Ճշգրիտ առողջապահությունը ներխուժում է ձեր գենոմում. Առողջության ապագան P3

Մենք մտնում ենք մի ապագա, որտեղ դեղերը կհարմարեցվեն ձեր ԴՆԹ-ին, և ձեր ապագա առողջությունը կկանխատեսվի ծննդյան ժամանակ: Բարի գալուստ ճշգրիտ բժշկության ապագա:

Առողջության ապագայի մեր շարքի վերջին գլխում մենք ուսումնասիրեցինք այն սպառնալիքները, որոնց բախվում է մարդկությունը՝ գլոբալ հակաբիոտիկների դիմադրության և ապագա համաճարակների տեսքով, ինչպես նաև այն նորամուծությունները, որոնց վրա աշխատում է մեր դեղագործական արդյունաբերությունը դրանց դեմ պայքարելու համար: Սակայն այս նորամուծությունների բացասական կողմը նրանց զանգվածային շուկայի ձևավորումն է. դեղեր, որոնք նախատեսված են շատերին բուժելու համար, այլ ոչ թե մեկին բուժելու համար:

Այս լույսի ներքո մենք կքննարկենք առողջապահական ոլորտում տեղի ունեցող ծովային փոփոխությունները երեք հիմնական նորարարությունների միջոցով՝ սկսած գենոմիկայից: Սա դաշտ է, որը կոչված է փոխարինելու հիվանդություն սպանող մաչետները մանրադիտակային scalpels-ով: Սա նաև մի ոլորտ է, որը մի օր կտեսնի, որ միջին մարդը հասանելի կլինի ավելի անվտանգ, ավելի հզոր դեղամիջոցներին, ինչպես նաև առողջապահական խորհուրդներին, որոնք հարմարեցված են իրենց յուրահատուկ գենետիկայի վրա:

Բայց նախքան խորը ջրերի մեջ մտնելը, այնուամենայնիվ, ի՞նչ է գենոմիկան:

Գենոմը ձեր մեջ

Գենոմը ձեր ԴՆԹ-ի ընդհանուր գումարն է: Դա ձեր ծրագրաշարն է: Եվ այն հայտնաբերված է ձեր մարմնի (գրեթե) յուրաքանչյուր բջիջում: Երեք միլիարդից ավելի տառեր (բազային զույգեր) կազմում են այս ծրագրաշարի կոդը, և կարդալիս այն պարզաբանում է այն ամենը, ինչ ստիպում է ձեզ՝ ձեզ: Սա ներառում է ձեր աչքերի գույնը, հասակը, բնական մարզական և հետախուզական ներուժը, նույնիսկ ձեր հավանական կյանքի տևողությունը:  

Այնուամենայնիվ, որքան էլ այս ամբողջ գիտելիքը հիմնարար է, մենք միայն վերջերս ենք կարողացել մուտք գործել դրանք: Սա առաջին խոշոր նորարարությունն է, որի մասին մենք խոսելու ենք գենոմների հաջորդականության արժեքը (կարդալով ձեր ԴՆԹ-ն) 100 թվականի 2001 միլիոն դոլարից (երբ մարդկային առաջին գենոմի հաջորդականությունը կազմվեց) իջել է մինչև 1,000 դոլարի պակաս 2015 թվականին, շատ կանխատեսումների համաձայն՝ մինչև 2020 թվականը այն կնվազի մինչև կոպեկներ:

Գենոմի հաջորդականության կիրառություններ

Գենոմի հաջորդականությունը շատ ավելին է, քան ձեր գենետիկական ծագումը հասկանալը կամ ձեր ալկոհոլը լավ պահելու հնարավորությունը: Քանի որ գենոմի հաջորդականությունը բավական էժան է դառնում, բժշկական բուժման մի շարք տարբերակներ հասանելի են դառնում: Սա ներառում է.

