Nnwale genome zuru oke maka ụmụ amụrụ ọhụrụ: Okwu gbasara ụkpụrụ omume na nha anya

• Banyere chepụtara:
• Aha onye edemede

  Quantumrun ịhụ ụzọ
• June 15, 2023

Ihe nlere anya

Nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa amụrụ ọhụrụ na-enye ohere maka nchọpụta mmalite nke ọrịa, na-eme ka nsonaazụ ahụike dịkwuo mma ma nwee ike ibute ngbanwe site na ọgwụgwọ ọrịa na mgbochi na nlekọta ahụike. Otú ọ dị, mmejuputa nkà na ụzụ a, na-ebulite nchegbu gbasara ụkpụrụ dị ka ịkpa ókè mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ime yana mkpa maka nkwenye ọmụma na nzuzo data. Ntinye n'ule nke nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa amụrụ ọhụrụ nwere ike iduga n'ịgwọ ahụike ahaziri onwe ya, mụbaa agụụ maka ndị ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma mee ka mkpebi ahụike ọha mara nke ọma.

Nnwale genome zuru oke maka ọnọdụ ụmụ amụrụ ọhụrụ

Nyocha nwa amụrụ ọhụrụ (NBS) na-ezo aka na nyocha ụlọ nyocha a na-eme ụmụ ọhụrụ iji chọpụta nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche. A na-eme nyocha ndị a site n'iji nlele ọbara a na-enweta site na ntu ikiri ụkwụ, ọ na-abụkarị mgbe nwatakịrị dị ụbọchị abụọ ma ọ bụ atọ. Na US, nyocha ụmụ amụrụ ọhụrụ maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa, mana ndepụta nke ọrịa na-adịgasị iche site na steeti ruo na steeti. Nyocha ndị a na-achọ ịchọpụta ọnọdụ enwere ike ịgwọ ma ọ bụ gbochie nke ọma ma ọ bụrụ na achọpụtara ya n'oge.

Ihe omume BabySeq, mmekorita n'etiti Brigham na Hospitallọ Ọgwụ Womenmụ nwanyị, Broad Institute, na Harvard Medical School, mere nnwale ụlọ ọgwụ na-enweghị usoro iji chọpụta mmetụta ahụike, omume na akụ na ụba nke usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa zuru oke na ụmụ amụrụ ọhụrụ. Achọpụtara ihe ize ndụ ọrịa monoogenic a na-atụghị anya ya na pasent 11 nke ụmụ amụrụ ọhụrụ yiri ahụike. N'afọ 2023, opekata mpe ụmụ amụrụ ọhụrụ 200,000 n'England ka edobere ka ha hazie usoro mkpụrụ ndụ ha. Genomics England, atụmatụ gọọmentị malitere na mbụ iji mụọ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa kansa na ndị okenye, ka atọrọ ịmalite mmemme pilot iji chịkọta ụdị DNA amụrụ ọhụrụ n'ofe mba ahụ.

Agbanyeghị, dị ka ọmụmụ 2021 nke ndị nyocha na Australia si kwuo, itinye mkpụrụ ndụ ihe nketa na NBS na-eweta ihe mgbagwoju anya na ihe egwu. Nke a na-ekwukarị na-agụnye mkpa ọ dị maka agụmakwụkwọ na nkwenye mara ọkwa, mmebi iwu nwere ike ime na nnwere onwe nwata n'ọdịnihu, ohere nke ịkpa oke mkpụrụ ndụ ihe nketa, mbelata ikere òkè na mmemme NBS ọdịnala, yana ego na nchekwa data.

Mmetụta na-emebi emebi

Nchọpụta mbụ nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike imeziwanye nsonaazụ ahụike ụmụaka niile. N'ihi ya, nwatakịrị ahụ nwere ike ibi ndụ dị mma, na-ebelata ibu ọrịa ahụ na onye ọ bụla na usoro nlekọta ahụike. Na mgbakwunye, ikike ịkọ ihe ize ndụ ọrịa n'ọdịnihu nwere ike ịkọwa usoro nlekọta mgbochi ahaziri onwe ya, na-ebuli ahụike nwa ahụ ogologo oge.

