Quantumrun

KREDI IMAJ: Quantumrun

Swen sante ak presizyon antre nan genòm ou: Future of Health P3

David Tal, Piblikatè, Futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Mardi, 09/15/2020 - 05:42

Nou ap antre nan yon avni kote medikaman yo pral pèsonalize ak ADN ou epi yo pral prevwa sante w nan lavni lè nesans. Byenveni nan tan kap vini an nan medikaman presizyon.

Nan dènye chapit seri Future of Health nou an, nou te eksplore menas limanite ap fè fas kounye a nan fòm rezistans antibyotik mondyal ak pandemi nan lavni, ansanm ak inovasyon endistri pharmaceutique nou an ap travay sou yo pou konbat yo. Men, dezavantaj nan innovations sa yo se nan konsepsyon mache an mas yo—dwòg ki fèt pou trete anpil yo olye pou yo geri yon sèl la.

Nan limyè de sa, nou pral diskite sou chanjman lanmè a k ap pase nan endistri sante a pa fason pou twa gwo inovasyon-kòmanse ak jenomik. Sa a se yon jaden ki vle di ranplase manchèt touye maladi ak scalpels mikwoskopik. Li se tou yon domèn ki pral yon jou wè moun an mwayèn jwenn aksè nan dwòg ki pi an sekirite, ki pi pwisan, osi byen ke konsèy sante Customized nan jenetik inik yo.

Men, anvan nou mache nan gwo dlo yo, jis ki sa ki genomik de tout fason?

Genòm nan ou

Genomic a se sòm total ADN ou. Se lojisyèl ou a. Epi li jwenn nan (prèske) chak selil nan kò ou. Jis plis pase twa milya lèt (pè baz) fè kòd lojisyèl sa a, epi lè li, li eple tout bagay ki fè ou, ou menm. Sa a gen ladan koulè je ou, wotè, natirèl atletik ak potansyèl entèlijans, menm chans lavi ou.

Men, menm jan ak tout konesans sa yo fondamantal, se sèlman dènyèman ke nou te kapab jwenn aksè nan li. Sa a reprezante premye gwo inovasyon nou pral pale sou: The pri pou sekans jenom (li ADN ou) te desann soti nan $100 milyon dola an 2001 (lè yo te sekans premye genomic imen an) a mwens pase $1,000 an 2015, ak anpil previzyon prevwa li pral desann pi lwen nan peni pa 2020.

Aplikasyon pou sekans genòm

Gen plis nan sekans genòm pase ke yo te kapab konprann zansèt jenetik ou oswa ki jan byen ou ka kenbe alkòl ou. Kòm sekans genòm vin ase bon mache, yon seri opsyon tretman medikal vin disponib. Sa gen ladann:

Pi vit tès jèn ou yo pou idantifye mitasyon yo, pi byen fè dyagnostik maladi jenetik ki ra, epi devlope vaksen ak tretman koutim (yon egzanp teknik sa a. sove yon tibebe ki fèk fèt an 2014);
Nouvo fòm terapi jèn ki ka ede geri andikap fizik (ki pale nan pwochen chapit seri sa a);
Konpare genomic ou a ak dè milyon de lòt jenom pou pi byen konprann (done m) sa chak jèn nan genomic imen an fè;
Predi sansiblite ou ak predispozisyon pou maladi tankou kansè pou anpeche kondisyon sa yo ane oswa deseni anvan ou ta fè eksperyans yo, sitou nan fason ki pi an sekirite, pi pisan dwòg, vaksen, ak konsèy sante Customized nan jenetik inik ou.

Dènye pwen sa a se te yon bouch, men li la tou biggie la. Li eple ogmantasyon nan medikaman prediksyon ak presizyon. Sa yo se de pwogrè pwopòsyon nan fason nou apwoche swen sante ki pral revolusyone kalite sante ou, menm jan dekouvèt penisilin te revolisyone sante paran ou ak granparan ou.

Men, anvan nou fouye pi fon nan de apwòch sa yo, li enpòtan pou nou diskite sou dezyèm gwo inovasyon nou te allusion pi bonè a: teknoloji a ki ap fè inovasyon medikal sa yo posib.

Yon gade CRISPR sou jèn yo

Byen lwen, inovasyon ki pi enpòtan nan domèn jenomik la se nouvo teknik splicing jèn ki rele CRISPR/Cas9.

