આનુવંશિક સ્કોરિંગ: આનુવંશિક રોગો પ્રાપ્ત કરવાના જોખમોની ગણતરી

• લેખક:
• લેખક નામ

  ક્વોન્ટમરુન અગમચેતી
• ફેબ્રુઆરી 17, 2022

ઘણી વ્યક્તિઓને એવી બીમારીઓ હોય છે જે તેમના એક અથવા ઘણા જનીનોમાં ફેરફારને કારણે થાય છે, એવી સ્થિતિ જે વારંવાર વારસાગત અને પર્યાવરણીય પરિબળોથી પ્રભાવિત હોય છે. સંશોધકો અમુક રોગોમાં જીનેટિક્સ દ્વારા ભજવવામાં આવતી ભૂમિકાની ઊંડી સમજ મેળવવા માટે આ ફેરફારોનો અભ્યાસ કરી રહ્યા છે. 

લોકો માટે તેમના રોગ થવાના જોખમ વિશે જાણવાની એક રીત "પોલિજેનિક રિસ્ક સ્કોર" દ્વારા છે, જે રોગ સંબંધિત આનુવંશિક ફેરફારોની કુલ સંખ્યાનો અભ્યાસ કરે છે. 

આનુવંશિક સ્કોરિંગ સંદર્ભ

સંશોધકો આનુવંશિક રોગોને બે વર્ગોમાં વહેંચે છે: (1) સિંગલ-જીન રોગો અને (2) જટિલ અથવા બહુજન્ય રોગો. ઘણા વારસાગત રોગો હજારો લોકોને અસર કરે છે, અને તે ઘણીવાર એક જનીનના પ્રકારોમાં શોધી શકાય છે, જ્યારે પોલીજેનિક રોગો ઘણા જીનોમિક પ્રકારોનું પરિણામ છે, જે ખોરાક, ઊંઘ અને તાણ સ્તર જેવા પર્યાવરણીય પરિબળો સાથે જોડાયેલા છે. 

પોલિજેનિક રિસ્ક સ્કોર (પીઆરએસ) ની ગણતરી કરવા માટે, સંશોધકો જટિલ રોગો ધરાવતા લોકોમાં હાજર જીનોમિક વેરિઅન્ટને ઓળખે છે અને તે રોગો વિના વ્યક્તિઓના જીનોમ સાથે તેમની સરખામણી કરે છે. ઉપલબ્ધ જીનોમિક ડેટાનો મોટો ભાગ સંશોધકોને ગણતરી કરવાની મંજૂરી આપે છે કે આપેલ રોગ ધરાવતા લોકોમાં કયા પ્રકારો વધુ વારંવાર જોવા મળે છે. ડેટાને કોમ્પ્યુટરમાં એન્કોડ કરવામાં આવે છે, પછી ચોક્કસ રોગ માટે વ્યક્તિના જોખમનો અંદાજ કાઢવા માટે આંકડાકીય પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. 

વિક્ષેપકારક અસર 

પીઆરએસનો ઉપયોગ અનુમાન કરવા માટે કરી શકાય છે કે વ્યક્તિનું આનુવંશિકતા આનુવંશિક રોગ ધરાવતા લોકો સાથે કેવી રીતે તુલના કરે છે. જો કે, તે રોગની પ્રગતિ માટે આધારરેખા અથવા સમયમર્યાદા પ્રદાન કરતું નથી; તે માત્ર સહસંબંધો દર્શાવે છે અને કારણ નથી. વધુમાં, આજ સુધીના મોટાભાગના જિનોમિક અભ્યાસોએ માત્ર યુરોપીયન વંશની વ્યક્તિઓની જ તપાસ કરી છે, તેથી તેમના પીઆરએસની અસરકારક રીતે ગણતરી કરવા માટે અન્ય વસ્તીના જિનોમિક પ્રકારો વિશે અપૂરતો ડેટા છે. 

સંશોધકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે સ્થૂળતા જેવા તમામ રોગોમાં આનુવંશિક જોખમ ઓછું નથી. તેમ છતાં, સમાજોમાં પીઆરએસનો ઉપયોગ સ્તન કેન્સર જેવા રોગો માટે આપેલ વ્યક્તિની સંવેદનશીલતા નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે, પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ અને આરોગ્ય પરિણામોને સુધારવા માટે. PRS ની ઉપલબ્ધતા રોગના જોખમની માહિતીને વ્યક્તિગત કરી શકે છે, અને એકંદર જાહેર આરોગ્યને સુધારી શકે છે કારણ કે તે વ્યક્તિઓને રોગોની શરૂઆત અટકાવવા અથવા વિલંબિત કરવા માટે જીવનશૈલીમાં ફેરફાર કરવા પ્રોત્સાહિત કરી શકે છે. 

આનુવંશિક સ્કોરિંગની એપ્લિકેશનો

આનુવંશિક સ્કોરિંગના કાર્યક્રમોમાં આનો સમાવેશ થઈ શકે છે: 

• ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં દવાઓ સાથે મેળ ખાતી વ્યક્તિઓ કે જેઓ તેઓ સારવાર કરવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યાં હોય તેવા રોગને પ્રાપ્ત કરવાનું વધુ જોખમ ધરાવતા હોય.
• આનુવંશિક પરિબળોનું વધુ સારું ચિત્ર મેળવીને રોગચાળાના નિયંત્રણના પગલાંમાં આનુવંશિક આંતરદૃષ્ટિ એકત્રિત કરવી જે ચોક્કસ લોકોને ચોક્કસ વાયરસ માટે વધુ સંવેદનશીલ બનાવે છે. 
• સંભવિત વૃદ્ધિ વિકાસ દરમિયાનગીરીઓ અથવા બાળકના ભાવિ વિકાસને મહત્તમ કરવાની તકો વિશે માતાપિતાને જાણ કરવા માટે બાળકની બૌદ્ધિક અને શારીરિક ક્ષમતાનું માપન કરવું.
• પશુધન અને પાળતુ પ્રાણીઓના આનુવંશિક મેકઅપને માપવા માટે અમુક પ્રાણીઓના રોગો માટે તેમની વલણનું મૂલ્યાંકન કરવું. 

ટિપ્પણી કરવા માટેના પ્રશ્નો

• જ્યારે રોગો પ્રાપ્ત કરવાની વાત આવે છે ત્યારે શું આનુવંશિકતા પર્યાવરણીય પરિબળો કરતાં વધુ વજન ધરાવે છે? 
• શું વીમા કંપનીઓ માટે વ્યક્તિઓ દ્વારા ચૂકવવામાં આવેલા પ્રીમિયમનું મૂલ્યાંકન કરવા PRS નો ઉપયોગ કરવો એ નૈતિક છે?