Генетикалық скоринг: генетикалық ауруларды жұқтырудың есептелген тәуекелдері

• автор:
• Автордың аты-жөні

  Кванттық болжау
• Ақпан 17, 2022

Көптеген адамдарда тұқым қуалайтын және қоршаған орта факторларының жиі әсер ететін гендерінің бірінде немесе көпшілігінің өзгеруінен туындаған аурулар бар. Зерттеушілер белгілі бір аурулардағы генетиканың рөлін тереңірек түсіну үшін бұл өзгерістерді зерттейді. 

Адамдардың аурудың даму қаупі туралы білуінің бір жолы - ауруға байланысты генетикалық өзгерістердің жалпы санын зерттейтін «полигендік тәуекел баллы» арқылы. 

Генетикалық балл қою контекст

Зерттеушілер генетикалық ауруларды екі топқа бөледі: (1) бір генді аурулар және (2) күрделі немесе полигенді аурулар. Көптеген тұқым қуалайтын аурулар мыңдаған адамдарға әсер етеді және оларды көбінесе бір геннің нұсқаларынан байқауға болады, ал полигендік аурулар диета, ұйқы және стресс деңгейі сияқты қоршаған орта факторларымен жұптастырылған көптеген геномдық нұсқалардың нәтижесі болып табылады. 

Полигендік тәуекел дәрежесін (PRS) есептеу үшін зерттеушілер күрделі аурулары бар адамдарда болатын геномдық нұсқаларды анықтайды және оларды сол аурулары жоқ адамдардың геномдарымен салыстырады. Қол жетімді геномдық деректердің үлкен жиынтығы зерттеушілерге белгілі бір ауруы бар адамдарда қай нұсқалардың жиі кездесетінін есептеуге мүмкіндік береді. Деректер компьютерде кодталады, содан кейін статистикалық әдістер жеке адамның белгілі бір ауру қаупін бағалау үшін пайдаланылуы мүмкін. 

Деструктивті әсер 

PRS жеке адамның генетикасы генетикалық ауруы бар адамдармен қалай салыстырылатынын болжау үшін пайдаланылуы мүмкін. Дегенмен, ол аурудың өршуінің бастапқы деңгейін немесе мерзімін қамтамасыз етпейді; ол тек қана корреляцияны көрсетеді, себебін емес. Сонымен қатар, бүгінгі күнге дейін геномдық зерттеулердің көпшілігі тек еуропалық текті тұлғаларды зерттеді, сондықтан олардың PRS тиімді есептеу үшін басқа популяциялардың геномдық нұсқалары туралы жеткіліксіз деректер бар. 

Зерттеушілер семіздік сияқты барлық аурулардың генетикалық қаупі төмен емес екенін анықтады. Соған қарамастан, қоғамда PRS қолдану адамның сүт безі қатерлі ісігі сияқты ауруларға бейімділігін анықтауға, ерте араласу және денсаулық нәтижелерін жақсартуға көмектеседі. PRS қолжетімділігі ауру қаупі туралы ақпаратты жекелендіруге және жалпы қоғамдық денсаулықты жақсартуға мүмкіндік береді, өйткені ол адамдарды аурулардың басталуын болдырмау немесе кешіктіру үшін өмір салтын өзгертуге ынталандыруы мүмкін. 

Генетикалық бағалауды қолдану

Генетикалық бағалауды қолдану мыналарды қамтуы мүмкін: 

• Клиникалық сынақтардағы дәрілерді емдеуге тырысатын ауруды жұқтыру қаупі жоғары адамдарға сәйкестендіру.
• Белгілі бір адамдарды белгілі бір вирустарға сезімтал ететін генетикалық факторлардың жақсы бейнесін алу арқылы пандемиямен күресу шаралары туралы генетикалық түсініктерді жинау. 
• Ата-аналарды өсудің ықтимал араласуы немесе баланың болашақ дамуын барынша арттыру мүмкіндіктері туралы ақпараттандыру үшін нәрестенің зияткерлік және физикалық әлеуетін өлшеу.
• Мал мен үй жануарларының кейбір жануарлар ауруларына бейімділігін бағалау үшін олардың генетикалық құрамын өлшеу. 

Түсініктеме беруге арналған сұрақтар

• Ауруларды жұқтырған кезде генетика қоршаған орта факторларынан артық ма? 
• Сақтандыру компанияларының жеке тұлғалар төлеген жарналарды бағалау үшін PRS пайдалануы этикалық тұрғыдан ма?