksia, jotka johtuvat joko yhdessä tai useissa heidän geeneissään tapahtuvista muutoksista. Tämä tila, johon usein vaikuttavat perinnölliset ja ympäristötekijät. Tutkijat tutkivat näitä muutoksia saadakseen syvemmän ymmärryksen genetiikan roolista tietyissä sairauksissa. 

Yksi tapa, jolla ihmiset voivat saada tietoa riskistään sairastua, on "polygeeninen riskipiste", joka tutkii sairauteen liittyvien geneettisten muutosten kokonaismäärää. 

Geneettinen pisteytyskonteksti

Tutkijat jakavat geneettiset sairaudet kahteen luokkaan: (1) yhden geenin sairaudet ja (2) monimutkaiset tai polygeeniset sairaudet. Monet perinnölliset sairaudet vaikuttavat tuhansiin ihmisiin, ja ne voidaan usein jäljittää yhden geenin muunnelmiin, kun taas polygeeniset sairaudet ovat seurausta monista genomisista muunnelmista, jotka liittyvät ympäristötekijöihin, kuten ruokavalioon, uneen ja stressitasoihin. 

Polygeenisen riskipisteen (PRS) laskemiseksi tutkijat tunnistavat monimutkaisia ​​sairauksia sairastavilla ihmisillä esiintyviä genomivariantteja ja vertaavat niitä sellaisten yksilöiden genomiin, joilla ei ole kyseisiä sairauksia. Suuri joukko saatavilla olevia genomitietoja antaa tutkijoille mahdollisuuden laskea, mitkä variantit löytyvät useammin ihmisiltä, ​​joilla on tietty sairaus. Tiedot koodataan tietokoneeseen, jolloin tilastollisilla menetelmillä voidaan arvioida yksilön riski tiettyyn sairauteen. 

Häiritsevä vaikutus 

PRS:n avulla voidaan ennustaa, kuinka yksilön genetiikka vertaa niitä, joilla on geneettinen sairaus. Se ei kuitenkaan tarjoa lähtötasoa tai aikakehystä taudin etenemiselle; se näyttää vain korrelaatioita, ei syy-yhteyttä. Lisäksi suurin osa tähän mennessä tehdyistä genomitutkimuksista on tutkinut vain eurooppalaisia ​​syntyperäisiä yksilöitä, joten muiden populaatioiden genomivarianteista ei ole riittävästi tietoa PRS:n laskemiseksi tehokkaasti. 

Tutkijat ovat havainneet, että kaikilla sairauksilla, kuten liikalihavuudella, ei ole alhaisia ​​geneettisiä riskejä. Siitä huolimatta PRS:n käyttö yhteiskunnissa voi auttaa määrittämään tietyn henkilön alttiuden sairauksille, kuten rintasyöville, varhaiseen puuttumiseen ja terveydellisten tulosten parantamiseen. PRS:n saatavuus voi yksilöidä sairausriskitietoja ja parantaa yleistä kansanterveyttä, koska se voi kannustaa ihmisiä tekemään elämäntapamuutoksia sairauksien ehkäisemiseksi tai viivästyttämiseksi. 

Geneettisen pisteytyksen sovellukset

Geneettisen pisteytyksen sovelluksia voivat olla: 

• Lääkkeiden yhdistäminen kliinisissä tutkimuksissa henkilöille, joilla on suurempi riski saada sairaus, jota he yrittävät hoitaa.
• Geneettisten näkemysten kerääminen pandemian torjuntatoimenpiteistä saamalla parempi kuva geneettisistä tekijöistä, jotka tekevät tietyistä ihmisistä alttiimpia tietyille viruksille. 
• Vauvan henkisen ja fyysisen potentiaalin mittaaminen, jotta vanhemmille tiedotetaan mahdollisista kasvukehitystoimista tai mahdollisuuksista maksimoida lapsen tuleva kehitys.
• Karjan ja lemmikkieläinten geneettisen koostumuksen mittaaminen niiden alttiuden arvioimiseksi tietyille eläintaudeille. 

Kommentoitavia kysymyksiä

• Painaako genetiikka enemmän kuin ympäristötekijät sairauksien hankinnassa? 
• Onko eettistä, että vakuutusyhtiöt käyttävät PRS:ää arvioidakseen yksilöiden maksamia vakuutusmaksuja?