• Ձեր գեների ավելի արագ փորձարկում՝ մուտացիաները բացահայտելու, հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություններն ավելի լավ ախտորոշելու և հատուկ պատվաստանյութեր և բուժում մշակելու համար (այս տեխնիկայի օրինակ փրկել է նորածին 2014 թվականին);

• Գենային թերապիայի նոր ձևեր, որոնք կարող են օգնել բուժել ֆիզիկական արատները (քննարկված այս շարքի հաջորդ գլխում);

• Համեմատելով ձեր գենոմը միլիոնավոր այլ գենոմների հետ՝ ավելի լավ հասկանալու համար (տվյալների հանքավայրը), թե ինչ է անում մարդու գենոմի յուրաքանչյուր գենը.

• Կանխատեսել ձեր զգայունությունը և նախատրամադրվածությունը այնպիսի հիվանդությունների նկատմամբ, ինչպիսին է քաղցկեղը, կանխելու համար այդ պայմանները տարիներ կամ տասնամյակներ առաջ, երբ այլ կերպ կզգաք դրանք, հիմնականում ավելի անվտանգ, ավելի հզոր դեղամիջոցների, պատվաստանյութերի և առողջապահական խորհուրդների միջոցով, որոնք հարմարեցված են ձեր յուրահատուկ գենետիկայի վրա:

Վերջին կետը բերանն ​​էր, բայց դա նաև մեծ է: Այն նշում է կանխատեսող և ճշգրիտ բժշկության վերելքը: Սրանք երկու քվանտային թռիչքներ են, թե ինչպես ենք մենք մոտենում առողջապահությանը, որոնք կհեղափոխեն ձեր առողջության որակը, ճիշտ այնպես, ինչպես պենիցիլինի հայտնաբերումը հեղափոխեց ձեր ծնողների և տատիկների և պապիկների առողջությունը:

Բայց նախքան այս երկու մոտեցումների մեջ ավելի խորանալը, կարևոր է, որ մենք քննարկենք երկրորդ հիմնական նորարարությունը, որի մասին ավելի վաղ ակնարկեցինք. տեխնոլոգիան, որը հնարավոր է դարձնում այս բժշկական նորարարությունները:

CRISPR-ի հայացք գեներին

Առայժմ գենոմիկայի ոլորտում ամենակարևոր նորարարությունը եղել է գեների միացման նոր տեխնիկան, որը կոչվում է CRISPR/Cas9:

Անուն հայտնաբերել 1987 թվականին մեր ԴՆԹ-ի մեջ գտնվող Cas գեները (CRISPR-ի հետ կապված գեներ) ենթադրվում է, որ զարգացել են որպես մեր նախնական պաշտպանական համակարգ: Այս գեները կարող են բացահայտել և թիրախավորել հատուկ, օտար գենետիկական նյութը, որը կարող է վնասակար լինել և կտրել դրանք մեր բջիջներից: 2012 թվականին գիտնականները մշակեցին մեթոդ (CRISPR/Cas9)՝ այս մեխանիզմը փոխելու համար, որը թույլ կտա գենետիկներին թիրախավորել, այնուհետև միացնել/խմբագրել ԴՆԹ-ի հատուկ հաջորդականությունները:

Այնուամենայնիվ, CRISPR/Cas9-ի իրական փոփոխությունը (եկեք այն անվանենք CRISPR) այն է, որ այն թույլ է տալիս մեզ հեռացնել գոյություն ունեցող կամ ավելացնել նոր գենային հաջորդականությունները մեր ԴՆԹ-ում ավելի արագ, էժան, հեշտ և ճշգրիտ, քան նախկինում օգտագործված բոլոր մեթոդները:

Այս գործիքը դարձել է հիմնական շինանյութերից մեկը կանխատեսող և ճշգրիտ առողջապահական միտումների համար, որոնք ներկայումս գործում են: Այն նաև բազմակողմանի է: Այն ոչ միայն օգտագործվում է ստեղծելու համար բուժում ՄԻԱՎ-ի դեմ, այն նաև գործիք է, որն այժմ օգտագործվում է գյուղատնտեսության մեջ՝ գենետիկորեն ձևափոխված բույսեր և կենդանիներ արտադրելու համար, առանցքային դեր է խաղում սինթետիկ կենսաբանության արագ զարգացող ոլորտում և կարող է օգտագործվել նույնիսկ մարդկային սաղմերի գենոմների խմբագրման համար։ ստեղծել դիզայներական երեխաներ, Gattaca ոճով.