Na mgbakwunye, nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa mgbe a mụrụ ya nwekwara ike inwe mmetụta dị ukwuu na ọha mmadụ. Ọ nwere ike inye aka gbanwee usoro ahụike anyị site na ọgwụgwọ gaa na mgbochi, na-ebelata ụgwọ ọrụ nlekọta ahụike n'ikpeazụ. Achọpụtara ọnọdụ mbụ, nke dị ọnụ ala karịa ijikwa. Agbanyeghị, enwere ike ịnwe mmetụta na-adịghị mma, dị ka ịkpa oke mkpụrụ ndụ ihe nketa, ebe ndị mmadụ n'otu n'otu nwere ike ihu ọgwụgwọ dị iche iche dabere na mkpụrụ ndụ ihe nketa ha. Mmepe a nwere ike imetụta mkpuchi na ọrụ, na-akawanye njọ enweghị ahaghị nhata.

N'ikpeazụ, ịba ụba nke nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa mgbe a mụrụ ya nwere ike ịkpalite ọganihu na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa, na-eduga na nghọta miri emi banyere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na nwere ike ịkpalite mmepe nke usoro ọgwụgwọ ọhụrụ. Agbanyeghị, nke a nwekwara ike bute ihe ịma aka na nzuzo data na nlebara anya nke ụkpụrụ. Dị ka ihe atụ, a pụrụ ịjụ ajụjụ banyere onye kwesịrị inweta ihe ọmụma banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mmadụ na otú e kwesịrị isi jiri ya mee ihe. A na-enyekwa nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ọkwa embrayo, nke ụfọdụ ndị sayensị na-akatọrị ya dị ka ihe na-ezighi ezi na nke a na-enyo enyo.

Mmetụta nke ule genome zuru oke maka ụmụ amụrụ ọhụrụ

Mmetụta sara mbara nke ule genome zuru oke maka ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere ike ịgụnye: 

• Nhọrọ ndụ mara ọkwa karịa maka ndị mmadụ n'otu n'otu. Dịka ọmụmaatụ, ha nwere ike ime mgbanwe ndụ ma ọ bụ mgbanwe nri iji belata ihe ize ndụ ọrịa.
• Mmụba nke ite ime nke ụmụ ọhụrụ ndị e buru amụma na ha ga-egosipụta nnukwu nsogbu ahụike ma ọ bụ nrụrụ mgbe a mụrụ ha. Ọ bụrụ na a na-eme ka ụdị nnwale nke mkpụrụ ndụ ihe nketa dị n'ọtụtụ ebe nye ndị nne na nna, mgbe ahụ mba nwere ike ịhụ mbelata nke ọnụ ọgụgụ ụmụ ọhụrụ nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-amụ na mba niile. 
• Enwere ike ịkpa oke na mkpuchi. Ndị na-ebu ibu nwere ike na-ana ụgwọ dị elu ma ọ bụ jụ mkpuchi dabere na mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa ụfọdụ.
• Gọọmenti na-emepụta ụkpụrụ iji kpuchido ozi gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ọchịchọ maka ndị ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-abawanye nke ukwuu iji duzie ndị nne na nna n'ịchịkwa ihe egwu ọrịa nwere ike ime.
• Ọgwụ ahaziri onwe ya karịa, ebe enwere ike ịhazi ọgwụgwọ dabere na mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ iche nke mmadụ.
• Ihe ize ndụ nke mkparị na ịkpa ókè dabere na ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa. Dịka ọmụmaatụ, ndị nwere ụfọdụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịnwe nchụpụ mmekọrịta ọha na eze na ọrụ.
• Enwere ike iji teknụzụ na-edezi mkpụrụ ndụ ihe n'ụzọ na-ezighị ezi iji mepụta "ụmụ ọhụrụ na-emepụta ihe" ma ọ bụ mee ka enweghị ike ọha mmadụ ka njọ.
• Nnwale ndị a na-eme ka mkpebi na atụmatụ ahụike ọha na eze mara nke ọma, na-eduga na njikwa ahụike ọha ka mma yana ikekwe na-agbanwe usoro igwe mmadụ metụtara nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ọganihu na nyocha mkpụrụ ndụ nke embrayo, ndezi mkpụrụ ndụ ihe nketa, na usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emepe ohere karịa maka ụlọ ọrụ biopharma na biotech.

Ajụjụ ndị a ga -atụle

• Ọ bụrụ na ị bụ nne ma ọ bụ nna ọhụrụ, nwa amụrụ ọhụrụ gị ọ̀ nwetara nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Kedu otu ọzọ nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa amụrụ ọhụrụ nwere ike isi metụta ụlọ ọrụ nlekọta ahụike n'ọdịnihu?