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新生児のフルゲノム検査：倫理と公平性の問題

新生児の遺伝子スクリーニングは子供たちの健康を約束しますが、高額な費用がかかる可能性があります。

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クォンタムラン・フォーサイト
2023 年 6 月 15 日

洞察のハイライト

新生児の遺伝子スクリーニングにより、疾患の早期発見が可能になり、健康状態が改善され、医療における病気の治療から予防への移行につながる可能性があります。しかし、このテクノロジーの実装には、潜在的な遺伝差別やインフォームド・コンセントやデータプライバシーの必要性などの倫理的懸念が生じます。新生児の遺伝子検査が広範に適用されれば、より個別化された医療が実現し、遺伝カウンセラーの需要が増加し、公衆衛生上の決定に重大な情報を与える可能性があります。

新生児の全ゲノム検査

新生児スクリーニング (NBS) は、さまざまな遺伝的疾患を特定するために乳児に実施される臨床検査を指します。これらの検査は通常、赤ちゃんが生後 XNUMX ～ XNUMX 日のときに、かかとを刺して採血した血液サンプルを使用して行われます。米国では、特定の遺伝性疾患について新生児をスクリーニングすることが義務付けられていますが、疾患の正確なリストは州によって異なります。これらのスクリーニングは、早期に特定できればより効果的に治療または予防できる状態を検出することを目的としています。

ブリガム・アンド・ウィメンズ病院、ブロード研究所、ハーバード大学医学部の共同研究である BabySeq プロジェクトは、新生児における包括的なゲノム配列決定の医学的、行動的、経済的影響を評価するためにランダム化臨床試験を実施しました。予期せぬ単一遺伝子疾患のリスクが、一見健康に見える新生児の 11% で発見されました。 2023年には英国で少なくとも200,000万人の新生児のゲノム解読が予定されている。当初、成人の遺伝病とがんを研究するために開発された政府の取り組みであるゲノミクス・イングランドは、全国から新生児の DNA の多様なサンプルを収集する試験的プログラムを開始する予定である。

しかし、オーストラリアの研究者らによる2021年の研究によると、NBSにゲノミクスを組み込むとさらなる複雑さとリスクが生じるという。最も一般的に言及されるのは、教育とインフォームド・コンセントの必要性、子どもの将来の自主性に対する潜在的な侵害、遺伝的差別の可能性、従来のNBSプログラムへの参加の減少、コストとデータ保管などです。

破壊的な影響

遺伝性疾患の早期発見は、子供の全体的な健康状態を大幅に改善することができます。その結果、子供はより健康的な生活を送ることができ、個人と医療制度の両方に対する病気の負担が軽減されます。さらに、将来の病気のリスクを予測できるため、個人に合わせた予防ケアの手段が提供され、子供の長期的な健康が最適化される可能性があります。

さらに、出生時の遺伝子スクリーニングも社会に重大な影響を与える可能性があります。それは私たちの医療パラダイムを治療から予防に転換し、長期的には医療費を大幅に削減するのに役立つ可能性があります。症状が早期に特定されるほど、管理コストが安くなります。ただし、個人が遺伝子構成に基づいて差別的な扱いを受ける可能性がある、遺伝的差別などの潜在的なマイナスの影響も考えられます。この発展は保険と雇用に影響を与え、所得格差を悪化させる可能性があります。

最後に、出生時の遺伝子スクリーニングの利用が増加することで、遺伝子研究の進歩が促進され、遺伝性疾患のより深い理解につながり、新しい治療法の開発に火をつける可能性があります。ただし、これにより、データのプライバシーと倫理的配慮において課題が生じる可能性もあります。たとえば、個人の遺伝情報に誰がアクセスできるのか、またその情報はどのように使用されるべきなのかという疑問が生じる可能性があります。胚の段階でも遺伝子スクリーニングが行われることが増えているが、すでに一部の科学者からは不正確で疑わしいと批判されている。

新生児に対するフルゲノム検査の影響

新生児に対する完全ゲノム検査の広範な影響には次のものが含まれる可能性があります。

個人にとって、より多くの情報に基づいた生活の選択。たとえば、病気のリスクを軽減するためにライフスタイルや食事の修正を行う場合があります。
出生時に重篤な医学的障害または奇形を示すと予測される乳児の中絶が増加しています。この種の遺伝子検査が将来の親に広く利用可能になれば、各国で遺伝性疾患を持って生まれる赤ちゃんの割合が全国的に徐々に減少する可能性がある。
保険における潜在的な差別。航空会社は、特定の病気に対する遺伝的素因に基づいて、より高い保険料を請求したり、補償を拒否したりする場合があります。
政府はゲノム情報の使用を保護するための規制を制定しています。
潜在的な先天性疾患のリスクを管理する際に親を指導する遺伝カウンセラーの需要が大幅に増加しています。
個人固有の遺伝子構造に基づいて治療をカスタマイズできるため、より個別化された医療が可能になります。
遺伝情報に基づく偏見や差別のリスク。たとえば、特定の遺伝的条件を持つ個人は、社会的排除や雇用排除に直面する可能性があります。
「デザイナーベイビー」を生み出したり、社会的不平等を悪化させたりするための遺伝子編集技術の悪用の可能性。
これらの検査は公衆衛生上の決定と戦略に重要な情報を提供し、より良い集団健康管理につながり、遺伝性疾患に関連する人口動態の傾向を変える可能性があります。
胚の遺伝子スクリーニング、遺伝子編集、遺伝子治療の進歩により、バイオ製薬企業やバイオテクノロジー企業にとってより多くの機会が開かれています。