გენეტიკური ქულები: გენეტიკური დაავადებების შეძენის გამოთვლილი რისკები

• ავტორი:
• ავტორის სახელი

  Quantumrun Foresight
• თებერვალი 17, 2022

ბევრ ადამიანს აქვს დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია მათი ერთი ან მრავალი გენის ცვლილებით, მდგომარეობა, რომელზეც ხშირად გავლენას ახდენს მემკვიდრეობითი და გარემო ფაქტორები. მკვლევარები სწავლობენ ამ ცვლილებებს, რათა უფრო ღრმად გაიგონ, თუ რა როლს ასრულებს გენეტიკა გარკვეულ დაავადებებში. 

ერთ-ერთი გზა, რომ ადამიანებმა გაიგონ დაავადების განვითარების რისკის შესახებ, არის „პოლიგენური რისკის ქულა“, რომელიც სწავლობს დაავადებასთან დაკავშირებულ გენეტიკური ცვლილებების საერთო რაოდენობას. 

გენეტიკური ქულების კონტექსტი

მკვლევარები ყოფენ გენეტიკურ დაავადებებს ორ კლასად: (1) ერთგენიანი დაავადებები და (2) რთული ან პოლიგენური დაავადებები. მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადება აზიანებს ათასობით ადამიანს და ისინი ხშირად გვხვდება ერთი გენის ვარიანტებში, ხოლო პოლიგენური დაავადებები მრავალი გენომიური ვარიანტის შედეგია, რომლებიც დაკავშირებულია გარემო ფაქტორებთან, როგორიცაა დიეტა, ძილი და სტრესის დონე. 

პოლიგენური რისკის ქულის (PRS) გამოსათვლელად მკვლევარები იდენტიფიცირებენ გენომიურ ვარიანტებს, რომლებიც გვხვდება რთული დაავადებების მქონე ადამიანებში და ადარებენ მათ ამ დაავადების გარეშე პირების გენომებს. ხელმისაწვდომი გენომის მონაცემების დიდი ნაწილი მკვლევარებს საშუალებას აძლევს გამოთვალონ რომელი ვარიანტები უფრო ხშირად გვხვდება მოცემული დაავადების მქონე ადამიანებში. მონაცემები დაშიფრულია კომპიუტერში, შემდეგ სტატისტიკური მეთოდები შეიძლება გამოყენებულ იქნას ცალკეული დაავადების რისკის შესაფასებლად. 

დამრღვევი ზემოქმედება 

PRS შეიძლება გამოყენებულ იქნას იმის პროგნოზირებისთვის, თუ როგორ ადარებს ინდივიდის გენეტიკა მათ, ვისაც აქვს გენეტიკური დაავადება. თუმცა, ის არ იძლევა დაავადების პროგრესირების საწყისს ან ვადებს; ის აჩვენებს მხოლოდ კორელაციას და არა მიზეზობრიობას. გარდა ამისა, დღემდე ჩატარებული გენომიური კვლევების უმეტესობამ გამოიკვლია მხოლოდ ევროპული წარმოშობის მქონე პირები, ამიტომ არ არის არაადეკვატური მონაცემები სხვა პოპულაციების გენომური ვარიანტების შესახებ მათი PRS ეფექტურად გამოსათვლელად. 

მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ ყველა დაავადებას, როგორიცაა სიმსუქნე, არ გააჩნია დაბალი გენეტიკური რისკი. მიუხედავად ამისა, PRS-ის გამოყენება საზოგადოებებში შეიძლება დაეხმაროს განსაზღვროს მოცემული ადამიანის მიდრეკილება ისეთი დაავადებების მიმართ, როგორიცაა სარძევე ჯირკვლის კიბო, ადრეული ჩარევისა და ჯანმრთელობის შედეგების გასაუმჯობესებლად. PRS-ის ხელმისაწვდომობამ შეიძლება მოახდინოს დაავადების რისკის შესახებ ინფორმაციის პერსონალიზაცია და საერთო საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის გაუმჯობესება, რადგან მას შეუძლია წაახალისოს ინდივიდები ცხოვრების სტილის ცვლილებებისკენ, რათა თავიდან აიცილონ ან შეაფერხონ დაავადების დაწყება. 

გენეტიკური ქულების აპლიკაციები

გენეტიკური ქულების გამოყენება შეიძლება შეიცავდეს: 

• კლინიკურ კვლევებში წამლების შესაბამისობა იმ პირებთან, რომლებსაც აქვთ დაავადების შეძენის მაღალი რისკი, რომლის მკურნალობასაც ცდილობენ.
• პანდემიის კონტროლის ღონისძიებების შესახებ გენეტიკური შეხედულებების შეგროვება გენეტიკური ფაქტორების უკეთესი სურათის მოპოვებით, რომლებიც გარკვეულ ადამიანებს უფრო მგრძნობიარეს ხდის გარკვეული ვირუსების მიმართ. 
• ჩვილის ინტელექტუალური და ფიზიკური პოტენციალის გაზომვა მშობლების ინფორმირების მიზნით ზრდის განვითარების შესაძლო ინტერვენციების ან ბავშვის მომავალი განვითარების მაქსიმალურად გაზრდის შესაძლებლობის შესახებ.
• პირუტყვისა და შინაური ცხოველების გენეტიკური შემადგენლობის გაზომვა ცხოველთა გარკვეული დაავადებებისადმი მათი მიდრეკილების შესაფასებლად. 

კითხვები კომენტარისთვის

• გენეტიკა უფრო მეტს იწონის, ვიდრე გარემო ფაქტორები, როდესაც საქმე ეხება დაავადებას? 
• არის თუ არა ეთიკური სადაზღვევო კომპანიებისთვის PRS-ის გამოყენება ფიზიკური პირების მიერ გადახდილი პრემიების შესაფასებლად?