遺伝子スコアリング: 遺伝性疾患にかかるリスクの計算

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  クォンタムラン・フォーサイト
• 2022 年 2 月 17 日

多くの人が、XNUMX つまたは多くの遺伝子の変化によって引き起こされる病気にかかっており、遺伝的要因や環境要因によって頻繁に影響を受ける状態です。 研究者は、これらの変化を研究して、特定の疾患における遺伝学の役割をより深く理解しています。 

人々が病気を発症するリスクを知る方法の XNUMX つは、病気に関連する遺伝子変化の総数を調べる「多遺伝子リスク スコア」です。 

遺伝子スコアリングのコンテキスト

研究者は、遺伝性疾患を (1) 単一遺伝子疾患と (2) 複合または多遺伝子性疾患の XNUMX つのクラスに分類しています。 多くの遺伝性疾患は何千人もの人々に影響を与えており、それらは多くの場合、単一の遺伝子のバリアントにまで遡ることができますが、多遺伝子性疾患は、食事、睡眠、ストレス レベルなどの環境要因と組み合わされた多くのゲノム バリアントの結果です。 

多遺伝子リスクスコア (PRS) を計算するために、研究者は複雑な疾患を持つ人々に存在するゲノムバリアントを特定し、それらをそれらの疾患を持たない個人のゲノムと比較します。 利用可能な大量のゲノムデータにより、研究者は、特定の疾患を持つ人々でどのバリアントがより頻繁に発見されるかを計算できます。 データはコンピューターでエンコードされ、統計的手法を使用して、特定の病気に対する個人のリスクを推定できます。 

破壊的な影響 

PRS を使用して、個人の遺伝学が遺伝性疾患を持つ人とどのように比較されるかを予測できます。 ただし、病気の進行のベースラインや時間枠を提供するものではありません。 相関関係のみを示し、因果関係は示しません。 さらに、これまでのゲノム研究の大部分は、ヨーロッパ系の祖先を持つ個人のみを調べているため、PRS を効果的に計算するには、他の集団からのゲノム変異体に関するデータが不十分です。 

研究者は、肥満などのすべての病気の遺伝的リスクが低いわけではないことを発見しました。 それにもかかわらず、社会でのPRSの使用は、早期介入と健康転帰を改善するために、乳がんなどの病気に対する特定の人の感受性を決定するのに役立ちます. PRS を利用できるようになると、病気のリスク情報をパーソナライズし、病気の発症を予防または遅らせるためのライフスタイルの変更を個人に促すことができるため、全体的な公衆衛生を改善できます。 

遺伝子スコアリングの応用

遺伝子スコアリングのアプリケーションには、次のようなものがあります。 

• 治療しようとしている病気にかかるリスクが高い人に、臨床試験で薬を適合させること。
• 特定の人々を特定のウイルスにかかりやすくする遺伝的要因をよりよく把握することにより、パンデミック制御対策に関する遺伝的洞察を収集します。 
• 可能な成長発達介入または子供の将来の発達を最大化する機会について親に知らせるために、乳児の知的および身体的可能性を測定します。
• 家畜やペットの遺伝子構成を測定して、特定の動物の病気に対する素因を評価します。 

コメントする質問

• 病気の発症に関しては、遺伝は環境要因よりも重要ですか? 
• 保険会社が PRS を使用して個人が支払う保険料を評価することは倫理的ですか?