Kev xeem genome tag nrho rau cov menyuam yug tshiab: Qhov teeb meem ntawm kev coj ncaj ncees thiab kev ncaj ncees

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  Quantumrun Foresight
• Lub rau hli ntuj 15, 2023

Kev nkag siab tseem ceeb

Kev tshuaj ntsuam genetic menyuam yug tshiab tso cai rau kev tshawb pom ntxov ntawm cov kab mob, txhim kho cov txiaj ntsig kev noj qab haus huv thiab ua rau muaj kev hloov pauv ntawm kev kho kab mob mus rau kev tiv thaiv kev noj qab haus huv. Kev siv cov thev naus laus zis no, txawm li cas los xij, ua rau muaj kev txhawj xeeb txog kev coj ncaj ncees xws li kev ntxub ntxaug caj ces thiab qhov tsim nyog rau kev pom zoo thiab cov ntaub ntawv ntiag tug. Kev siv dav dav ntawm kev kuaj kab mob yug menyuam tshiab tuaj yeem ua rau muaj tshuaj kho tus kheej ntau dua, nce qhov kev thov rau cov kws pab tswv yim caj ces, thiab qhia txog kev txiav txim siab txog kev noj qab haus huv rau pej xeem.

Kev xeem genome tag nrho rau cov ntsiab lus ntawm cov menyuam yug tshiab

Kev tshuaj ntsuam xyuas menyuam yug tshiab (NBS) yog hais txog kev kuaj xyuas hauv chaw kuaj mob rau cov menyuam mos los txheeb xyuas ntau yam kab mob caj ces. Cov kev ntsuam xyuas no feem ntau yog ua los ntawm kev siv cov ntshav coj los ntawm pob taws, feem ntau thaum tus menyuam muaj hnub nyoog ob lossis peb hnub. Hauv Teb Chaws Asmeskas, kev tshuaj xyuas cov menyuam yug tshiab rau cov kab mob tshwj xeeb yog qhov yuav tsum tau ua, tab sis daim ntawv teev cov kab mob sib txawv ntawm lub xeev mus rau ib lub xeev. Cov kev tshuaj ntsuam no tsom xyuas cov xwm txheej uas tuaj yeem kho lossis tiv thaiv tau zoo dua yog tias pom ntxov.

BabySeq Project, kev sib koom tes ntawm Brigham thiab Women's Hospital, Broad Institute, thiab Harvard Medical School, tau ua qhov kev sim tshuaj ntsuam xyuas randomized los ntsuam xyuas cov kev kho mob, kev coj tus cwj pwm, thiab kev lag luam cuam tshuam ntawm kev sib txuas genomic hauv cov menyuam mos. Cov kab mob monogenic tsis txaus siab tau pom nyob rau hauv 11 feem pua ​​​​ntawm cov menyuam mos noj qab nyob zoo. Hauv 2023, tsawg kawg yog 200,000 tus menyuam yug tshiab hauv tebchaws Askiv tau raug teem tseg kom muaj lawv cov genomes ua ntu zus. Genomics England, tsoomfwv thawj zaug tau tsim los kawm txog cov kab mob caj ces thiab mob qog noj ntshav hauv cov neeg laus, tau teem sijhawm los tsim ib qho kev sim los mus sau cov qauv sib txawv ntawm cov menyuam yug tshiab DNA los ntawm thoob plaws lub tebchaws.

Txawm li cas los xij, raws li kev tshawb fawb xyoo 2021 los ntawm cov kws tshawb fawb hauv Australia, suav nrog genomics rau hauv NBS ua rau muaj kev nyuaj ntxiv thiab pheej hmoo. Feem ntau hais txog qhov tsim nyog rau kev kawm thiab kev tso cai pom zoo, muaj feem cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev ywj pheej yav tom ntej, muaj peev xwm ntawm kev ntxub ntxaug caj ces, txo kev koom tes hauv cov kev pabcuam NBS ib txwm, nrog rau cov nqi thiab cov ntaub ntawv khaws cia.

Kev cuam tshuam

Kev tshawb pom ntxov ntawm cov kab mob caj ces tuaj yeem txhim kho tag nrho cov txiaj ntsig kev noj qab haus huv ntawm cov menyuam yaus. Yog li ntawd, tus me nyuam tuaj yeem ua rau lub neej muaj kev noj qab haus huv, txo tus kab mob no rau tus kheej thiab kev noj qab haus huv. Tsis tas li ntawd, lub peev xwm los kwv yees qhov kev pheej hmoo ntawm tus kab mob yav tom ntej tuaj yeem qhia txog kev tiv thaiv kev saib xyuas tus kheej, txhim kho tus menyuam txoj kev noj qab haus huv mus ntev.