Կեղտոտ էժանագին գեների հաջորդականության և CRISPR տեխնոլոգիայի միջև մենք այժմ տեսնում ենք ԴՆԹ-ի ընթերցման և խմբագրման գործիքներ, որոնք կիրառվում են առողջապահական խնդիրների լայն շրջանակ լուծելու համար: Բայց ոչ մի նորարարություն չի բերի կանխատեսող և ճշգրիտ բժշկության խոստում առանց երրորդ բեկումնային նորարարության ավելացման:

Քվանտային հաշվարկը վերծանում է գենոմը

Ավելի վաղ մենք նշել էինք գենոմի հաջորդականության հետ կապված ծախսերի հսկայական և արագ անկումը: 100 թվականի 2001 միլիոն դոլարից մինչև 1,000 թվականի 2015 դոլար, դա արժեքի 1,000 տոկոս անկում է, մոտավորապես տարեկան ծախսերի 5 անգամ անկում: Համեմատության համար, հաշվիչ ծախսերը նվազում են տարեկան 2 անգամ՝ շնորհիվ Մորի Օրենքի. Այդ տարբերությունն է խնդիրը։

Գենի հաջորդականությունը ավելի արագ է նվազում, քան համակարգչային արդյունաբերությունը կարող է պահպանել, ինչպես երևում է ստորև ներկայացված գրաֆիկից (սկսած. Business Insider):

Այս անհամապատասխանությունը հանգեցնում է նրան, որ հավաքվում են գենետիկական տվյալների մի լեռ, բայց առանց այդ մեծ տվյալների վերլուծության համար հաշվողական հզորության հավասար սարի: Օրինակ, թե ինչպես դա կարող է խնդիր առաջացնել, գենոմիկայի զարգացող ենթաոլորտն է՝ կենտրոնանալով միկրոբիոմի վրա:

Մեր բոլորի ներսում կա ավելի քան 1,000 տարբեր տեսակի բակտերիաների (ներառյալ վիրուսներ, սնկեր և այլ միկրոօրգանիզմներ) բարդ էկոհամակարգ, որոնք միասին ներկայացնում են ավելի քան երեք միլիոն գեն՝ գաճաճեցնելով մարդու գենոմն իր 23,000 գեներով: Այս բակտերիաները կազմում են մոտ մեկից երեք ֆունտ ձեր մարմնի քաշից և կարող են հայտնաբերվել ամբողջ մարմնում, մասնավորապես՝ աղիքներում:

Այս բակտերիալ էկոհամակարգը կարևոր է դարձնում այն, որ հարյուրավոր ուսումնասիրություններ կապում են ձեր միկրոբիոմի առողջությունը ձեր ընդհանուր առողջության հետ: Իրականում, ձեր միկրոբիոմի աննորմալությունները կապված են մարսողության, ասթմայի, արթրիտի, գիրության, սննդային ալերգիայի, նույնիսկ նյարդաբանական խանգարումների հետ, ինչպիսիք են դեպրեսիան և աուտիզմը:

Վերջին հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ հակաբիոտիկների երկարատև ազդեցությունը (հատկապես վաղ տարիքում) կարող է ընդմիշտ վնասել ձեր միկրոբիոմի առողջ գործունեությունը` ոչնչացնելով աղիքի հիմնական, առողջ բակտերիաները, որոնք հսկողության տակ են պահում վատ բակտերիաները: Այս վնասը կարող է նպաստել վերը նշված հիվանդություններին:  

