Score génétique : Risques calculés de contracter des maladies génétiques

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  Prévision quantique
• 17 février 2022

De nombreuses personnes souffrent de maladies causées par des changements dans un ou plusieurs de leurs gènes, une condition qui est souvent influencée par des facteurs héréditaires et environnementaux. Les chercheurs étudient ces changements pour mieux comprendre le rôle joué par la génétique dans certaines maladies. 

Une façon pour les gens de connaître leur risque de développer une maladie consiste à utiliser un «score de risque polygénique», qui étudie le nombre total de changements génétiques liés à la maladie. 

Contexte de notation génétique

Les chercheurs divisent les maladies génétiques en deux classes : (1) les maladies monogéniques et (2) les maladies complexes ou polygéniques. De nombreuses maladies héréditaires affectent des milliers de personnes, et elles peuvent souvent être attribuées à des variantes d'un seul gène, tandis que les maladies polygéniques sont le résultat de nombreuses variantes génomiques, associées à des facteurs environnementaux, tels que l'alimentation, le sommeil et les niveaux de stress. 

Pour calculer le score de risque polygénique (PRS), les chercheurs identifient les variantes génomiques présentes chez les personnes atteintes de maladies complexes et les comparent avec les génomes d'individus sans ces maladies. Un grand nombre de données génomiques disponibles permet aux chercheurs de calculer quelles variantes sont trouvées plus fréquemment chez les personnes atteintes d'une maladie donnée. Les données sont encodées dans un ordinateur, puis des méthodes statistiques peuvent être utilisées pour estimer le risque d'un individu pour une certaine maladie. 

Impact perturbateur 

Un PRS peut être utilisé pour prédire comment la génétique d'un individu se compare à ceux qui ont une maladie génétique. Cependant, il ne fournit pas de référence ou de délai pour la progression de la maladie ; il ne montre que des corrélations et non des causalités. De plus, la majorité des études génomiques à ce jour n'ont examiné que des individus d'ascendance européenne, il n'y a donc pas suffisamment de données sur les variantes génomiques d'autres populations pour calculer efficacement leur PRS. 

Les chercheurs ont découvert que toutes les maladies, telles que l'obésité, n'ont pas de faibles risques génétiques. Néanmoins, l'utilisation du PRS dans les sociétés peut aider à déterminer la susceptibilité d'une personne donnée aux maladies, comme les cancers du sein, pour une intervention précoce et pour améliorer les résultats de santé. La disponibilité des PRS peut personnaliser les informations sur les risques de maladie et améliorer la santé publique globale car elle peut encourager les individus à modifier leur mode de vie pour prévenir ou retarder l'apparition des maladies. 

Applications du scoring génétique

Les applications de la notation génétique peuvent inclure : 

• Faire correspondre les médicaments dans les essais cliniques aux personnes qui courent un risque plus élevé de contracter une maladie qu'elles essaient de traiter.
• Recueillir des informations génétiques sur les mesures de lutte contre la pandémie en obtenant une meilleure image des facteurs génétiques qui rendent certaines personnes plus sensibles à certains virus. 
• Mesurer le potentiel intellectuel et physique d'un nourrisson pour informer les parents des interventions possibles en matière de développement de la croissance ou des possibilités de maximiser le développement futur de l'enfant.
• Mesurer la constitution génétique du bétail et des animaux de compagnie pour évaluer leur prédisposition à certaines maladies animales. 

Questions à commenter

• La génétique pèse-t-elle plus que les facteurs environnementaux lorsqu'il s'agit de contracter des maladies ? 
• Est-il éthique pour les compagnies d'assurance d'utiliser le PRS pour évaluer les primes versées par les particuliers ?