Nòt jenetik: Kalkile risk pou trape maladi jenetik

• otè:
• non otè

  Pwovizyon Quantumrun
• Fevriye 17, 2022

Anpil moun gen maladi ki koze pa chanjman nan youn oswa anpil nan jèn yo, yon kondisyon ki souvan enfliyanse pa faktè éréditèr ak anviwònman an. Chèchè yo ap etidye chanjman sa yo pou jwenn yon konpreyansyon pi fon sou wòl jenetik jwe nan sèten maladi. 

Youn nan fason pou moun aprann sou risk pou yo devlope yon maladi se atravè yon "sòt risk polijenik," ki etidye kantite total chanjman jenetik ki gen rapò ak maladi a. 

Kontèks nòt jenetik

Chèchè divize maladi jenetik an de klas: (1) maladi yon sèl jèn ak (2) maladi konplèks oswa polijenik. Anpil maladi eritye afekte dè milye de moun, epi yo ka souvan remonte nan varyant yon sèl jèn, pandan y ap maladi polijenik yo se yon rezilta nan anpil varyant jenomik, asosye ak faktè anviwònman, tankou rejim alimantè, dòmi, ak nivo estrès. 

Pou kalkile nòt risk polijenik (PRS), chèchè yo idantifye varyant jenomik ki prezan nan moun ki gen maladi konplèks epi konpare yo ak jenom moun ki pa gen maladi sa yo. Yon gwo kantite done jenomik ki disponib pèmèt chèchè yo kalkile ki varyant yo jwenn pi souvan nan moun ki gen yon maladi bay yo. Done yo kode nan yon òdinatè, Lè sa a, metòd estatistik yo ka itilize pou estime risk yon moun pou yon maladi sèten. 

Enpak deranje 

Yo ka itilize yon PRS pou predi kijan jenetik yon moun konpare ak moun ki gen yon maladi jenetik. Sepandan, li pa bay yon debaz oswa delè pou pwogresyon maladi a; li sèlman montre korelasyon epi li pa kozasyon. Anplis de sa, majorite etid jenomik jiska dat yo te sèlman egzamine moun ki gen zansèt Ewopeyen an, kidonk pa gen done ensifizan sou varyant jenomik soti nan lòt popilasyon yo efektivman kalkile PRS yo. 

Chèchè yo te jwenn ke se pa tout maladi, tankou obezite, ki gen ti risk jenetik. Sepandan, itilizasyon PRS nan sosyete a ka ede detèmine si yon moun gen sansibilite pou maladi, tankou kansè nan tete, pou entèvansyon bonè ak amelyore rezilta sante yo. Disponibilite PRS la ka pèsonalize enfòmasyon sou risk maladi yo, epi amelyore sante piblik an jeneral paske li ka ankouraje moun yo fè chanjman nan mòd vi pou anpeche oswa retade aparisyon maladi yo. 

Aplikasyon nan nòt jenetik

Aplikasyon pou nòt jenetik ka gen ladan: 

• Matche dwòg nan esè klinik ak moun ki gen yon pi gwo risk pou yo trape yon maladi yo ap eseye trete.
• Kolekte apèsi jenetik nan mezi kontwòl pandemi yo lè w jwenn yon pi bon foto faktè jenetik ki fè sèten moun vin pi sansib a sèten viris. 
• Mezire potansyèl entelektyèl ak fizik yon tibebe pou enfòme paran yo sou entèvansyon posib pou devlopman kwasans oswa opòtinite pou maksimize devlopman timoun nan alavni.
• Mezire makiyaj jenetik bèt ak bèt kay pou evalye predispozisyon yo nan sèten maladi bèt. 

Kesyon pou komante

• Èske jenetik peze plis pase faktè anviwònman an lè li rive trape maladi? 
• Èske li etik pou konpayi asirans yo sèvi ak PRS pou evalye prim yo peye pa moun?