Ujian genom lengkap kanggo bayi anyar: Masalah etika lan kesetaraan

• Babagan Author:
• Jeneng panganggit

  Quantumrun Foresight
• Juni 15, 2023

Sorotan wawasan

Screening genetik bayi ngidini kanggo deteksi dini kelainan, ningkatake asil kesehatan lan bisa nyebabake owah-owahan saka perawatan penyakit menyang pencegahan ing perawatan kesehatan. Implementasi teknologi iki, Nanging, mundhakaken uneg-uneg etika kayata potensial diskriminasi genetis lan kabutuhan kanggo informed idin lan privasi data. Aplikasi skala gedhe saka ujian genetik bayi bisa nyebabake obat sing luwih pribadi, nambah panjaluk kanggo penasihat genetik, lan menehi informasi babagan keputusan kesehatan masyarakat.

Ujian genom lengkap kanggo konteks bayi anyar

Skrining bayi anyar (NBS) nuduhake pemeriksaan laboratorium sing ditindakake kanggo bayi kanggo ngenali macem-macem kelainan genetik. Tes iki umume ditindakake kanthi nggunakake conto getih sing dijupuk saka tusukan tumit, biasane nalika bayi umur rong utawa telung dina. Ing AS, screening bayi kanggo penyakit genetis tartamtu iku wajib, nanging dhaptar sing tepat saka penyakit beda-beda saka negara kanggo negara. Screening iki nduweni tujuan kanggo ndeteksi kondisi sing bisa diobati utawa dicegah kanthi luwih efektif yen diidentifikasi luwih awal.

Proyek BabySeq, kolaborasi antarane Rumah Sakit Brigham lan Wanita, Institut Broad, lan Sekolah Kedokteran Harvard, nganakake uji klinis kanthi acak kanggo netepake dampak medis, prilaku, lan ekonomi saka urutan genomik sing komprehensif ing bayi anyar. Risiko penyakit monogenik sing ora dikarepke ditemokake ing 11 persen bayi sing isih sehat. Ing taun 2023, paling ora 200,000 bayi anyar ing Inggris dijadwalake bakal diurutake genome. Genomics England, inisiatif pemerintah sing wiwitane dikembangake kanggo nyinaoni penyakit genetik lan kanker ing wong diwasa, dijadwalake ngluncurake program percontohan kanggo nglumpukake macem-macem conto DNA bayi saka saindenging negara.

Nanging, miturut panaliten 2021 dening peneliti ing Australia, nggabungake genomik menyang NBS nambah kerumitan lan risiko. Sing paling umum kasebut kalebu kabutuhan kanggo pendidikan lan informed idin, potensial nglanggar otonomi mangsa anak, kamungkinan saka diskriminasi genetis, suda partisipasi ing program NBS tradisional, uga biaya lan panyimpenan data.

Dampak gangguan

Deteksi awal kelainan genetis bisa ningkatake asil kesehatan sakabèhé bocah. Akibaté, bocah bisa urip luwih sehat, nyuda beban penyakit ing individu lan sistem perawatan kesehatan. Kajaba iku, kemampuan kanggo prédhiksi risiko penyakit ing mangsa ngarep bisa ngandhani langkah-langkah perawatan pencegahan pribadi, ngoptimalake kesehatan jangka panjang bocah kasebut.

Kajaba iku, skrining genetik nalika lair uga bisa nduwe pengaruh gedhe ing masyarakat. Bisa mbantu ngganti paradigma kesehatan saka perawatan menyang pencegahan, kanthi signifikan nyuda biaya perawatan kesehatan ing jangka panjang. Sadurungé kondisi diidentifikasi, luwih murah kanggo ngatur. Nanging, bisa uga ana implikasi negatif sing potensial, kayata diskriminasi genetik, ing ngendi individu bisa ngadhepi perawatan diferensial adhedhasar dandanan genetik. Perkembangan iki bisa nyebabake asuransi lan lapangan kerja, nambah ketimpangan penghasilan.

Pungkasan, panggunaan screening genetik nalika lair bisa nyebabake kemajuan ing riset genetika, sing nyebabake pemahaman sing luwih jero babagan penyakit genetik lan bisa nyebabake pangembangan terapi anyar. Nanging, iki uga bisa nggawe tantangan ing privasi data lan pertimbangan etika. Contone, bisa uga ana pitakonan babagan sapa sing kudu duwe akses menyang informasi genetis individu lan kepiye carane bisa digunakake. Screening genetik uga tambah akeh ing tahap embrio, sing wis dikritik dening sawetara ilmuwan minangka ora akurat lan bisa dipertanyakan.

Implikasi ujian genom lengkap kanggo bayi anyar

Implikasi sing luwih akeh saka ujian genom lengkap kanggo bayi sing anyar bisa uga kalebu: 

• Pilihan urip luwih informed kanggo individu. Contone, bisa uga nggawe modifikasi gaya urip utawa diet kanggo nyuda risiko penyakit.
• Tambah ing aborsi bayi sing diprediksi bakal nuduhake cacat medis serius utawa deformitas nalika lair. Yen tes genetik kaya iki kasedhiya kanggo calon wong tuwa, mula negara-negara bisa nyuda tingkat bayi sing lair kanthi penyakit genetik ing saindenging negoro. 
• Potensi diskriminasi ing asuransi. Operator bisa ngisi premi sing luwih dhuwur utawa nolak jangkoan adhedhasar predisposisi genetik kanggo penyakit tartamtu.
• Pamrentah nggawe peraturan kanggo nglindhungi panggunaan informasi genom.
• Panjaluk kanggo penasihat genetik tambah akeh kanggo nuntun wong tuwa kanggo ngatur risiko penyakit bawaan sing potensial.
• Obat sing luwih pribadi, amarga perawatan bisa disesuaikan adhedhasar dandanan genetik unik individu.
• Risiko stigma lan diskriminasi adhedhasar informasi genetik. Umpamane, individu kanthi kondisi genetik tartamtu bisa ngadhepi pengecualian sosial lan kerja.
• Potensi nyalahi panggunaan teknologi suntingan genetik kanggo nggawe "bayi desainer" utawa nambah ketimpangan sosial.
• Tes kasebut kanthi signifikan ngandhani keputusan lan strategi kesehatan masyarakat, sing ndadekake manajemen kesehatan populasi sing luwih apik lan bisa uga ngganti tren demografi sing ana gandhengane karo kelainan genetik.
• Kemajuan ing screening genetik embrio, nyunting gen, lan terapi genetik mbukak luwih akeh kesempatan kanggo perusahaan biofarma lan bioteknologi.

Pitakon sing kudu dipikirake

• Yen sampeyan dadi wong tuwa anyar, apa bayi sampeyan wis ngalami skrining genetik?
• Kepiye carane ujian genetik bayi bisa mengaruhi industri kesehatan ing mangsa ngarep?