Լրիվ գենոմի քննություններ նորածինների համար. Էթիկայի և արդարության խնդիր

• Հեղինակ:
• Հեղինակ անունը

  Quantumrun Հեռատեսություն
• Հունիսի 15, 2023

Insight-ի կարևորագույն կետերը

Նորածինների գենետիկական սքրինինգը թույլ է տալիս վաղաժամ հայտնաբերել խանգարումները, բարելավել առողջական արդյունքները և պոտենցիալ հանգեցնել հիվանդությունների բուժումից առողջապահական ոլորտում կանխարգելման անցմանը: Այս տեխնոլոգիայի ներդրումը, այնուամենայնիվ, առաջացնում է էթիկական մտահոգություններ, ինչպիսիք են հնարավոր գենետիկական խտրականությունը և տեղեկացված համաձայնության և տվյալների գաղտնիության անհրաժեշտությունը: Նորածինների գենետիկական հետազոտությունների լայնածավալ կիրառումը կարող է հանգեցնել ավելի անհատականացված բժշկության, մեծացնել գենետիկական խորհրդատուների պահանջարկը և զգալիորեն տեղեկացնել հանրային առողջության վերաբերյալ որոշումների մասին:

Լրիվ գենոմի քննություններ նորածինների համատեքստում

Նորածինների սկրինինգը (NBS) վերաբերում է լաբորատոր հետազոտություններին, որոնք իրականացվում են նորածինների մոտ՝ բացահայտելու տարբեր գենետիկական խանգարումներ: Այս թեստերը սովորաբար կատարվում են արյան նմուշի միջոցով, որը վերցված է գարշապարը ծակելուց, սովորաբար, երբ երեխան երկու կամ երեք օրական է: ԱՄՆ-ում նորածիններին հատուկ գենետիկ հիվանդությունների սկրինինգը պարտադիր է, սակայն հիվանդությունների ճշգրիտ ցանկը տարբեր նահանգներից տարբերվում է: Այս զննումների նպատակն է հայտնաբերել այնպիսի պայմաններ, որոնք կարող են ավելի արդյունավետ բուժվել կամ կանխարգելվել, եթե վաղ հայտնաբերվեն:

BabySeq Project-ը, որը համագործակցում է Brigham and Women's Hospital-ի, Broad Institute-ի և Harvard Medical School-ի միջև, իրականացրել է պատահական կլինիկական փորձարկում՝ գնահատելու նորածինների համապարփակ գենոմային հաջորդականության բժշկական, վարքային և տնտեսական ազդեցությունները: Առողջ թվացող նորածինների 11 տոկոսի մոտ հայտնաբերվել են մոնոգեն հիվանդությունների անսպասելի ռիսկեր: 2023 թվականին Անգլիայում առնվազն 200,000 նորածինների գենոմի հաջորդականությունը նախատեսվում է իրականացնել: Genomics England-ը, կառավարական նախաձեռնությունը, որն ի սկզբանե մշակվել էր մեծահասակների մոտ գենետիկական հիվանդությունների և քաղցկեղի ուսումնասիրության համար, պատրաստվում է սկսել փորձնական ծրագիր՝ նորածինների ԴՆԹ-ի բազմազան նմուշ հավաքելու ամբողջ երկրից:

Այնուամենայնիվ, Ավստրալիայի հետազոտողների 2021 թվականի ուսումնասիրության համաձայն, գենոմիկայի ներառումը NBS-ում ավելացնում է բարդություններ և ռիսկեր: Ամենատարածվածները ներառում են կրթության և տեղեկացված համաձայնության անհրաժեշտությունը, երեխայի ապագա ինքնավարության հնարավոր խախտումը, գենետիկական խտրականության հնարավորությունը, ավանդական NBS ծրագրերում մասնակցության կրճատումը, ինչպես նաև ծախսերը և տվյալների պահպանման հնարավորությունը:

Խանգարող ազդեցություն

Գենետիկ խանգարումների վաղ հայտնաբերումը կարող է զգալիորեն բարելավել երեխաների ընդհանուր առողջական արդյունքները: Արդյունքում երեխան կարող է ավելի առողջ կյանք վարել՝ նվազեցնելով հիվանդության բեռը ինչպես անհատի, այնպես էլ առողջապահական համակարգի վրա: Բացի այդ, ապագա հիվանդության ռիսկը կանխատեսելու կարողությունը կարող է տեղեկացնել անհատականացված կանխարգելիչ խնամքի միջոցների մասին՝ օպտիմալացնելով երեխայի երկարաժամկետ առողջությունը:

