Skor genetik: Risiko yang diperhitungkan untuk mendapatkan penyakit genetik

• Penulis:
• nama penulis

  Pandangan ke Depan Quantumrun
• Februari 17, 2022

Banyak individu memiliki penyakit yang disebabkan oleh perubahan salah satu atau banyak gen mereka, suatu kondisi yang sering dipengaruhi oleh faktor keturunan dan lingkungan. Para peneliti sedang mempelajari perubahan ini untuk mendapatkan pemahaman yang lebih dalam tentang peran yang dimainkan oleh genetika pada penyakit tertentu. 

Salah satu cara bagi orang untuk belajar tentang risiko mereka terkena penyakit adalah melalui "skor risiko poligenik", yang mempelajari jumlah total perubahan genetik yang terkait dengan penyakit tersebut. 

Konteks penilaian genetik

Para peneliti membagi penyakit genetik menjadi dua kelas: (1) penyakit gen tunggal dan (2) penyakit kompleks atau poligenik. Banyak penyakit yang diturunkan mempengaruhi ribuan orang, dan mereka sering dapat ditelusuri ke varian gen tunggal, sedangkan penyakit poligenik adalah hasil dari banyak varian genom, dipasangkan dengan faktor lingkungan, seperti diet, tidur, dan tingkat stres. 

Untuk menghitung skor risiko poligenik (PRS), peneliti mengidentifikasi varian genom yang ada pada orang dengan penyakit kompleks dan membandingkannya dengan genom individu tanpa penyakit tersebut. Sejumlah besar data genom yang tersedia memungkinkan peneliti untuk menghitung varian mana yang lebih sering ditemukan pada orang dengan penyakit tertentu. Data dikodekan dalam komputer, kemudian metode statistik dapat digunakan untuk memperkirakan risiko seseorang terhadap penyakit tertentu. 

Dampak Mengganggu 

PRS dapat digunakan untuk memprediksi bagaimana genetika individu dibandingkan dengan mereka yang memiliki penyakit genetik. Namun, itu tidak memberikan dasar atau kerangka waktu untuk perkembangan penyakit; itu hanya menunjukkan korelasi dan bukan sebab-akibat. Selain itu, sebagian besar studi genom hingga saat ini hanya memeriksa individu dengan keturunan Eropa, sehingga tidak ada data yang memadai tentang varian genom dari populasi lain untuk menghitung PRS mereka secara efektif. 

Para peneliti telah menemukan bahwa tidak semua penyakit, seperti obesitas, memiliki risiko genetik yang rendah. Meskipun demikian, penggunaan PRS di masyarakat dapat membantu menentukan kerentanan seseorang terhadap penyakit, seperti kanker payudara, untuk intervensi dini dan untuk meningkatkan hasil kesehatan. Ketersediaan PRS dapat mempersonalisasi informasi risiko penyakit, dan meningkatkan kesehatan masyarakat secara keseluruhan karena dapat mendorong individu untuk melakukan perubahan gaya hidup untuk mencegah atau menunda timbulnya penyakit. 

Aplikasi penilaian genetik

Aplikasi penilaian genetik dapat mencakup: 

• Mencocokkan obat dalam uji klinis dengan individu yang memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit yang mereka coba obati.
• Mengumpulkan wawasan genetik ke dalam langkah-langkah pengendalian pandemi dengan mendapatkan gambaran yang lebih baik tentang faktor genetik yang membuat orang-orang tertentu lebih rentan terhadap virus tertentu. 
• Mengukur potensi intelektual dan fisik bayi untuk menginformasikan orang tua tentang kemungkinan intervensi perkembangan pertumbuhan atau peluang untuk memaksimalkan perkembangan masa depan anak.
• Mengukur susunan genetik ternak dan hewan peliharaan untuk menilai kecenderungan mereka terhadap penyakit hewan tertentu. 

Pertanyaan untuk dikomentari

• Apakah genetika lebih berat daripada faktor lingkungan dalam hal mendapatkan penyakit? 
• Apakah etis bagi perusahaan asuransi untuk menggunakan PRS untuk mengevaluasi premi yang dibayarkan oleh individu?