Tsis tas li ntawd, kev tshuaj ntsuam genetic tshuaj thaum yug los kuj tseem muaj kev cuam tshuam rau lub neej. Nws tuaj yeem pab hloov peb txoj kev noj qab haus huv los ntawm kev kho mob mus rau kev tiv thaiv, txo cov nqi kho mob hauv lub sijhawm ntev. Qhov ua ntej qhov xwm txheej raug txheeb xyuas, qhov pheej yig dua nws yog los tswj. Txawm li cas los xij, kuj tseem tuaj yeem muaj qhov cuam tshuam tsis zoo, xws li kev ntxub ntxaug caj ces, qhov twg tib neeg yuav ntsib kev kho mob sib txawv raws li lawv cov caj ces. Qhov kev txhim kho no tuaj yeem cuam tshuam txog kev pov hwm thiab kev ua haujlwm, ua rau cov nyiaj tau los tsis sib xws.

Thaum kawg, kev siv ntau ntxiv ntawm kev tshuaj ntsuam caj ces thaum yug los yuav ua rau muaj kev nce qib hauv kev tshawb nrhiav caj ces, ua rau kev nkag siab tob txog cov kab mob caj ces thiab muaj peev xwm ua rau muaj kev loj hlob ntawm kev kho tshiab. Txawm li cas los xij, qhov no tuaj yeem tsim teeb meem hauv cov ntaub ntawv ntiag tug thiab kev xav txog kev coj ncaj ncees. Piv txwv li, cov lus nug yuav tshwm sim txog leej twg yuav tsum tau nkag mus rau ib tus neeg cov ntaub ntawv caj ces thiab yuav tsum siv li cas. Kev tshuaj ntsuam caj ces kuj tau nce ntxiv nyob rau theem embryo, uas twb tau raug thuam los ntawm qee cov kws tshawb fawb tias yog qhov tsis raug thiab muaj lus nug.

Qhov cuam tshuam ntawm kev kuaj genome tag nrho rau cov menyuam yug tshiab

Kev cuam tshuam dav dav ntawm tag nrho cov kev kuaj genome rau cov menyuam mos yuav muaj xws li: 

• Paub ntau ntxiv txog kev xaiv lub neej rau tib neeg. Piv txwv li, lawv yuav ua rau kev ua neej nyob lossis kev hloov pauv kev noj haus kom txo tau tus kab mob.
• Ib qho kev rho tawm ntawm cov menyuam mos uas tau kwv yees tias yuav muaj kev puas tsuaj loj lossis deformities thaum yug los. Yog tias qhov kev ntsuam xyuas caj ces ntawm hom no tau ua kom dav rau cov niam txiv yav tom ntej, tom qab ntawd lub teb chaws tuaj yeem maj mam pom kev txo qis hauv cov menyuam mos yug los nrog cov kab mob caj ces. 
• Muaj feem cuam tshuam txog kev tuav pov hwm. Cov neeg nqa khoom tuaj yeem them cov nqi them siab dua lossis tsis kam them raws li kev tshuaj ntsuam genetic predisposition rau qee yam kab mob.
• Tsoomfwv tsim cov kev cai los tiv thaiv kev siv cov ntaub ntawv genomic.
• Kev thov rau cov kws pab tswv yim txog noob caj noob ces nce zuj zus los coj cov niam txiv hauv kev tswj hwm cov kab mob hauv lub cev.
• Cov tshuaj kho tus kheej ntau dua, raws li kev kho mob tuaj yeem raug kho raws li tus kheej cov tshuaj pleev ib ce tshwj xeeb.
• Kev pheej hmoo ntawm kev qias neeg thiab kev ntxub ntxaug raws li cov ntaub ntawv ntawm caj ces. Piv txwv li, cov tib neeg uas muaj qee yam kab mob caj ces tuaj yeem ntsib kev sib raug zoo thiab tsis suav nrog kev ua haujlwm.
• Muaj peev xwm siv tsis raug ntawm cov noob caj noob ces kho cov thev naus laus zis los tsim "tus tsim cov menyuam mos" lossis ua rau muaj kev tsis sib haum xeeb.
• Cov kev ntsuam xyuas no tseem ceeb qhia txog kev txiav txim siab txog kev noj qab haus huv rau pej xeem thiab cov tswv yim, ua rau muaj kev tswj hwm kev noj qab haus huv ntawm pej xeem zoo dua thiab tej zaum yuav hloov pauv cov pej xeem muaj feem cuam tshuam txog kev mob caj ces.
• Kev nce qib hauv kev tshuaj ntsuam genetic embryo, kho cov noob caj noob ces, thiab kev kho caj ces qhib rau ntau lub sijhawm rau biopharma thiab biotech tuam txhab.

Cov lus nug los xav txog

• Yog tias koj yog ib tus niam txiv tshiab, koj tus menyuam yug tshiab puas tau kuaj xyuas caj ces?
• Yuav ua li cas lwm yam kev kuaj mob caj ces yuav cuam tshuam rau kev lag luam kho mob yav tom ntej?