Ահա թե ինչու գիտնականները պետք է հաջորդականացնեն միկրոբիոմի երեք միլիոն գեները, հստակ հասկանան, թե ինչպես է յուրաքանչյուր գեն ազդում մարմնի վրա, այնուհետև օգտագործեն CRISPR գործիքները հարմարեցված բակտերիաներ ստեղծելու համար, որոնք կարող են հիվանդի միկրոբիոմը վերադարձնել առողջ վիճակի, հնարավոր է, որ այդ ընթացքում այլ հիվանդություններ բուժեն:

(Մտածեք, որ ուտում եք այն հիփստեր, պրոբիոտիկ յոգուրտներից մեկը, որոնք պնդում են, որ վերականգնում են ձեր աղիքների առողջությունը, բայց այս դեպքում իրականում դա անում է):

Եվ ահա, որտեղ մենք վերադառնում ենք դեպի խցան: Գիտնականներն այժմ ունեն տեխնոլոգիա, որն անհրաժեշտ է այս գեները հաջորդականացնելու և դրանք խմբագրելու համար, բայց առանց հաշվարկային ձիաուժի՝ այս գեների հաջորդականությունը մշակելու համար, մենք երբեք չենք հասկանա, թե նրանք ինչ են անում և ինչպես խմբագրել դրանք:

Բարեբախտաբար ոլորտի համար, 2020-ականների կեսերին հաշվողական հզորության նոր առաջընթացը պատրաստվում է մուտք գործել հիմնական հոսք: քվանտային համակարգիչներ. Նշված է մեր Համակարգիչների ապագան շարքը, և հակիրճ (և լավ նկարագրված) ստորև ներկայացված տեսանյութում, աշխատող քվանտային համակարգիչը կարող է մեկ օրում մշակել բարդ գենոմային տվյալներ վայրկյանների ընթացքում՝ համեմատած այն տարիների հետ, որոնք օգտագործում են այսօրվա լավագույն սուպերհամակարգիչները:

Այս հաջորդ մակարդակի վերամշակման հզորությունը (համակցված այժմ հասանելի արհեստական ​​ինտելեկտի համեստ քանակի հետ) բացակայող ոտքն է, որն անհրաժեշտ է կանխատեսող և ճշգրիտ բժշկությունը հիմնական հոսքի մեջ դնելու համար:

Ճշգրիտ առողջապահության խոստումը

Ճշգրիտ առողջապահությունը (նախկինում կոչվում էր անհատականացված առողջապահություն) կարգապահություն է, որի նպատակն է փոխարինել այսօրվա «մեկ չափը համապատասխանում է բոլորին» մոտեցումը արդյունավետ բժշկական խորհրդատվությունով և բուժումով, որը հարմարեցված է հիվանդի գենետիկական, բնապահպանական և ապրելակերպի գործոններին:

Երբ 2020-ականների վերջը ներդնվի, դուք կարող եք մի օր այցելել կլինիկա կամ հիվանդանոց, բժշկին հայտնել ձեր ախտանիշները, թողնել մի կաթիլ արյուն (գուցե նույնիսկ կղանքի նմուշ), այնուհետև կես ժամ սպասելուց հետո բժիշկը կվերադառնա։ ձեր գենոմի, միկրոբիոմի և արյան անալիզի ամբողջական վերլուծությամբ: Օգտագործելով այս տվյալները՝ բժիշկը ախտորոշում է ձեր ախտանիշների ճշգրիտ հիվանդությունը (պատճառը), բացատրում է, թե ինչ է ձեր մարմնի գենետիկան ստիպել ձեզ ենթարկվել այս հիվանդությանը, այնուհետև համակարգչով ստեղծած դեղատոմս կտրամադրի ձեր հիվանդությունը բուժելու համար նախատեսված դեղամիջոցի համար։ այնպիսի ձևով, որը հաճոյախոսում է ձեր մարմնի յուրահատուկ իմունային համակարգը:

