유전적 점수: 유전 질환 획득 위험 계산

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  퀀텀런 예측
• 2022년 ２월 17일

많은 사람들이 유전적 요인과 환경적 요인에 의해 자주 영향을 받는 하나 또는 많은 유전자의 변화로 인해 발병하는 질병을 앓고 있습니다. 연구자들은 특정 질병에서 유전학의 역할을 더 깊이 이해하기 위해 이러한 변화를 연구하고 있습니다. 

사람들이 질병 발병 위험에 대해 배우는 한 가지 방법은 질병과 관련된 유전적 변화의 총 수를 연구하는 "다유전자 위험 점수"를 이용하는 것입니다. 

유전자 채점 맥락

연구자들은 유전 질환을 (1) 단일 유전자 질환과 (2) 복합 또는 다유전 질환의 두 가지 클래스로 나눕니다. 많은 유전 질환은 수천 명의 사람들에게 영향을 미치며 종종 단일 유전자의 변이로 추적될 수 있는 반면, 다유전자 질환은 식이, 수면 및 스트레스 수준과 같은 환경 요인과 짝을 이루는 많은 게놈 변이의 결과입니다. 

다유전자 위험 점수(PRS)를 계산하기 위해 연구자들은 복잡한 질병을 가진 사람들에게 존재하는 게놈 변이를 식별하고 해당 질병이 없는 개인의 게놈과 비교합니다. 사용 가능한 많은 게놈 데이터를 통해 연구자는 특정 질병에 걸린 사람들에게서 어떤 변이가 더 자주 발견되는지 계산할 수 있습니다. 데이터는 컴퓨터에 인코딩된 다음 통계적 방법을 사용하여 특정 질병에 대한 개인의 위험을 추정할 수 있습니다. 

파괴적 영향 

PRS는 개인의 유전이 유전 질환이 있는 사람들과 어떻게 비교되는지 예측하는 데 사용할 수 있습니다. 그러나 질병 진행에 대한 기준선이나 기간을 제공하지는 않습니다. 인과관계가 아닌 상관관계만 보여줍니다. 또한 현재까지 대부분의 게놈 연구는 유럽 혈통을 가진 개인만을 조사했기 때문에 다른 인구집단의 게놈 변이에 대한 데이터가 부족하여 PRS를 효과적으로 계산할 수 없습니다. 

연구자들은 비만과 같은 모든 질병이 유전적 위험이 낮은 것은 아님을 발견했습니다. 그럼에도 불구하고 사회에서 PRS를 사용하면 조기 개입 및 건강 결과 개선을 위해 유방암과 같은 질병에 대한 특정 개인의 감수성을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. PRS의 가용성은 질병 위험 정보를 개인화하고 질병 발병을 예방하거나 지연시키기 위해 개인이 생활 방식을 바꾸도록 장려할 수 있으므로 전반적인 공중 보건을 개선할 수 있습니다. 

유전자 채점의 응용

유전자 채점의 적용에는 다음이 포함될 수 있습니다. 

• 치료하려는 질병에 걸릴 위험이 더 높은 개인에게 임상 시험에서 약물을 연결합니다.
• 특정 사람들을 특정 바이러스에 더 취약하게 만드는 유전적 요인에 대한 더 나은 그림을 얻음으로써 전염병 통제 조치에 대한 유전적 통찰력을 수집합니다. 
• 가능한 성장 발달 중재 또는 아동의 미래 발달을 최대화할 기회에 대해 부모에게 알리기 위해 유아의 지적 및 신체적 잠재력을 측정합니다.
• 특정 동물 질병에 대한 소인을 평가하기 위해 가축과 애완동물의 유전적 구성을 측정합니다. 

논평할 질문

• 질병에 걸릴 때 유전적 요인이 환경적 요인보다 더 중요합니까? 
• 보험 회사가 PRS를 사용하여 개인이 지불한 보험료를 평가하는 것이 윤리적입니까?