आनुवंशिक स्कोरिंग: आनुवंशिक रोगों को प्राप्त करने के परिकलित जोखिम

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  क्वांटमरन दूरदर्शिता
• फ़रवरी 17, 2022

कई व्यक्तियों को ऐसी बीमारियां होती हैं जो उनके एक या कई जीनों में परिवर्तन के कारण होती हैं, एक ऐसी स्थिति जो अक्सर वंशानुगत और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होती है। कुछ बीमारियों में आनुवंशिकी द्वारा निभाई गई भूमिका की गहरी समझ हासिल करने के लिए शोधकर्ता इन परिवर्तनों का अध्ययन कर रहे हैं। 

लोगों के लिए बीमारी विकसित होने के जोखिम के बारे में जानने का एक तरीका "पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर" है, जो बीमारी से संबंधित आनुवंशिक परिवर्तनों की कुल संख्या का अध्ययन करता है। 

आनुवंशिक स्कोरिंग संदर्भ

शोधकर्ता आनुवंशिक रोगों को दो वर्गों में विभाजित करते हैं: (1) एकल-जीन रोग और (2) जटिल या पॉलीजेनिक रोग। कई विरासत में मिली बीमारियां हजारों लोगों को प्रभावित करती हैं, और उन्हें अक्सर एक ही जीन के वेरिएंट में खोजा जा सकता है, जबकि पॉलीजेनिक रोग कई जीनोमिक वेरिएंट का परिणाम होते हैं, जो पर्यावरणीय कारकों, जैसे आहार, नींद और तनाव के स्तर के साथ जोड़े जाते हैं। 

पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (पीआरएस) की गणना करने के लिए, शोधकर्ता जटिल बीमारियों वाले लोगों में मौजूद जीनोमिक वेरिएंट की पहचान करते हैं और उन बीमारियों के बिना व्यक्तियों के जीनोम से उनकी तुलना करते हैं। उपलब्ध जीनोमिक डेटा का एक बड़ा निकाय शोधकर्ताओं को यह गणना करने की अनुमति देता है कि किसी बीमारी वाले लोगों में कौन से प्रकार अधिक बार पाए जाते हैं। डेटा को कंप्यूटर में एन्कोड किया जाता है, फिर सांख्यिकीय विधियों का उपयोग किसी व्यक्ति के किसी निश्चित बीमारी के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए किया जा सकता है। 

विघटनकारी प्रभाव 

एक पीआरएस का उपयोग यह अनुमान लगाने के लिए किया जा सकता है कि किसी व्यक्ति के आनुवंशिकी की तुलना उन लोगों से कैसे की जाती है जिन्हें आनुवंशिक रोग है। हालांकि, यह रोग की प्रगति के लिए आधार रेखा या समय सीमा प्रदान नहीं करता है; यह केवल सहसंबंध दिखाता है, कार्य-कारण नहीं। इसके अतिरिक्त, आज तक के अधिकांश जीनोमिक अध्ययनों ने केवल यूरोपीय वंश वाले व्यक्तियों की जांच की है, इसलिए उनके पीआरएस की प्रभावी ढंग से गणना करने के लिए अन्य आबादी से जीनोमिक वेरिएंट के बारे में अपर्याप्त डेटा है। 

शोधकर्ताओं ने पाया है कि मोटापे जैसी सभी बीमारियों में आनुवंशिक जोखिम कम नहीं होते हैं। फिर भी, समाजों में पीआरएस का उपयोग किसी व्यक्ति में स्तन कैंसर जैसी बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता का निर्धारण करने में मदद कर सकता है, ताकि शीघ्र हस्तक्षेप किया जा सके और स्वास्थ्य परिणामों में सुधार किया जा सके। पीआरएस की उपलब्धता बीमारी के जोखिम की जानकारी को निजीकृत कर सकती है, और समग्र सार्वजनिक स्वास्थ्य में सुधार कर सकती है क्योंकि यह व्यक्तियों को बीमारियों की शुरुआत को रोकने या देरी करने के लिए जीवनशैली में बदलाव करने के लिए प्रोत्साहित कर सकती है। 

आनुवंशिक स्कोरिंग के अनुप्रयोग

आनुवंशिक स्कोरिंग के अनुप्रयोगों में शामिल हो सकते हैं: 

• नैदानिक ​​परीक्षणों में दवाओं का मिलान ऐसे व्यक्तियों से करना जिन्हें ऐसी बीमारी होने का अधिक जोखिम है जिसका वे इलाज करने का प्रयास कर रहे हैं।
• आनुवंशिक कारकों की एक बेहतर तस्वीर प्राप्त करके महामारी नियंत्रण उपायों में आनुवंशिक अंतर्दृष्टि एकत्र करना जो कुछ लोगों को कुछ वायरस के प्रति अधिक संवेदनशील बनाते हैं। 
• माता-पिता को संभावित विकास विकास हस्तक्षेपों या बच्चे के भविष्य के विकास को अधिकतम करने के अवसरों के बारे में सूचित करने के लिए एक शिशु की बौद्धिक और शारीरिक क्षमता को मापना।
• कुछ पशु रोगों के प्रति उनकी प्रवृत्ति का आकलन करने के लिए पशुओं और पालतू जानवरों के आनुवंशिक मेकअप को मापना। 

टिप्पणी करने के लिए प्रश्न

• जब बीमारियों को प्राप्त करने की बात आती है तो क्या आनुवांशिकी पर्यावरणीय कारकों से अधिक वजनी होती है? 
• क्या बीमा कंपनियों के लिए व्यक्तियों द्वारा भुगतान किए गए प्रीमियम का मूल्यांकन करने के लिए पीआरएस का उपयोग करना नैतिक है?