Erfðafræðileg stig: Reiknuð hætta á að fá erfðasjúkdóma

• Höfundur:
• Höfundur nafn

  Quantumrun Foresight
• Febrúar 17, 2022

Margir einstaklingar eru með sjúkdóma sem orsakast af breytingum á annaðhvort einu eða mörgum genum þeirra, ástand sem er oft undir áhrifum arfgengra og umhverfisþátta. Vísindamenn eru að rannsaka þessar breytingar til að öðlast dýpri skilning á hlutverki erfðafræðinnar í ákveðnum sjúkdómum. 

Ein leið fyrir fólk til að læra um hættuna á að þróa með sér sjúkdóm er í gegnum „fjölgena áhættustig“ sem rannsakar heildarfjölda erfðabreytinga sem tengjast sjúkdómnum. 

Erfðafræðilegt stigasamhengi

Vísindamenn skipta erfðasjúkdómum í tvo flokka: (1) eins-gena sjúkdóma og (2) flókna eða fjölgena sjúkdóma. Margir erfðir sjúkdómar hafa áhrif á þúsundir manna og má oft rekja þá til afbrigða eins gena á meðan fjölgenasjúkdómar eru afleiðing af mörgum erfðafræðilegum afbrigðum, pöruð við umhverfisþætti eins og mataræði, svefn og streitustig. 

Til að reikna út fjölgena áhættustigið (PRS), greina vísindamenn erfðafræðileg afbrigði sem eru til staðar hjá fólki með flókna sjúkdóma og bera þau saman við erfðamengi einstaklinga án þeirra sjúkdóma. Mikið magn tiltækra erfðafræðilegra gagna gerir vísindamönnum kleift að reikna út hvaða afbrigði finnast oftar hjá fólki með tiltekinn sjúkdóm. Gögnin eru kóðuð í tölvu, síðan er hægt að nota tölfræðilegar aðferðir til að áætla áhættu einstaklings á ákveðnum sjúkdómi. 

Truflandi áhrif 

Hægt er að nota PRS til að spá fyrir um hvernig erfðafræði einstaklings er í samanburði við þá sem eru með erfðasjúkdóm. Hins vegar gefur það ekki grunnlínu eða tímaramma fyrir framvindu sjúkdómsins; það sýnir bara fylgni en ekki orsakasamhengi. Að auki hefur meirihluti erfðafræðilegra rannsókna hingað til aðeins rannsakað einstaklinga með evrópska uppruna, svo það eru ófullnægjandi gögn um erfðafræðileg afbrigði frá öðrum þýðum til að reikna út PRS þeirra á áhrifaríkan hátt. 

Vísindamenn hafa komist að því að ekki allir sjúkdómar, eins og offita, hafa litla erfðafræðilega áhættu. Engu að síður getur notkun PRS í samfélögum hjálpað til við að ákvarða næmni einstaklings fyrir sjúkdómum, eins og brjóstakrabbameini, fyrir snemmtæka íhlutun og til að bæta heilsufar. Aðgengi PRS getur sérsniðið upplýsingar um sjúkdómsáhættu og bætt almenna lýðheilsu þar sem það getur hvatt einstaklinga til að breyta lífsstíl til að koma í veg fyrir eða seinka upphaf sjúkdóma. 

Umsóknir um erfðafræðilega stigagjöf

Umsóknir um erfðafræðilega stigagjöf geta falið í sér: 

• Að passa lyf í klínískum rannsóknum við einstaklinga sem eru í meiri hættu á að fá sjúkdóm sem þeir eru að reyna að meðhöndla.
• Að safna erfðafræðilegri innsýn í ráðstafanir til að verjast heimsfaraldri með því að fá betri mynd af erfðaþáttum sem gera tiltekið fólk næmari fyrir ákveðnum vírusum. 
• Mæling á vitsmunalegum og líkamlegum möguleikum ungbarna til að upplýsa foreldra um mögulegar vaxtarþroskaaðgerðir eða tækifæri til að hámarka framtíðarþroska barnsins.
• Mæling á erfðasamsetningu búfjár og gæludýra til að meta tilhneigingu þeirra fyrir ákveðna dýrasjúkdóma. 

Spurningar til að tjá sig um

• Vega erfðir meira en umhverfisþættir þegar kemur að því að sýkjast? 
• Er það siðferðilegt að tryggingafélög noti PRS til að meta iðgjöld sem einstaklingar greiða?