გენომის სრული გამოცდები ახალშობილებისთვის: ეთიკისა და სამართლიანობის საკითხი

• ავტორი:
• ავტორის სახელი

  Quantumrun Foresight
• ივნისი 15, 2023

Insight ხაზს უსვამს

ახალშობილთა გენეტიკური სკრინინგი იძლევა დარღვევების ადრეული გამოვლენის, ჯანმრთელობის შედეგების გაუმჯობესებას და პოტენციურად გამოიწვიოს დაავადების მკურნალობიდან ჯანდაცვის პრევენციაზე გადასვლამდე. თუმცა, ამ ტექნოლოგიის დანერგვა იწვევს ეთიკურ შეშფოთებას, როგორიცაა პოტენციური გენეტიკური დისკრიმინაცია და ინფორმირებული თანხმობისა და მონაცემთა კონფიდენციალურობის აუცილებლობა. ახალშობილთა გენეტიკური გამოკვლევების ფართომასშტაბიანმა გამოყენებამ შეიძლება გამოიწვიოს უფრო პერსონალიზებული მედიცინა, გაზარდოს მოთხოვნილება გენეტიკურ მრჩევლებზე და მნიშვნელოვნად გააცნობიეროს საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის გადაწყვეტილებები.

გენომის სრული გამოცდები ახალშობილთა კონტექსტში

ახალშობილთა სკრინინგი (NBS) ეხება ლაბორატორიულ გამოკვლევებს, რომლებიც ტარდება ჩვილებისთვის სხვადასხვა გენეტიკური დარღვევების იდენტიფიცირებისთვის. ეს ტესტები ჩვეულებრივ ტარდება სისხლის ნიმუშის გამოყენებით, რომელიც აღებულია ქუსლის ნაკბენისგან, როგორც წესი, როდესაც ბავშვი ორი ან სამი დღისაა. შეერთებულ შტატებში ახალშობილთა სკრინინგი სპეციფიკური გენეტიკური დაავადებებისთვის სავალდებულოა, მაგრამ დაავადების ზუსტი ჩამონათვალი განსხვავდება შტატში. ეს სკრინინგები მიზნად ისახავს ისეთი პირობების გამოვლენას, რომელთა მკურნალობა ან პრევენცია უფრო ეფექტურია, თუ ადრეული გამოვლენა მოხდება.

BabySeq Project-მა, Brigham and Women's Hospital-ს, Broad Institute-სა და Harvard Medical School-ს შორის თანამშრომლობით, ჩაატარა რანდომიზებული კლინიკური კვლევა ახალშობილებში ყოვლისმომცველი გენომიური თანმიმდევრობის სამედიცინო, ქცევითი და ეკონომიკური ზემოქმედების შესაფასებლად. მონოგენური დაავადების მოულოდნელი რისკები აღმოჩენილია ერთი შეხედვით ჯანმრთელი ახალშობილთა 11 პროცენტში. 2023 წელს, სულ მცირე, 200,000 XNUMX ახალშობილს ინგლისში დაგეგმილი აქვს გენომის თანმიმდევრობა. Genomics England, სამთავრობო ინიციატივა, რომელიც თავდაპირველად შეიქმნა მოზრდილებში გენეტიკური დაავადებებისა და კიბოს შესასწავლად, აპირებს წამოიწყოს საპილოტე პროგრამა ახალშობილთა დნმ-ის მრავალფეროვანი ნიმუშის შესაგროვებლად მთელი ქვეყნის მასშტაბით.

თუმცა, ავსტრალიელი მკვლევარების მიერ 2021 წლის კვლევის თანახმად, გენომიკის NBS-ში ჩართვა დამატებით სირთულეებსა და რისკებს იწვევს. ყველაზე ხშირად ნახსენები მოიცავს განათლებისა და ინფორმირებული თანხმობის აუცილებლობას, ბავშვის მომავალი ავტონომიის პოტენციურ დარღვევას, გენეტიკური დისკრიმინაციის შესაძლებლობას, ტრადიციულ NBS პროგრამებში მონაწილეობის შემცირებას, ასევე ხარჯებს და მონაცემთა შენახვას.

დამრღვევი გავლენა

გენეტიკური დარღვევების ადრეული გამოვლენამ შეიძლება მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს ბავშვების ჯანმრთელობის საერთო შედეგები. შედეგად, ბავშვმა შეიძლება იცხოვროს უფრო ჯანსაღად, შეამციროს დაავადების ტვირთი როგორც ინდივიდზე, ასევე ჯანდაცვის სისტემაზე. გარდა ამისა, მომავალი დაავადების რისკის პროგნოზირების უნარს შეუძლია უზრუნველყოს პერსონალიზებული პრევენციული ზრუნვის ზომები, რაც აუმჯობესებს ბავშვის გრძელვადიან ჯანმრთელობას.

