Գենետիկական գնահատում. գենետիկ հիվանդություններ ձեռք բերելու հաշվարկված ռիսկեր

• Հեղինակ:
• Հեղինակ անունը

  Quantumrun Հեռատեսություն
• Փետրվարի 17, 2022

Շատ անհատներ ունեն հիվանդություններ, որոնք պայմանավորված են նրանց մեկ կամ շատ գեների փոփոխություններով, մի պայման, որի վրա հաճախ ազդում են ժառանգական և շրջակա միջավայրի գործոնները: Հետազոտողները ուսումնասիրում են այս փոփոխությունները՝ որոշակի հիվանդությունների դեպքում գենետիկայի դերի մասին ավելի խորը պատկերացում կազմելու համար: 

Մարդկանց համար հիվանդության զարգացման ռիսկի մասին իմանալու եղանակներից մեկը «պոլիգենային ռիսկի միավորն» է, որն ուսումնասիրում է հիվանդության հետ կապված գենետիկական փոփոխությունների ընդհանուր թիվը: 

Գենետիկական միավորների համատեքստ

Հետազոտողները գենետիկ հիվանդությունները բաժանում են երկու դասի՝ (1) մեկ գենային հիվանդություններ և (2) բարդ կամ պոլիգենային հիվանդություններ։ Շատ ժառանգական հիվանդություններ ազդում են հազարավոր մարդկանց վրա, և դրանք հաճախ կարելի է գտնել մեկ գենի տարբերակներով, մինչդեռ պոլիգենային հիվանդությունները գենոմային բազմաթիվ տարբերակների արդյունք են՝ զուգորդված շրջակա միջավայրի գործոնների հետ, ինչպիսիք են սննդակարգը, քունը և սթրեսի մակարդակը: 

Պոլիգենային ռիսկի միավորը (PRS) հաշվարկելու համար հետազոտողները հայտնաբերում են բարդ հիվանդություններ ունեցող մարդկանց մոտ առկա գենոմային տարբերակները և համեմատում դրանք առանց այդ հիվանդությունների անհատների գենոմների հետ: Հասանելի գենոմային տվյալների մեծ մասը հետազոտողներին թույլ է տալիս հաշվարկել, թե որ տարբերակներն են ավելի հաճախ հանդիպում տվյալ հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ: Տվյալները կոդավորված են համակարգչում, այնուհետև վիճակագրական մեթոդները կարող են օգտագործվել՝ գնահատելու անհատի ռիսկը որոշակի հիվանդության համար: 

Խանգարող ազդեցություն 

PRS-ը կարող է օգտագործվել՝ կանխատեսելու համար, թե ինչպես է անհատի գենետիկան համեմատվում գենետիկ հիվանդություն ունեցողների հետ: Այնուամենայնիվ, այն չի տրամադրում հիվանդության առաջընթացի ելակետ կամ ժամկետ. այն ցույց է տալիս միայն փոխկապակցվածություն և ոչ թե պատճառական կապեր: Բացի այդ, մինչ օրս գենոմային հետազոտությունների մեծամասնությունը հետազոտել է միայն եվրոպական ծագում ունեցող անհատներին, ուստի այլ պոպուլյացիաների գենոմային տարբերակների վերաբերյալ անբավարար տվյալներ կան՝ արդյունավետորեն հաշվարկելու նրանց PRS-ը: 

Գիտնականները պարզել են, որ ոչ բոլոր հիվանդությունները, ինչպիսին է գիրությունը, ցածր գենետիկ ռիսկեր ունեն: Այնուամենայնիվ, PRS-ի օգտագործումը հասարակություններում կարող է օգնել որոշել տվյալ անձի զգայունությունը հիվանդությունների նկատմամբ, ինչպիսիք են կրծքագեղձի քաղցկեղը, վաղ միջամտության և առողջության արդյունքների բարելավման համար: PRS-ի առկայությունը կարող է անհատականացնել հիվանդությունների ռիսկի մասին տեղեկատվությունը և բարելավել ընդհանուր հանրային առողջությունը, քանի որ այն կարող է խրախուսել անհատներին կատարել ապրելակերպի փոփոխություններ՝ կանխելու կամ հետաձգելու հիվանդությունների առաջացումը: 

Գենետիկական գնահատման կիրառություններ

Գենետիկական գնահատման կիրառությունները կարող են ներառել. 

• Կլինիկական փորձարկումներում դեղերի համապատասխանեցում այն ​​անհատների հետ, ովքեր ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկում ձեռք բերելու հիվանդություն, որը նրանք փորձում են բուժել:
• Գենետիկական պատկերացումների հավաքագրում համաճարակի վերահսկման միջոցառումների վերաբերյալ՝ ավելի լավ պատկերացում կազմելով գենետիկ գործոնների մասին, որոնք որոշ մարդկանց ավելի զգայուն են դարձնում որոշակի վիրուսների նկատմամբ: 
• Նորածնի ինտելեկտուալ և ֆիզիկական ներուժի չափում՝ ծնողներին տեղեկացնել աճի զարգացման հնարավոր միջամտությունների կամ երեխայի հետագա զարգացումն առավելագույնի հասցնելու հնարավորությունների մասին:
• Անասունների և ընտանի կենդանիների գենետիկական կառուցվածքի չափում` գնահատելու նրանց նախատրամադրվածությունը կենդանիների որոշ հիվանդությունների նկատմամբ: 

Հարցեր մեկնաբանելու համար

• Արդյո՞ք գենետիկան ավելի շատ է կշռում, քան շրջակա միջավայրի գործոնները, երբ խոսքը վերաբերում է հիվանդությունների ձեռքբերմանը: 
• Արդյո՞ք էթիկական է ապահովագրական ընկերությունների համար PRS-ն օգտագործել ֆիզիկական անձանց կողմից վճարված պրեմիաները գնահատելու համար: