ניקוד גנטי: סיכונים מחושבים לחלות במחלות גנטיות

• מְחַבֵּר:
• שם היוצר

  Quantumrun Foresight
• פברואר 17, 2022

לאנשים רבים יש מחלות הנגרמות משינויים בגנים אחד או רבים מהגנים שלהם, מצב שמושפע לעתים קרובות מגורמים תורשתיים וסביבתיים. חוקרים חוקרים את השינויים הללו כדי לקבל הבנה מעמיקה יותר של התפקיד שממלאת הגנטיקה במחלות מסוימות. 

אחת הדרכים של אנשים ללמוד על הסיכון שלהם לפתח מחלה היא באמצעות "ציון סיכון פוליגני", החוקר את המספר הכולל של השינויים הגנטיים הקשורים למחלה. 

הקשר ניקוד גנטי

חוקרים מחלקים מחלות גנטיות לשני סוגים: (1) מחלות גן יחיד ו-(2) מחלות מורכבות או פוליגניות. מחלות תורשתיות רבות משפיעות על אלפי אנשים, ולעתים קרובות ניתן לייחס אותן לגרסאות של גן בודד, בעוד שמחלות פוליגניות הן תוצאה של וריאנטים גנומיים רבים, בשילוב עם גורמים סביבתיים, כגון תזונה, שינה ורמות מתח. 

כדי לחשב את ציון הסיכון הפוליגני (PRS), החוקרים מזהים גרסאות גנומיות הקיימות אצל אנשים עם מחלות מורכבות ומשווים אותם עם הגנום של אנשים ללא מחלות אלו. גוף גדול של נתונים גנומיים זמינים מאפשר לחוקרים לחשב אילו גרסאות נמצאות בתדירות גבוהה יותר אצל אנשים עם מחלה מסוימת. הנתונים מקודדים במחשב, ואז ניתן להשתמש בשיטות סטטיסטיות כדי להעריך את הסיכון של אדם למחלה מסוימת. 

השפעה משבשת 

ניתן להשתמש ב-PRS כדי לחזות כיצד הגנטיקה של אדם משתווה לאלה שיש להם מחלה גנטית. עם זאת, הוא אינו מספק קו בסיס או מסגרת זמן להתקדמות המחלה; זה מראה רק קורלציות ולא סיבתיות. בנוסף, רוב המחקרים הגנומיים עד כה בחנו רק אנשים עם מוצא אירופי, כך שאין נתונים מספקים לגבי וריאנטים גנומיים מאוכלוסיות אחרות כדי לחשב ביעילות את ה-PRS שלהם. 

חוקרים מצאו שלא לכל המחלות, כמו השמנת יתר, יש סיכון גנטי נמוך. אף על פי כן, השימוש ב-PRS בחברות יכול לעזור לקבוע את רגישותו של אדם נתון למחלות, כמו סרטן השד, להתערבות מוקדמת ולשיפור התוצאות הבריאותיות. הזמינות של PRS יכולה להתאים אישית מידע על סיכון המחלה, ולשפר את בריאות הציבור הכוללת, שכן היא יכולה לעודד אנשים לבצע שינויים באורח החיים כדי למנוע או לעכב את הופעתן של מחלות. 

יישומים של ניקוד גנטי

יישומים של ניקוד גנטי עשויים לכלול: 

• התאמת תרופות בניסויים קליניים לאנשים שנמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות במחלה בה הם מנסים לטפל.
• איסוף תובנות גנטיות לגבי אמצעי שליטה במגפה על ידי השגת תמונה טובה יותר של הגורמים הגנטיים שהופכים אנשים מסוימים לרגישים יותר לווירוסים מסוימים. 
• מדידת הפוטנציאל האינטלקטואלי והפיזי של התינוק כדי ליידע את ההורים על התערבויות אפשריות לפיתוח גדילה או הזדמנויות למקסם את ההתפתחות העתידית של הילד.
• מדידת ההרכב הגנטי של בעלי חיים וחיות מחמד כדי להעריך את נטייתם למחלות מסוימות של בעלי חיים. 

שאלות להגיב עליהן

• האם הגנטיקה שוקלת יותר מגורמים סביבתיים בכל הנוגע לרכישת מחלות? 
• האם זה מוסרי עבור חברות ביטוח להשתמש ב-PRS כדי להעריך את הפרמיות המשולמות על ידי יחידים?