Геномды сақтау проблемалары: миллиондаған геномдық деректер қайда кетеді?

• автор:
• Автордың аты-жөні

  Кванттық болжау
• Сәуір 24, 2023

Геномика саласы айтарлықтай табысқа жетті, соның нәтижесінде ДНҚ секвенирлеу деректерінің үлкен көлемі алынды. Бұл деректер жеткілікті құралдардың болмауына байланысты ғалымдарға талдау және толық пайдалану қиын болуы мүмкін. Бұлтты есептеу ғалымдарға интернет арқылы қашықтан деректерге қол жеткізуге және өңдеуге мүмкіндік беру арқылы бұл мәселені шеше алады.

Геномды сақтау контекстіндегі қиындықтар

ДНҚ секвенирлеу құнының төмендеуіне байланысты дәрілік заттарды әзірлеуде және жекелендірілген денсаулық сақтауда геномиканы қолдану айтарлықтай өсті. Бірінші реттелген геном 13 жылға созылды және шамамен 2.6 миллиард долларды құрады, бірақ 2021 жылы адамның геномын бір күнде 960 АҚШ долларынан азырақ ретке келтіруге болады. 100 жылға қарай әртүрлі геномдық жобалардың бөлігі ретінде 2025 миллионнан астам геномдар реттелген болады деп болжануда. Фармацевтикалық компаниялар да, ұлттық популяциялық геномикалық бастамалар да өсе береді деп күтілетін деректердің үлкен көлемін жинауда. Тиісті талдау және түсіндіру арқылы бұл деректер дәлдік медицина саласын айтарлықтай ілгерілету мүмкіндігіне ие.

Адам геномының бір тізбегі шамамен 200 гигабайт өңделмеген деректерді жасайды. Егер өмір туралы ғылымдар индустриясы 100 жылға қарай 2025 миллион геномды тізбектей алса, әлем 20 миллиард гигабайттан астам шикізат деректерін жинайды. Деректерді қысу технологиялары арқылы мұндай үлкен көлемдегі мәліметтерді ішінара басқаруға болады. Ұлыбританияда орналасқан Petagene сияқты компаниялар геномдық деректердің көлемін және сақтау шығындарын азайтуға маманданған. Бұлттық шешімдер сақтау мәселелерін шеше алады және байланыс пен көбейту қабілеттерін жақсартады. 

Дегенмен, ірі фармацевтикалық компаниялар деректер қауіпсіздігімен тәуекелге барудан аулақ және сақтау мен талдау үшін ішкі инфрақұрылымды қалайды. Деректер федерациясы сияқты әдістерді қосу әртүрлі желілердегі компьютерлерге деректерді қауіпсіз талдау үшін бірге жұмыс істеуге мүмкіндік беру арқылы бұл тәуекелді азайтады. Nebula Genomics сияқты компаниялар блокчейн негізіндегі платформаға орналастырылатын толық геномды секвенирлеуді одан әрі енгізуде, бұл пайдаланушыларға олардың деректері кіммен бөлісілетінін бақылауға және ұйымға денсаулық саласындағы трендтерді түсіну үшін сәйкестендірілмеген деректерге қол жеткізуге мүмкіндік береді.

Деструктивті әсер 

Деректерді геномдық сақтау проблемалары көптеген фирмаларды АТ-инфрақұрылымына жоғары шығындарды алдын ала төлемеу үшін бұлтты есептеу шешімдеріне көшуге ынталандыруы мүмкін. Көбірек сақтау провайдерлері өз шешімдерін салада ерекше ету үшін бәсекеге түскен сайын, бұл қызметтерге байланысты шығындар азаюы мүмкін және геномға тән жаңа технология 2030 жылдары пайда болады. Ірі фирмалар бастапқыда екіталай болса да, олар жаңа, қауіпсіз бұлттық есептеу әдістерінің артықшылықтарын көріп, оларды қолдана бастайды. 

Басқа ықтимал шешімдерге деректер көлдері, кез келген масштабта барлық құрылымдалған және құрылымдалмаған ақпаратты сақтауға мүмкіндік беретін орталық репозиторий кіруі мүмкін. Ақпаратты бірнеше көздерден бірыңғай, біріктірілген жүйеге орталықтандыруды қамтитын деректер қоймасы геномдық деректердің үлкен көлемін сақтау және басқару үшін өміршең әдіс бола алады. Арнайы деректерді басқару жүйелері қауіпсіздік, басқару және интеграция сияқты кеңейтілген мүмкіндіктерді ұсынады. Кейбір жағдайларда жергілікті серверлерде геномдық деректерді сақтау қажет болуы мүмкін. Бұл опция деректер қауіпсіздігінің арнайы талаптары бар шағын ауқымды жобалар немесе ұйымдар үшін қолайлы болуы мүмкін.

Блокчейнге негізделген шешімдер де кеңінен қолданылады деп күтуге болады. Бұл технологияны қолданудың басты артықшылығы - бұл адамдарға өздерінің геномдық деректеріне иелік ету құқығын сақтауға мүмкіндік береді. Бұл мүмкіндік маңызды, себебі бұл ақпарат өте сезімтал және жеке адамдар оның қалай пайдаланылатынын және бөлісілетінін бақылауы керек.

Геномды сақтау проблемаларының салдары

Геномды сақтау проблемаларының кеңірек салдары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Егер геномды сақтау жүйелері жеткілікті түрде қорғалмаған болса, киберқылмыскерлер үшін жаңа мүмкіндіктер.
• Үкіметтерге геномдық деректерді пайдалану мен қорғауға қатысты күшейтілген саясатты енгізуге қысым жасау, әсіресе келісімді алу.
• Жаппай геномдық дерекқорларды талдауға қатысты техникалық қиындықтар шешілгеннен кейін дәрі-дәрмек пен терапияны дамытудағы жеделдетілген жетістік.
• Геномдық деректер мен ғылыми зерттеулер үшін арнайы өнімдер мен қызметтерді жасайтын бұлттық қызмет провайдерлерінің саны артып келеді.
• Ғалымдар мен зерттеушілер блокчейн негізіндегі деректерді сақтау және басқару жүйелерін басқаруға үйретілуде.

Қарастырылатын сұрақтар

• Жеке адамдар туралы геномдық деректерді қалай дұрыс пайдаланбауға болады деп ойлайсыз?
• Сіздің ойыңызша, геномдық деректерді сақтау және басқару қалай өзгереді және бұл денсаулық сақтау мен зерттеулерге қандай әсер етеді?