ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕೋರಿಂಗ್: ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರದ ಅಪಾಯಗಳು

• ಲೇಖಕ ಬಗ್ಗೆ:
• ಲೇಖಕ ಹೆಸರು

  ಕ್ವಾಂಟಮ್ರನ್ ದೂರದೃಷ್ಟಿ
• ಫೆಬ್ರವರಿ 17, 2022

ಅನೇಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಹಿಸಿದ ಪಾತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಆಳವಾದ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. 

ಜನರು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ "ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರಿಸ್ಕ್ ಸ್ಕೋರ್", ಇದು ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಟ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ. 

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕೋರಿಂಗ್ ಸಂದರ್ಭ

ಸಂಶೋಧಕರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಎರಡು ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಿದ್ದಾರೆ: (1) ಏಕ-ಜೀನ್ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು (2) ಸಂಕೀರ್ಣ ಅಥವಾ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು. ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಾವಿರಾರು ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಗುರುತಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅನೇಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ, ಆಹಾರ, ನಿದ್ರೆ ಮತ್ತು ಒತ್ತಡದ ಮಟ್ಟಗಳಂತಹ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೋಡಿಯಾಗಿವೆ. 

ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರಿಸ್ಕ್ ಸ್ಕೋರ್ (PRS) ಅನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು, ಸಂಶೋಧಕರು ಸಂಕೀರ್ಣ ರೋಗಗಳಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿರುವ ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆ ರೋಗಗಳಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಲಭ್ಯವಿರುವ ಜೀನೋಮಿಕ್ ದತ್ತಾಂಶದ ದೊಡ್ಡ ದೇಹವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಯಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಯಾವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಡೇಟಾವನ್ನು ಕಂಪ್ಯೂಟರ್‌ನಲ್ಲಿ ಎನ್‌ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ನಂತರ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲು ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. 

ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಪರಿಣಾಮ 

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರೊಂದಿಗೆ ಹೇಗೆ ಹೋಲಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಊಹಿಸಲು PRS ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಬೇಸ್‌ಲೈನ್ ಅಥವಾ ಸಮಯದ ಚೌಕಟ್ಟನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ; ಇದು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಅಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗಿನ ಬಹುಪಾಲು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಯುರೋಪಿಯನ್ ವಂಶಸ್ಥರನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರ PRS ಅನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ಇತರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅಸಮರ್ಪಕ ಮಾಹಿತಿಯಿದೆ. 

ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯಂತಹ ಎಲ್ಲಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕಡಿಮೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ಸಮಾಜಗಳಲ್ಲಿ PRS ಬಳಕೆಯು ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಂತಹ ರೋಗಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪಕ್ಕಾಗಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. PRS ಲಭ್ಯತೆಯು ರೋಗದ ಅಪಾಯದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ವೈಯಕ್ತೀಕರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ರೋಗಗಳ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು ಜೀವನಶೈಲಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುತ್ತದೆ. 

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕೋರಿಂಗ್‌ನ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್‌ಗಳು

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕೋರಿಂಗ್‌ನ ಅನ್ವಯಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು: 

• ಅವರು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿರುವ ರೋಗವನ್ನು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಸುವುದು.
• ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜನರು ಕೆಲವು ವೈರಸ್‌ಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳ ಉತ್ತಮ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕ್ರಮಗಳ ಕುರಿತು ಆನುವಂಶಿಕ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು. 
• ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಗರಿಷ್ಠಗೊಳಿಸಲು ಸಂಭವನೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಅವಕಾಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ತಿಳಿಸಲು ಶಿಶುವಿನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು.
• ಜಾನುವಾರುಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಕುಪ್ರಾಣಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು ಕೆಲವು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಅವುಗಳ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು. 

ಕಾಮೆಂಟ್ ಮಾಡಲು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

• ರೋಗಗಳನ್ನು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೂಗುತ್ತದೆಯೇ? 
• ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪಾವತಿಸಿದ ಪ್ರೀಮಿಯಂಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ವಿಮಾ ಕಂಪನಿಗಳು PRS ಅನ್ನು ಬಳಸುವುದು ನೈತಿಕವೇ?