Genetyske skoare: Berekkene risiko's foar it krijen fan genetyske sykten

• Skriuwer:
• Namme fan auteur

  Quantumrun Foresight
• Febrewaris 17, 2022

In protte yndividuen hawwe sykten dy't wurde feroarsake troch feroaringen yn ien of in protte fan har genen, in betingst dy't faak beynfloede wurdt troch erflike en omjouwingsfaktoaren. Undersikers studearje dizze feroaringen om in djipper begryp te krijen fan 'e rol dy't genetika yn bepaalde sykten spile. 

Ien manier foar minsken om te learen oer har risiko op it ûntwikkeljen fan in sykte is troch in "polygene risiko-score", dy't it totale oantal genetyske feroaringen yn ferbân mei de sykte bestudearret. 

Genetyske skoare kontekst

Undersikers ferdiele genetyske sykten yn twa klassen: (1) single-gene sykten en (2) komplekse of polygene sykten. In protte erflike sykten beynfloedzje tûzenen minsken, en se kinne faaks wurde weromfierd nei farianten fan ien gen, wylst polygenyske sykten in gefolch binne fan in protte genomyske farianten, keppele oan omjouwingsfaktoaren, lykas dieet, sliep en stressnivo's. 

Om de polygenyske risiko-score (PRS) te berekkenjen, identifisearje ûndersikers genomyske farianten oanwêzich yn minsken mei komplekse sykten en fergelykje se mei de genomen fan yndividuen sûnder dy sykten. In grut oantal beskikbere genomyske gegevens kinne ûndersikers berekkenje hokker farianten faker fûn wurde by minsken mei in bepaalde sykte. De gegevens wurde kodearre yn in kompjûter, dan kinne statistyske metoaden brûkt wurde om it risiko fan in yndividu foar in bepaalde sykte te skatten. 

Disruptive Impact 

In PRS kin brûkt wurde om te foarsizzen hoe't de genetika fan in yndividu fergeliket mei dyjingen dy't in genetyske sykte hawwe. It jout lykwols gjin basisline of tiidframe foar sykteprogression; it toant allinnich korrelaasjes en net causations. Derneist hat de mearderheid fan genomyske stúdzjes oant no ta allinich yndividuen ûndersocht mei Jeropeeske foarâlden, dus d'r binne net genôch gegevens oer genomyske farianten fan oare populaasjes om har PRS effektyf te berekkenjen. 

Undersikers hawwe fûn dat net alle sykten, lykas obesitas, lege genetyske risiko's hawwe. Dochs kin it gebrûk fan PRS yn maatskippijen helpe om de gefoelichheid fan in bepaalde persoan te bepalen foar sykten, lykas boarstkanker, foar betide yntervinsje en om sûnensresultaten te ferbetterjen. De beskikberens fan PRS kin ynformaasje oer sykterisiko's personalisearje en de algemiene folkssûnens ferbetterje, om't it yndividuen kin stimulearje om feroaringen yn libbensstyl te meitsjen om it begjin fan sykten te foarkommen of te fertrage. 

Applikaasjes fan genetyske skoare

Applikaasjes fan genetyske skoare kinne omfetsje: 

• Drugs oerienkomme yn klinyske proeven oan persoanen dy't in heger risiko hawwe om in sykte te krijen dy't se besykje te behanneljen.
• Genetyske ynsjoch sammelje yn maatregels foar pandemyske kontrôle troch in better byld te krijen fan 'e genetyske faktoaren dy't bepaalde minsken gefoeliger meitsje foar bepaalde firussen. 
• It mjitten fan it yntellektuele en fysike potensjeel fan in poppe om âlders te ynformearjen oer mooglike yntervinsjes foar groeiûntwikkeling of kânsen om de takomstige ûntwikkeling fan it bern te maksimalisearjen.
• It mjitten fan de genetyske opbou fan fee en húsdieren om har oanlis foar bepaalde bistesykten te beoardieljen. 

Fragen om reaksjes te jaan

• Weagt genetika mear dan miljeufaktoren as it giet om it krijen fan sykten? 
• Is it etysk foar fersekeringsbedriuwen om PRS te brûken om de troch partikulieren betelle preemjes te evaluearjen?