Genetski bodovi: Izračunati rizici od dobivanja genetskih bolesti

• Autor:
• ime autora

  Quantumrun Foresight
• Veljače 17, 2022

Mnogi pojedinci imaju bolesti koje su uzrokovane promjenama u jednom ili više njihovih gena, stanje na koje često utječu nasljedni i okolišni čimbenici. Istraživači proučavaju te promjene kako bi stekli dublje razumijevanje uloge koju genetika ima u određenim bolestima. 

Jedan od načina na koji ljudi mogu naučiti o svom riziku od razvoja bolesti je kroz "poligenski rezultat rizika", koji proučava ukupan broj genetskih promjena povezanih s bolešću. 

Kontekst genetskog bodovanja

Istraživači dijele genetske bolesti u dvije klase: (1) bolesti jednog gena i (2) kompleksne ili poligenske bolesti. Mnoge nasljedne bolesti pogađaju tisuće ljudi, a često se mogu pratiti do varijanti jednog gena, dok su poligenske bolesti rezultat mnogih genomskih varijanti, uparenih s čimbenicima okoline, kao što su prehrana, spavanje i razina stresa. 

Kako bi izračunali ocjenu poligenskog rizika (PRS), istraživači identificiraju genomske varijante prisutne kod ljudi sa složenim bolestima i uspoređuju ih s genomima pojedinaca bez tih bolesti. Veliki broj dostupnih genomskih podataka omogućuje istraživačima da izračunaju koje se varijante češće nalaze u ljudi s određenom bolešću. Podaci se kodiraju u računalu, a zatim se pomoću statističkih metoda može procijeniti rizik pojedinca za određenu bolest. 

Razorni utjecaj 

PRS se može koristiti za predviđanje usporedbe genetike pojedinca s onima koji imaju genetsku bolest. Međutim, ne daje polaznu vrijednost ili vremenski okvir za napredovanje bolesti; pokazuje samo korelacije, a ne uzročne veze. Osim toga, većina dosadašnjih genomskih studija ispitivala je samo pojedince europskog podrijetla, tako da nema odgovarajućih podataka o genomskim varijantama iz drugih populacija da bi se učinkovito izračunao njihov PRS. 

Istraživači su otkrili da nemaju sve bolesti, poput pretilosti, nizak genetski rizik. Unatoč tome, korištenje PRS-a u društvima može pomoći u određivanju osjetljivosti određene osobe na bolesti, poput raka dojke, za ranu intervenciju i poboljšanje zdravstvenih ishoda. Dostupnost PRS-a može personalizirati informacije o riziku od bolesti i poboljšati cjelokupno javno zdravlje jer može potaknuti pojedince na promjene načina života kako bi spriječili ili odgodili pojavu bolesti. 

Primjene genetskog bodovanja

Primjene genetskog bodovanja mogu uključivati: 

• Usklađivanje lijekova u kliničkim ispitivanjima s pojedincima koji su u većem riziku od dobivanja bolesti koju pokušavaju liječiti.
• Prikupljanje genetskih uvida u mjere kontrole pandemije stjecanjem bolje slike o genetskim čimbenicima koji određene ljude čine osjetljivijima na određene viruse. 
• Mjerenje intelektualnog i fizičkog potencijala dojenčeta kako bi se roditelji informirali o mogućim intervencijama za rast i razvoj ili prilikama za maksimiziranje budućeg razvoja djeteta.
• Mjerenje genetskog sastava stoke i kućnih ljubimaca kako bi se procijenila njihova predispozicija za određene bolesti životinja. 

Pitanja za komentar

• Je li genetika važnija od čimbenika okoliša kada je u pitanju dobivanje bolesti? 
• Je li etično da osiguravajuća društva koriste PRS za procjenu premija koje plaćaju pojedinci?