Non dekouvri an 1987, yo kwè jèn Cas anndan ADN nou an (Jèn ki asosye ak CRISPR) yo te evolye kòm sistèm defans primordial nou an. Jèn sa yo ka idantifye ak vize espesifik, materyèl jenetik etranje ki ka danjere epi koupe yo soti nan selil nou yo. An 2012, syantis yo te envante yon metòd (CRISPR/Cas9) pou ranvèse enjenyè mekanis sa a, ki te pèmèt jenetikis yo vize, epi epitou/editye sekans ADN espesifik yo.

Sepandan, sa ki vrèman chanje jwèt sou CRISPR/Cas9 (se pou nou jis rele li CRISPR pou pi devan) se ke li pèmèt nou retire sekans jèn ki egziste deja oswa ajoute nouvo sekans jèn nan ADN nou an nan yon fason ki pi vit, pi bon mache, pi fasil, ak pi egzak pase. tout metòd yo itilize pi bonè.

Zouti sa a te vin youn nan blòk prensipal yo pou tandans swen sante prediksyon ak presizyon kounye a nan tiyo a. Li la tou versatile. Se pa sèlman li te itilize pou kreye yon gerizon pou VIH, li se tou yon zouti kounye a yo te itilize nan agrikilti yo pwodwi jenetikman modifye plant ak bèt, jwe yon wòl kle nan jaden an ap grandi rapid nan byoloji sentetik, e li ta ka menm itilize yo kòmanse koreksyon jenom yo nan anbriyon imen yo. kreye ti bebe designer, Gattaca-style.

Ant sekans jèn salte bon mache ak teknoloji CRISPR, kounye a nou wè zouti lekti ak koreksyon ADN ap aplike pou rezoud yon pakèt defi swen sante. Men, ni inovasyon pa pral pote pwomès la nan medikaman prediksyon ak presizyon san adisyon a nan yon twazyèm inovasyon inogirasyon.

Enfòmatik kwantik dekripte genòm nan

Byen bonè, nou te mansyone gwo ak rapid gout nan depans ki enplike nan sekans genomic. Soti nan 100 milyon dola an 2001 a 1,000 dola nan 2015, sa se yon gout 1,000 pousan nan pri, apeprè yon gout 5X nan pri chak ane. An konparezon, pri a nan informatique ap jete pa 2X chak ane gras a Lalwa Moore an. Diferans sa a se pwoblèm nan.

Sekans jèn yo ap bese nan pri pi vit pase endistri òdinatè a ka kenbe, jan graf ki anba a montre sa (nan Insider Biznis):

Diferans sa a ap mennen nan yon mòn nan done jenetik yo te kolekte, men san yo pa yon mòn egal nan pouvwa enfòmatik analize done sa yo. Yon egzanp sou fason sa a ka poze yon pwoblèm se nan devlopman jenomik sub-champ konsantre sou mikrobyom la.

Anndan nou tout gen yon ekosistèm konplèks ki gen plis pase 1,000 divès kalite bakteri (ki gen ladan viris, fongis, ak lòt mikwo-òganis) ki kolektivman reprezante plis pase twa milyon jèn, ki vin pi piti genòm imen an ak 23,000 jèn li yo. Bakteri sa yo fè apeprè youn a twa liv pwa kò ou epi yo ka jwenn nan tout kò ou, patikilyèman nan zantray ou.

Ki sa ki fè ekosistèm bakteri sa a enpòtan se ke dè santèn de etid yo mare sante mikrobyom ou ak sante jeneral ou. An reyalite, anomali nan mikrobyom ou a te lye ak konplikasyon ak dijesyon, opresyon, atrit, obezite, alèji manje, menm maladi newolojik tankou depresyon ak otis.

Dènye rechèch la endike ke ekspoze pwolonje a antibyotik (espesyalman nan yon laj byen bonè) ka pou tout tan domaje fonksyone an sante nan mikrobyom ou a lè yo touye nan kle, bakteri zantray ki an sante ki kenbe bakteri yo move nan chèk. Domaj sa a kapab potansyèlman kontribye nan maladi yo mansyone anwo a.

Se poutèt sa syantis yo bezwen sekans twa milyon jèn mikrobyom nan, konprann egzakteman ki jan chak jèn afekte kò a, Lè sa a, sèvi ak zouti CRISPR yo kreye bakteri Customized ki ka retounen mikrobyom pasyan an nan yon eta an sante—pètèt geri lòt maladi nan pwosesis la.