Բացի այդ, ծննդյան ժամանակ գենետիկական հետազոտությունը կարող է նաև խորը ազդեցություն ունենալ հասարակության վրա: Դա կարող է օգնել մեր առողջապահական պարադիգմը բուժումից դեպի կանխարգելում տեղափոխել՝ երկարաժամկետ հեռանկարում զգալիորեն նվազեցնելով առողջապահական ծախսերը: Որքան շուտ հայտնաբերվի պայմանը, այնքան ավելի էժան է այն կառավարելը: Այնուամենայնիվ, կարող են լինել նաև պոտենցիալ բացասական հետևանքներ, ինչպիսիք են գենետիկական խտրականությունը, որտեղ անհատները կարող են բախվել տարբեր վերաբերմունքի` ելնելով իրենց գենետիկական կառուցվածքից: Այս զարգացումը կարող է ազդել ապահովագրության և զբաղվածության վրա՝ վատթարացնելով եկամուտների անհավասարությունը:

Ի վերջո, ծննդյան ժամանակ գենետիկական զննման ավելացված օգտագործումը կարող է առաջընթաց առաջացնել գենետիկական հետազոտություններում՝ հանգեցնելով գենետիկ հիվանդությունների ավելի խորը ըմբռնմանը և պոտենցիալ նոր թերապիաների զարգացմանը: Այնուամենայնիվ, սա կարող է նաև մարտահրավերներ ստեղծել տվյալների գաղտնիության և էթիկական նկատառումներում: Օրինակ, կարող են հարցեր առաջանալ այն մասին, թե ով պետք է հասանելի լինի անհատի գենետիկական տեղեկատվությանը և ինչպես պետք է այն օգտագործվի: Գենետիկական սկրինինգը նույնպես ավելի ու ավելի է առաջարկվում սաղմնային փուլում, որն արդեն քննադատության է ենթարկվում որոշ գիտնականների կողմից՝ որպես ոչ ճշգրիտ և կասկածելի:

Նորածինների գենոմի ամբողջական հետազոտության հետևանքները

Նորածինների գենոմի ամբողջական հետազոտության ավելի լայն հետևանքները կարող են ներառել. 

• Ավելի տեղեկացված կյանքի ընտրություն անհատների համար: Օրինակ՝ նրանք կարող են փոխել ապրելակերպը կամ սննդակարգը՝ հիվանդության ռիսկը նվազեցնելու համար:
• Նորածինների աբորտների աճ, որոնց մոտ կանխատեսվում է, որ ծնվելիս կունենան լուրջ բժշկական խանգարումներ կամ դեֆորմացիաներ: Եթե ​​նման գենետիկական թեստավորումը լայնորեն հասանելի դառնա ապագա ծնողներին, ապա երկրները կարող են աստիճանաբար տեսնել գենետիկ հիվանդություններով ծնված երեխաների թվի համազգային նվազում: 
• Ապահովագրության մեջ հնարավոր խտրականություն. Փոխադրողները կարող են ավելի բարձր հավելավճարներ գանձել կամ մերժել ծածկույթը՝ որոշ հիվանդությունների նկատմամբ գենետիկ հակվածության հիման վրա:
• Կառավարությունները կարգավորում են գենոմային տեղեկատվության օգտագործումը պաշտպանելու համար:
• Զգալիորեն աճում է գենետիկական խորհրդատուների պահանջարկը՝ ծնողներին ուղղորդելու պոտենցիալ բնածին հիվանդությունների ռիսկերը կառավարելու հարցում:
• Ավելի անհատականացված բժշկություն, քանի որ բուժումները կարող են հարմարեցվել անհատի յուրահատուկ գենետիկական կառուցվածքի հիման վրա:
• Գենետիկ տեղեկատվության վրա հիմնված խարանի և խտրականության ռիսկ: Օրինակ՝ որոշակի գենետիկական պայմաններ ունեցող անհատները կարող են բախվել սոցիալական և զբաղվածությունից դուրս մնալու հետ:
• Գենետիկական խմբագրման տեխնոլոգիաների պոտենցիալ չարաշահում «դիզայներ մանուկներ» ստեղծելու կամ սոցիալական անհավասարությունը սրելու համար:
• Այս թեստերը զգալիորեն տեղեկացնում են հանրային առողջության վերաբերյալ որոշումների և ռազմավարությունների մասին՝ հանգեցնելով բնակչության առողջության ավելի լավ կառավարման և, հնարավոր է, փոխելով գենետիկական խանգարումների հետ կապված ժողովրդագրական միտումները:
• Սաղմերի գենետիկական սքրինինգի, գեների խմբագրման և գենետիկ թերապիայի առաջխաղացումները ավելի շատ հնարավորություններ են բացում բիոֆարմա և բիոտեխնոլոգիական ընկերությունների համար:

Հարցեր, որոնք պետք է հաշվի առնել

• Եթե ​​դուք նոր ծնող եք, ձեր նորածինն անցե՞լ է գենետիկական հետազոտություն:
• Ուրիշ ինչպե՞ս կարող են նորածինների գենետիկական հետազոտությունները ազդել ապագա առողջապահական ոլորտի վրա: