Egzamen genòm konplè pou tibebe ki fenk fèt: Yon pwoblèm etik ak ekite

• otè:
• non otè

  Pwovizyon Quantumrun
• Jen 15, 2023

En Insight

Depistaj jenetik tibebe ki fèk fèt pèmèt deteksyon bonè nan maladi, amelyore rezilta sante ak potansyèlman mennen nan yon chanjman soti nan tretman maladi a prevansyon nan swen sante. Aplikasyon teknoloji sa a, sepandan, soulve enkyetid etik tankou potansyèl diskriminasyon jenetik ak nesesite pou konsantman enfòme ak enfòmasyon konfidansyèl. Aplikasyon lajè echèl egzamen jenetik tibebe ki fèk fèt yo ka mennen nan plis medikaman pèsonalize, ogmante demann pou konseye jenetik, epi enfòme anpil desizyon sante piblik.

Egzamen genomic konplè pou kontèks tibebe ki fenk fèt

Depistaj tibebe ki fèk fèt (NBS) refere a egzamen laboratwa yo bay tibebe yo pou idantifye divès maladi jenetik. Tès sa yo jeneralman fèt lè l sèvi avèk yon echantiyon san ki soti nan yon pike talon pye, anjeneral lè tibebe a gen de oswa twa jou. Ozetazini, tès depistaj tibebe ki fenk fèt yo pou maladi jenetik espesifik obligatwa, men lis egzak maladi yo varye de eta a nan eta. Depistaj sa yo vize detekte kondisyon ki ka trete oswa anpeche pi efikas si yo idantifye bonè.

Pwojè BabySeq, yon kolaborasyon ant Brigham ak Women's Hospital, Broad Institute, ak Harvard Medical School, te fè yon esè klinik owaza pou evalye enpak medikal, konpòtman, ak ekonomik sekans jenomik konplè sou tibebe ki fenk fèt. Risk maladi monojenik inatandi yo te dekouvri nan 11 pousan nan tibebe ki sanble an sante. Nan 2023, omwen 200,000 tibebe ki fèk fèt nan Angletè gen entansyon gen sekans genomic yo. Genomics England, yon inisyativ gouvènman an te devlope okòmansman pou etidye maladi jenetik ak kansè nan adilt, gen pou l lanse yon pwogram pilòt pou rasanble yon echantiyon divès ADN tibebe ki fèk fèt atravè peyi a.

Sepandan, dapre yon etid 2021 pa chèchè nan Ostrali, enkòpore jenomik nan NBS pote plis konpleksite ak risk. Sa ki pi souvan mansyone yo enkli nesesite pou edikasyon ak konsantman enfòme, vyolasyon potansyèl sou otonomi yon timoun nan lavni, posibilite pou diskriminasyon jenetik, patisipasyon redwi nan pwogram NBS tradisyonèl yo, osi byen ke depans ak estoke done.

Enpak deranje

Deteksyon bonè nan maladi jenetik ka siyifikativman amelyore rezilta sante jeneral timoun yo. Kòm yon rezilta, timoun nan ka mennen yon lavi ki pi an sante, diminye chay maladi a sou tou de moun nan ak sistèm swen sante a. Anplis de sa, kapasite nan predi risk maladi nan lavni ta ka enfòme mezi swen prevantif pèsonalize, optimize sante alontèm timoun nan.

Anplis de sa, tès depistaj jenetik nan nesans te kapab tou gen yon enpak pwofon nan sosyete a. Li ta ka ede chanje paradigm swen sante nou an soti nan tretman ak prevansyon, siyifikativman bese depans swen sante alontèm. Pi bonè yon kondisyon idantifye, pi bon mache li se jere. Sepandan, ta ka genyen tou potansyèl enplikasyon negatif, tankou diskriminasyon jenetik, kote moun ka fè fas a tretman diferans ki baze sou makiyaj jenetik yo. Devlopman sa a ta ka gen enpak sou asirans ak travay, sa ki vin pi grav inegalite revni.

Finalman, ogmante itilizasyon tès depistaj jenetik nan nesans la ka mennen pwogrè nan rechèch jenetik, ki mennen nan yon konpreyansyon pi fon sou maladi jenetik ak potansyèlman pwovoke devlopman nan nouvo terapi. Sepandan, sa ta ka kreye tou defi nan vi prive done ak konsiderasyon etik. Pa egzanp, kesyon yo ka parèt sou ki moun ki ta dwe gen aksè a enfòmasyon jenetik yon moun ak ki jan yo ta dwe itilize li. Depistaj jenetik yo ofri tou de pli zan pli nan etap anbriyon an, ki deja ap kritike pa kèk syantis kòm kòrèk ak dout.

Enplikasyon egzamen plen genomic pou tibebe ki fenk fèt

Enplikasyon pi laj nan egzamen genòm konplè pou tibebe ki fenk fèt yo ka gen ladan: 

• Chwa lavi plis enfòme pou moun. Pou egzanp, yo ta ka fè mòd vi oswa modifikasyon dyetetik pou bese risk maladi.
• Yon ogmantasyon nan avòtman ti bebe ki prevwa yo montre gwo andikap medikal oswa defòmasyon lè yo fèt. Si tès jenetik sa a ta dwe disponib lajman pou paran potansyèl yo, Lè sa a, peyi yo ta ka piti piti wè diminisyon nan tout peyi a nan pousantaj ti bebe ki fèt ak maladi jenetik. 
• Diskriminasyon potansyèl nan asirans. Transporteurs yo ka fè peye prim ki pi wo oswa refize pwoteksyon dapre predispozisyon jenetik pou sèten maladi.
• Gouvènman yo kreye règleman pou pwoteje itilizasyon enfòmasyon jenomik yo.
• Demann pou konseye jenetik ogmante anpil pou gide paran yo nan jere risk potansyèl maladi konjenital yo.
• Plis medikaman pèsonalize, kòm tretman yo ta ka adapte ki baze sou makiyaj jenetik inik yon moun.
• Yon risk pou stigma ak diskriminasyon ki baze sou enfòmasyon jenetik. Pou egzanp, moun ki gen sèten kondisyon jenetik ka fè fas a eksklizyon sosyal ak travay.
• Potansyèl move itilizasyon teknoloji koreksyon jenetik pou kreye "ti bebe designer" oswa agrave inegalite sosyal.
• Tès sa yo siyifikativman enfòme desizyon ak estrateji sante piblik, ki mennen nan pi bon jesyon sante popilasyon an ak pètèt chanje tandans demografik ki gen rapò ak maladi jenetik.
• Avansman nan tès depistaj jenetik anbriyon, koreksyon jèn, ak terapi jenetik louvri plis opòtinite pou konpayi biopharma ak biotech.

Kesyon yo konsidere

• Si w se yon nouvo paran, èske tibebe w la te sibi tès depistaj jenetik?
• Ki lòt fason egzamen jenetik tibebe ki fèk fèt yo ka afekte endistri swen sante nan lavni?