Skor genetik: Ngetung risiko kena penyakit genetik

• Babagan Author:
• Jeneng panganggit

  Quantumrun Foresight
• Februari 17, 2022

Akeh wong duwe penyakit sing disebabake dening owah-owahan ing salah siji utawa akeh gen, kondisi sing kerep dipengaruhi dening faktor turun temurun lan lingkungan. Peneliti nyinaoni owah-owahan kasebut kanggo ngerteni luwih jero babagan peran genetika ing penyakit tartamtu. 

Salah sawijining cara kanggo wong sinau babagan risiko nandhang penyakit yaiku liwat "skor risiko poligenik," sing nyinaoni jumlah total owah-owahan genetik sing ana gandhengane karo penyakit kasebut. 

Konteks skor genetik

Para panaliti mbagi penyakit genetik dadi rong kelas: (1) penyakit siji-gen lan (2) penyakit kompleks utawa poligenik. Akeh penyakit sing diwarisake mengaruhi ewonan wong, lan asring bisa dilacak menyang varian saka gen siji, dene penyakit poligenik minangka akibat saka akeh varian genomik, dipasangake karo faktor lingkungan, kayata diet, turu, lan tingkat stres. 

Kanggo ngetung skor risiko poligenik (PRS), peneliti ngenali varian genomik sing ana ing wong sing nandhang penyakit kompleks lan mbandhingake karo genom individu tanpa penyakit kasebut. Data genomik sing kasedhiya ngidini peneliti ngetung varian sing luwih kerep ditemokake ing wong sing nandhang penyakit. Data kasebut dienkode ing komputer, banjur cara statistik bisa digunakake kanggo ngira risiko individu kanggo penyakit tartamtu. 

Dampak Disruptif 

PRS bisa digunakake kanggo prédhiksi kepiye genetika individu dibandhingake karo wong sing duwe penyakit genetik. Nanging, ora nyedhiyakake garis dasar utawa wektu kanggo kemajuan penyakit; mung nuduhake korélasi lan ora sabab. Kajaba iku, mayoritas studi genomik nganti saiki mung nliti individu sing duwe keturunan Eropa, mula ora ana data sing cukup babagan varian genomik saka populasi liyane kanggo ngitung PRS kanthi efektif. 

Peneliti nemokake manawa ora kabeh penyakit, kayata obesitas, duwe risiko genetik sing sithik. Nanging, panggunaan PRS ing masyarakat bisa mbantu nemtokake kerentanan wong tartamtu kanggo penyakit, kayata kanker payudara, kanggo intervensi awal lan ningkatake asil kesehatan. Kasedhiyan PRS bisa nggawe pribadi informasi risiko penyakit, lan nambah kesehatan masyarakat sakabèhé amarga bisa nyurung individu kanggo nggawe owah-owahan gaya urip kanggo nyegah utawa tundha wiwitan penyakit. 

Aplikasi skor genetik

Aplikasi skor genetik bisa uga kalebu: 

• Obat sing cocog ing uji klinis kanggo individu sing duwe risiko luwih dhuwur nandhang penyakit sing diobati.
• Nglumpukake wawasan genetis babagan langkah-langkah kontrol pandemi kanthi entuk gambaran sing luwih apik babagan faktor genetik sing nggawe wong tartamtu luwih rentan marang virus tartamtu. 
• Ngukur potensial intelektual lan fisik bayi kanggo menehi informasi marang wong tuwa babagan kemungkinan intervensi pangembangan pertumbuhan utawa kesempatan kanggo nggedhekake pangembangan anak ing mangsa ngarep.
• Ngukur dandanan genetik ternak lan pets kanggo netepake predisposisi kanggo penyakit kewan tartamtu. 

Pitakonan kanggo komentar

• Apa genetika luwih bobot tinimbang faktor lingkungan nalika kena penyakit? 
• Apa etika perusahaan asuransi nggunakake PRS kanggo ngevaluasi premi sing dibayar dening individu?