Ընդհանուր առմամբ, ձեր գենոմի ամբողջական հաջորդականության միջոցով, զուգակցված վերլուծության հետ, թե ինչպես են ձեր գեները թելադրում ձեր առողջությունը, ձեր բժիշկը մի օր կնշանակի ավելի անվտանգ, ավելի հզոր դեղամիջոցներ և պատվաստանյութերՁեր յուրահատուկ ֆիզիոլոգիայի համար ավելի ճշգրիտ չափաբաժիններով: Անհատականացման այս մակարդակը նույնիսկ նոր ուսումնասիրության ոլորտ է առաջացրել.ֆարմակոգենոմիկա- դա վերաբերում է հիվանդների գենետիկական տարբերությունները փոխհատուցելու ուղիներին, որոնք տարբեր արձագանքներ են առաջացնում մեկ դեղամիջոցի նկատմամբ:

Բուժելով ձեզ նախքան հիվանդանալը

Ձեր ապագա բժշկին այդ նույն հիպոթետիկ այցի ընթացքում և օգտագործելով ձեր գենոմի, միկրոբիոմի և արյան հետազոտության նույն վերլուծությունը, հնարավոր կլինի, որ բժիշկը կարողանա գերազանցել՝ առաջարկելով հատուկ մշակված պատվաստումներ և ապրելակերպի առաջարկներ: նպատակն է կանխել ձեզ մի օր որոշակի հիվանդություններ, քաղցկեղներ և նյարդաբանական խանգարումներ զգալուց, որոնց ձեր գենետիկան նախատրամադրում է ձեզ:

Այս վերլուծությունը կարող է կատարվել նույնիսկ ծննդյան ժամանակ՝ դրանով իսկ հնարավորություն տալով ձեր մանկաբույժին ավելի ակտիվ դեր ստանձնել ձեր առողջության մեջ, որը կարող է լավ շահաբաժիններ տալ ձեր հասուն տարիքում: Եվ երկարաժամկետ հեռանկարում, շատ լավ կարող է տեղի ունենալ, որ ապագա սերունդները կարող են ապրել հիմնականում առանց հիվանդությունների: Միևնույն ժամանակ, մոտ ապագայում հիվանդությունների կանխատեսումը և հնարավոր մահերի կանխարգելումը կարող են օգնել խնայել մինչև $20 մլրդ տարեկան առողջապահական ծախսերում (ԱՄՆ համակարգ):

Այս գլխում նկարագրված նորամուծություններն ու միտումները մանրամասնում են «հիվանդների խնամքի» մեր ներկայիս համակարգից դեպի «առողջության պահպանման» ավելի ամբողջական շրջանակի անցումը: Սա մի շրջանակ է, որն ընդգծում է հիվանդությունների վերացումը և դրանց առաջացման ընդհանրապես կանխարգելումը:

Եվ այնուամենայնիվ, սա մեր «Առողջության ապագա» շարքի ավարտը չէ: Իհարկե, կանխատեսող և ճշգրիտ բժշկությունը կարող է օգնել ձեզ, երբ դուք հիվանդանում եք, բայց ի՞նչ է տեղի ունենում, երբ վիրավորվում եք: Այդ մասին ավելին մեր հաջորդ գլխում:

Առողջության ապագա շարք

Առողջապահություն մոտ հեղափոխության. Առողջության ապագան P1

Վաղվա համաճարակները և դրանց դեմ պայքարի համար ստեղծված սուպեր դեղերը. Առողջության ապագան P2

Մշտական ​​ֆիզիկական վնասվածքների և հաշմանդամության ավարտը. առողջության ապագան P4

Ուղեղի ըմբռնումը հոգեկան հիվանդությունը վերացնելու համար. առողջության ապագան P5

Փորձելով վաղվա առողջապահական համակարգը. Առողջության ապագան P6

Պատասխանատվություն ձեր քանակական առողջության համար. Առողջության ապագան P7