नवजात शिशुओं के लिए पूर्ण जीनोम परीक्षा: नैतिकता और समानता का मुद्दा

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  क्वांटमरन दूरदर्शिता
• 15 जून 2023

अंतर्दृष्टि पर प्रकाश डाला

नवजात आनुवंशिक जांच से विकारों का शीघ्र पता लगाने, स्वास्थ्य परिणामों में सुधार करने और संभावित रूप से रोग उपचार से स्वास्थ्य देखभाल में रोकथाम की ओर अग्रसर होने की अनुमति मिलती है। हालाँकि, इस तकनीक के कार्यान्वयन से संभावित आनुवंशिक भेदभाव और सूचित सहमति और डेटा गोपनीयता की आवश्यकता जैसी नैतिक चिंताएँ पैदा होती हैं। नवजात आनुवंशिक परीक्षाओं के व्यापक पैमाने पर आवेदन से अधिक वैयक्तिकृत दवा हो सकती है, आनुवंशिक परामर्शदाताओं की मांग बढ़ सकती है, और सार्वजनिक स्वास्थ्य निर्णयों को महत्वपूर्ण रूप से सूचित किया जा सकता है।

नवजात शिशुओं के संदर्भ में पूर्ण जीनोम परीक्षा

नवजात स्क्रीनिंग (एनबीएस) विभिन्न आनुवंशिक विकारों की पहचान करने के लिए शिशुओं को प्रशासित प्रयोगशाला परीक्षाओं को संदर्भित करता है। ये परीक्षण आम तौर पर एड़ी की चुभन से लिए गए रक्त के नमूने का उपयोग करके किए जाते हैं, आमतौर पर जब बच्चा दो या तीन दिन का होता है। अमेरिका में, विशिष्ट आनुवंशिक रोगों के लिए नवजात शिशुओं की जांच अनिवार्य है, लेकिन रोगों की सटीक सूची एक राज्य से दूसरे राज्य में भिन्न होती है। इन स्क्रीनिंग का उद्देश्य उन स्थितियों का पता लगाना है जिनका इलाज किया जा सकता है या यदि जल्दी पहचान की जाए तो अधिक प्रभावी ढंग से रोका जा सकता है।

बेबीसेक प्रोजेक्ट, ब्रिघम और महिला अस्पताल, ब्रॉड इंस्टीट्यूट और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के बीच एक सहयोग, ने नवजात शिशुओं में व्यापक जीनोमिक अनुक्रमण के चिकित्सा, व्यवहारिक और आर्थिक प्रभावों का आकलन करने के लिए एक यादृच्छिक नैदानिक ​​परीक्षण किया। प्रतीत होता है स्वस्थ नवजात शिशुओं के 11 प्रतिशत में अप्रत्याशित मोनोजेनिक बीमारी के जोखिम की खोज की गई। 2023 में, इंग्लैंड में कम से कम 200,000 नवजात शिशुओं के जीनोम अनुक्रमित किए जाने की उम्मीद है। जेनोमिक्स इंग्लैंड, वयस्कों में आनुवांशिक बीमारियों और कैंसर का अध्ययन करने के लिए शुरू में विकसित एक सरकारी पहल है, जो देश भर से नवजात डीएनए के विविध नमूने एकत्र करने के लिए एक पायलट कार्यक्रम शुरू करने के लिए तैयार है।

हालांकि, ऑस्ट्रेलिया में शोधकर्ताओं द्वारा 2021 के एक अध्ययन के अनुसार, जीनोमिक्स को एनबीएस में शामिल करने से अतिरिक्त जटिलताएं और जोखिम सामने आते हैं। सबसे अधिक उल्लिखित में शिक्षा और सूचित सहमति की आवश्यकता, बच्चे की भविष्य की स्वायत्तता पर संभावित उल्लंघन, आनुवंशिक भेदभाव की संभावना, पारंपरिक एनबीएस कार्यक्रमों में कम भागीदारी, साथ ही लागत और डेटा भंडारण शामिल हैं।

विघटनकारी प्रभाव

आनुवंशिक विकारों का शीघ्र पता लगाने से बच्चों के समग्र स्वास्थ्य परिणामों में काफी सुधार हो सकता है। नतीजतन, बच्चा एक स्वस्थ जीवन जी सकता है, व्यक्ति और स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली दोनों पर बीमारी का बोझ कम कर सकता है। इसके अलावा, भविष्य की बीमारी के जोखिम की भविष्यवाणी करने की क्षमता बच्चे के दीर्घकालिक स्वास्थ्य को अनुकूलित करते हुए व्यक्तिगत निवारक देखभाल उपायों को सूचित कर सकती है।

इसके अलावा, जन्म के समय अनुवांशिक जांच का भी गहरा सामाजिक प्रभाव हो सकता है। यह हमारे स्वास्थ्य सेवा प्रतिमान को उपचार से रोकथाम में बदलने में मदद कर सकता है, लंबे समय में स्वास्थ्य देखभाल की लागत को काफी कम कर सकता है। जितनी जल्दी किसी स्थिति की पहचान की जाती है, उसे प्रबंधित करना उतना ही सस्ता होता है। हालांकि, आनुवंशिक भेदभाव जैसे संभावित नकारात्मक प्रभाव भी हो सकते हैं, जहां व्यक्तियों को उनके आनुवंशिक मेकअप के आधार पर विभेदक उपचार का सामना करना पड़ सकता है। यह विकास बीमा और रोजगार को प्रभावित कर सकता है, आय असमानता को खराब कर सकता है।

अंत में, जन्म के समय आनुवंशिक जांच के बढ़ते उपयोग से आनुवंशिक अनुसंधान में प्रगति हो सकती है, जिससे आनुवंशिक रोगों की गहरी समझ हो सकती है और संभावित रूप से नए उपचारों का विकास हो सकता है। हालाँकि, यह डेटा गोपनीयता और नैतिक विचारों में चुनौतियाँ भी पैदा कर सकता है। उदाहरण के लिए, प्रश्न उठ सकते हैं कि किसी व्यक्ति की अनुवांशिक जानकारी तक किसकी पहुंच होनी चाहिए और इसका उपयोग कैसे किया जाना चाहिए। भ्रूण के चरण में आनुवंशिक जांच की भी तेजी से पेशकश की जा रही है, जिसकी पहले से ही कुछ वैज्ञानिकों द्वारा गलत और संदिग्ध के रूप में आलोचना की जा रही है।

नवजात शिशुओं के लिए पूर्ण जीनोम परीक्षा के निहितार्थ

नवजात शिशुओं के लिए पूर्ण जीनोम परीक्षा के व्यापक प्रभाव में शामिल हो सकते हैं: 

• व्यक्तियों के लिए अधिक सूचित जीवन विकल्प। उदाहरण के लिए, वे बीमारी के जोखिम को कम करने के लिए जीवन शैली या आहार में बदलाव कर सकते हैं।
• शिशुओं के गर्भपात में वृद्धि, जिनके जन्म के समय गंभीर चिकित्सा हानि या विकृति का प्रदर्शन करने की भविष्यवाणी की जाती है। क्या इस तरह के आनुवंशिक परीक्षण को भावी माता-पिता के लिए व्यापक रूप से उपलब्ध कराया जाना चाहिए, तो देश धीरे-धीरे देश भर में आनुवंशिक रोगों के साथ पैदा होने वाले शिशुओं की दर में कमी देख सकते हैं। 
• बीमा में संभावित भेदभाव कुछ बीमारियों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति के आधार पर वाहक उच्च प्रीमियम चार्ज कर सकते हैं या कवरेज से इनकार कर सकते हैं।
• सरकारें जीनोमिक जानकारी के उपयोग की सुरक्षा के लिए नियम बना रही हैं।
• संभावित जन्मजात रोग जोखिमों के प्रबंधन में माता-पिता का मार्गदर्शन करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाताओं की मांग काफी बढ़ रही है।
• अधिक वैयक्तिकृत दवा, क्योंकि उपचार किसी व्यक्ति के अद्वितीय अनुवांशिक मेकअप के आधार पर तैयार किए जा सकते हैं।
• अनुवांशिक जानकारी के आधार पर कलंक और भेदभाव का जोखिम। उदाहरण के लिए, कुछ आनुवंशिक स्थितियों वाले व्यक्तियों को सामाजिक और रोजगार बहिष्करण का सामना करना पड़ सकता है।
• "डिजाइनर बेबी" बनाने या सामाजिक असमानताओं को बढ़ाने के लिए आनुवंशिक संपादन तकनीकों का संभावित दुरुपयोग।
• ये परीक्षण सार्वजनिक स्वास्थ्य निर्णयों और रणनीतियों को महत्वपूर्ण रूप से सूचित करते हैं, जिससे बेहतर जनसंख्या स्वास्थ्य प्रबंधन और संभवतः आनुवंशिक विकारों से संबंधित जनसांख्यिकीय रुझान बदलते हैं।
• भ्रूण जेनेटिक स्क्रीनिंग, जीन एडिटिंग और जेनेटिक थैरेपी में प्रगति बायोफार्मा और बायोटेक फर्मों के लिए अधिक अवसर खोल रही है।

विचार करने के लिए प्रश्न

• यदि आप एक नए माता-पिता हैं, तो क्या आपका नवजात शिशु आनुवंशिक जांच से गुजरा है?
• नवजात आनुवंशिक परीक्षाएं भविष्य के स्वास्थ्य सेवा उद्योग को और कैसे प्रभावित कर सकती हैं?