(Panse sou li kòm manje youn nan hipster sa yo, yogout probyotik ki fè reklamasyon yo retabli sante zantray ou, men nan ka sa a aktyèlman fè sa.)

Ak isit la se kote nou retounen nan kou boutèy la. Kounye a, syantis yo gen teknoloji ki nesesè pou sekans jèn sa yo epi modifye yo, men san puisans enfòmatik pou trete sekans jèn sa yo, nou p ap janm konprann sa yo fè ak kijan pou edite yo.

Chans pou jaden an, yon nouvo dekouvèt nan pouvwa enfòmatik pral antre nan prensipal la nan mitan ane 2020 yo: òdinatè pwopòsyonèl. Mansyone nan nou an Lavni nan òdinatè seri, epi dekri yon ti tan (ak byen) nan videyo ki anba a, yon òdinatè pwopòsyon k ap travay te kapab yon sèl-jou trete done genomic konplèks nan segonn, konpare ak ane lè l sèvi avèk super òdinatè jodi a.

Pouvwa pwosesis pwochen nivo sa a (konbine ak kantite lajan modès entèlijans atifisyèl ki disponib kounye a) se janm ki manke ki nesesè pou sipòte medikaman prediksyon ak presizyon nan endikap la.

Pwomès la nan swen sante presizyon

Swen sante ak presizyon (ansyen yo rele swen sante pèsonalize) se yon disiplin ki vize pou ranplase apwòch jodi a "yon sèl pou tout moun" ak konsèy medikal efikas ak tretman ki adapte a faktè jenetik, anviwònman an ak fòm yon pasyan.

Yon fwa ke w entegre nan fen ane 2020 yo, ou ta ka yon jou vizite yon klinik oswa lopital, di doktè a sentòm ou yo, bay yon gout san (petèt menm yon echantiyon poupou), Lè sa a, apre yon demi èdtan nan ap tann, doktè a ta retounen. ak yon analiz konplè sou genòm ou, mikrobyom, ak analiz san. Sèvi ak done sa yo, doktè a ta fè dyagnostik maladi egzak (kòz) sentòm ou yo, eksplike kisa jenetik kò ou fè ou sansib a maladi sa a, epi answit ba ou yon preskripsyon òdinatè te pwodwi pou yon medikaman ki fèt pou geri maladi ou. nan yon fason ki konpliman inik sistèm iminitè kò ou a.

An jeneral, atravè yon sekans konplè jenom ou, ansanm ak yon analiz sou fason jèn ou yo dikte sante ou, yon jou doktè ou pral preskri medikaman ki pi an sekirite, ki pi pwisan ak vaksen, nan dòz pi egzak pou fizyoloji inik ou. Nivo sa a nan personnalisation te menm anjandre yon nouvo domèn etid -pharmacogenomics—sa ki konsène ak fason pou konpanse diferans jenetik nan pasyan ki lakòz repons varye nan yon sèl dwòg.

Geri ou anvan ou vin malad

Pandan menm vizit ipotetik sa a nan fiti doktè ou a, epi lè l sèvi avèk menm analiz jenom ou, mikrobyom, ak tès san ou a, li ta posib tou pou doktè a ale pi lwen pase lè li rekòmande vaksen ki fèt sou koutim ak sijesyon fòm ak objektif pou anpeche w fè eksperyans yon jou sèten maladi, kansè, ak maladi newolojik ke jenetik ou predispoze w.

Analiz sa a ka menm fèt nan nesans, kidonk pèmèt pedyat ou a pran yon wòl pi aktif nan sante ou ki ta ka peye dividann byen nan adilt ou. E alontèm, li ka trè byen rive ke jenerasyon kap vini yo ka fè eksperyans yon lavi lajman san maladi. Pandan se tan, nan yon tèm prè, predi maladi ak anpeche lanmò potansyèl ka ede ekonomize jiska $20 milya dola chak ane nan depans swen sante (sistèm US).

Inovasyon yo ak tandans ki dekri nan chapit sa a detaye yon tranzisyon soti nan sistèm aktyèl nou an nan "swen malad" nan yon kad ki pi holistic nan "antretyen sante." Sa a se yon kad ki mete aksan sou elimine maladi ak anpeche yo rive tout ansanm.

Men, sa a se pa nan fen seri nou an Future of Health. Asire w, medikaman prediksyon ak presizyon ka ede w lè w malad, men kisa k ap pase lè w blese? Plis sou sa nan pwochen chapit nou an.