გარდა ამისა, დაბადებისას გენეტიკურ სკრინინგს ასევე შეიძლება ჰქონდეს ღრმა სოციალური გავლენა. მას შეუძლია დაეხმაროს ჩვენი ჯანდაცვის პარადიგმის გადატანას მკურნალობიდან პრევენციაზე, რაც მნიშვნელოვნად შეამცირებს ჯანდაცვის ხარჯებს გრძელვადიან პერსპექტივაში. რაც უფრო ადრე გამოვლინდება მდგომარეობა, მით უფრო იაფია მისი მართვა. თუმცა, შეიძლება არსებობდეს პოტენციური უარყოფითი შედეგები, როგორიცაა გენეტიკური დისკრიმინაცია, სადაც ინდივიდებს შეიძლება ჰქონდეთ განსხვავებული მოპყრობა მათი გენეტიკური შემადგენლობის მიხედვით. ამ განვითარებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს დაზღვევასა და დასაქმებაზე, გააუარესოს შემოსავლების უთანასწორობა.

დაბოლოს, დაბადებისას გენეტიკური სკრინინგის გაზრდილმა გამოყენებამ შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური კვლევის წინსვლა, რაც გამოიწვევს გენეტიკური დაავადებების უფრო ღრმა გაგებას და პოტენციურად ახალი თერაპიების შემუშავებას. თუმცა, ამან შეიძლება ასევე შექმნას გამოწვევები მონაცემთა კონფიდენციალურობისა და ეთიკური მოსაზრებების კუთხით. მაგალითად, შეიძლება გაჩნდეს კითხვები იმის შესახებ, თუ ვის უნდა ჰქონდეს წვდომა ინდივიდის გენეტიკურ ინფორმაციაზე და როგორ უნდა იქნას გამოყენებული იგი. გენეტიკური სკრინინგიც სულ უფრო ხშირად ხდება ემბრიონის სტადიაზე, რასაც უკვე აკრიტიკებენ ზოგიერთი მეცნიერი, როგორც არაზუსტი და საეჭვო.

ახალშობილებისთვის გენომის სრული გამოკვლევის შედეგები

ახალშობილებისთვის გენომის სრული გამოკვლევის უფრო ფართო შედეგები შეიძლება მოიცავდეს: 

• უფრო ინფორმირებული ცხოვრების არჩევანი ინდივიდებისთვის. მაგალითად, მათ შეუძლიათ შეცვალონ ცხოვრების წესი ან დიეტა დაავადების რისკის შესამცირებლად.
• ახალშობილებში აბორტების ზრდა, რომლებსაც დაბადებისთანავე ემუქრებათ სერიოზული სამედიცინო დარღვევები ან დეფორმაციები. თუ ამ ტიპის გენეტიკური ტესტირება ფართოდ ხელმისაწვდომი იქნება პერსპექტიული მშობლებისთვის, მაშინ ქვეყნებმა შეიძლება თანდათან დაინახონ გენეტიკური დაავადებებით დაბადებული ბავშვების მაჩვენებლების ქვეყნის მასშტაბით შემცირება. 
• პოტენციური დისკრიმინაცია დაზღვევაში. გადამზიდავებმა შეიძლება დააკისრონ უფრო მაღალი პრემიები ან უარყონ დაფარვა გარკვეული დაავადებებისადმი გენეტიკური მიდრეკილების საფუძველზე.
• მთავრობები ქმნიან რეგულაციებს გენომიური ინფორმაციის გამოყენების დასაცავად.
• გენეტიკური კონსულტანტების მოთხოვნა მნიშვნელოვნად იზრდება, რათა მშობლებს უხელმძღვანელონ პოტენციური თანდაყოლილი დაავადების რისკების მართვაში.
• უფრო პერსონალიზებული მედიცინა, რადგან მკურნალობა შეიძლება მორგებული იყოს ინდივიდის უნიკალურ გენეტიკურ შემადგენლობაზე.
• გენეტიკური ინფორმაციის საფუძველზე სტიგმისა და დისკრიმინაციის რისკი. მაგალითად, გარკვეული გენეტიკური პირობების მქონე პირებს შეიძლება შეექმნათ სოციალური და დასაქმების გარიყვა.
• გენეტიკური რედაქტირების ტექნოლოგიების პოტენციური ბოროტად გამოყენება „დიზაინერ ჩვილების“ შესაქმნელად ან სოციალური უთანასწორობის გამწვავებისთვის.
• ეს ტესტები მნიშვნელოვან ინფორმაციას აწვდის საზოგადოებრივი ჯანდაცვის გადაწყვეტილებებსა და სტრატეგიებს, რაც იწვევს მოსახლეობის ჯანმრთელობის უკეთ მენეჯმენტს და შესაძლოა გენეტიკურ დარღვევებთან დაკავშირებული დემოგრაფიული ტენდენციების შეცვლას.
• ემბრიონის გენეტიკური სკრინინგის, გენის რედაქტირებისა და გენეტიკური თერაპიის მიღწევები უფრო მეტ შესაძლებლობებს უქმნის ბიოფარმასა და ბიოტექნოლოგიურ ფირმებს.

კითხვები გასათვალისწინებელია

• თუ ახალი მშობელი ხართ, გაიარა თქვენს ახალშობილს გენეტიკური სკრინინგი?
• სხვაგვარად როგორ შეიძლება გავლენა იქონიოს ახალშობილთა გენეტიკურმა გამოცდებმა მომავალ ჯანდაცვის ინდუსტრიაზე?