Жаңы төрөлгөн ымыркайлар үчүн толук геномдук сынактар: этика жана теңчилик маселеси

• Author:
• Жазуучу аты

  Quantumrun Foresight
• Май 15, 2023

Insight баса белгилейт

Жаңы төрөлгөн балдардын генетикалык скрининги ооруларды эрте аныктоого, ден соолуктун натыйжаларын жакшыртууга жана ооруну дарылоодон саламаттыкты сактоодо профилактикага өтүүгө мүмкүндүк берет. Бул технологияны ишке ашыруу, бирок, мүмкүн болуучу генетикалык дискриминация жана маалымдалган макулдуктун жана маалыматтардын купуялуулугу сыяктуу этикалык кооптонууну жаратат. Жаңы төрөлгөн балдардын генетикалык экзамендерин кеңири масштабда колдонуу жекелештирилген медицинага алып келиши мүмкүн, генетикалык кеңешчилерге суроо-талапты жогорулатат жана коомдук саламаттыкты сактоо боюнча чечимдерди олуттуу түрдө маалымдайт.

Жаңы төрөлгөн контекст үчүн толук геномдук сынактар

Жаңы төрөлгөн скрининг (NBS) ар кандай генетикалык ооруларды аныктоо үчүн ымыркайларга жүргүзүлгөн лабораториялык изилдөөлөрдү билдирет. Бул тесттер көбүнчө согончогунан алынган кандын үлгүсүн колдонуу менен жүргүзүлөт, адатта, бала эки же үч күн болгондо. АКШда жаңы төрөлгөн ымыркайларды белгилүү бир генетикалык ооруларга текшерүү милдеттүү, бирок оорулардын так тизмеси штаттан штатка жараша өзгөрүп турат. Бул скринингдер эрте аныкталса, дарылоо же алдын алуу мүмкүн болгон шарттарды аныктоого багытталган.

BabySeq долбоору, Бригам жана Аялдар ооруканасы, Кең институт жана Гарвард медициналык мектебинин кызматташуусу, жаңы төрөлгөн ымыркайлардагы комплекстүү геномдук секвенирлөөнүн медициналык, жүрүм-турумдук жана экономикалык таасирин баалоо үчүн рандомизацияланган клиникалык сыноо өткөрдү. Күтүлбөгөн моногендик оору коркунучтары дени сак көрүнгөн жаңы төрөлгөн балдардын 11 пайызында табылган. 2023-жылы Англияда кеминде 200,000 XNUMX жаңы төрөлгөн ымыркайдын геномдору ырааттуулугу боюнча пландалууда. Геномикалык Англия, адегенде чоңдордогу генетикалык ооруларды жана ракты изилдөө үчүн иштелип чыккан өкмөттүк демилге, бүткүл өлкө боюнча жаңы төрөлгөн ДНКнын ар түрдүү үлгүлөрүн чогултуу үчүн пилоттук программаны ишке киргизгени жатат.

Бирок, Австралиядагы изилдөөчүлөрдүн 2021-жылдагы изилдөөсүнө ылайык, геномиканы NBSке киргизүү кошумча татаалдыктар жана тобокелдиктерди алып келет. Көбүнчө айтылгандарга билим алуу жана маалымдалган макулдук, баланын келечектеги автономиясынын потенциалдуу бузулушу, генетикалык басмырлоо мүмкүнчүлүгү, NBSтин салттуу программаларына катышуунун кыскарышы, ошондой эле чыгымдар жана маалыматтарды сактоо кирет.

Бузуучу таасир

Генетикалык бузулууларды эрте аныктоо балдардын ден соолугунун жалпы натыйжаларын бир топ жакшыртат. Натыйжада, бала дени сак жашоого алып келиши мүмкүн, жеке адамга да, саламаттыкты сактоо системасына да оорунун жүгүн азайтат. Мындан тышкары, келечектеги оору коркунучун алдын ала билүү жөндөмдүүлүгү баланын узак мөөнөттүү ден соолугун оптималдаштыруу, жекелештирилген алдын алуу чараларын маалымдай алат.

Мындан тышкары, төрөлгөндө генетикалык скрининг да терең коомдук таасир этиши мүмкүн. Бул биздин саламаттыкты сактоо парадигмасын дарылоодон профилактикага которууга жардам берип, узак мөөнөттүү келечекте саламаттыкты сактоого кеткен чыгымдарды кыйла төмөндөтөт. Шарт канчалык эрте аныкталса, аны башкаруу ошончолук арзан болот. Бирок, ошондой эле генетикалык дискриминация сыяктуу потенциалдуу терс кесепеттер болушу мүмкүн, анда адамдар генетикалык түзүлүшүнүн негизинде дифференциалдык мамилеге туш болушу мүмкүн. Бул өнүгүү кирешелердин теңсиздигин начарлатып, камсыздандырууга жана жумуштуулукка таасир этиши мүмкүн.

Акыр-аягы, төрөлгөндө генетикалык скринингди колдонуунун көбөйүшү генетикалык изилдөөлөрдөгү жетишкендиктерге алып келиши мүмкүн, бул генетикалык ооруларды тереңирээк түшүнүүгө жана жаңы терапиянын өнүгүшүнө түрткү болушу мүмкүн. Бирок, бул ошондой эле маалыматтардын купуялуулугуна жана этикалык ойлорго байланыштуу кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Мисалы, инсандын генетикалык маалыматына кимдер жетүү керек жана аны кантип колдонуу керек деген суроолор жаралышы мүмкүн. Генетикалык скрининг ошондой эле эмбриондун стадиясында көбүрөөк сунушталууда, аны кээ бир илимпоздор так эмес жана шектүү деп сындап жатышат.

Жаңы төрөлгөн ымыркайлар үчүн толук геномдук экзамендердин кесепеттери

Жаңы төрөлгөн ымыркайлар үчүн толук геномдук экзамендердин кеңири кесепеттери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн: 

• Жеке адамдар үчүн көбүрөөк маалыматтуу жашоо тандоо. Мисалы, алар оорунун коркунучун азайтуу үчүн жашоо образын же диетаны өзгөртүшү мүмкүн.
• Төрөлгөндө олуттуу медициналык бузулууларга же деформацияга дуушар болушу болжолдонгон ымыркайлардын бойдон алдырууларынын көбөйүшү. Эгерде мындай генетикалык тестирлөө келечектеги ата-энелерге кеңири жайылтылса, анда өлкөлөр акырындык менен генетикалык оорулар менен төрөлгөн ымыркайлардын санынын жалпы улуттук азайышын көрүшү мүмкүн. 
• Камсыздандырууда потенциалдуу дискриминация. Тасымалдауучулар жогорку сыйлыктарды талап кылышы мүмкүн же кээ бир ооруларга генетикалык шыктуулук негизинде камтуудан баш тартышы мүмкүн.
• Өкмөттөр геномдук маалыматты пайдаланууну коргоо үчүн жоболорду түзүшөт.
• Тубаса оорулардын потенциалдуу тобокелдиктерин башкарууда ата-энелерге жетекчилик кылуу үчүн генетикалык кеңешчилерге болгон суроо-талап күчөп баратат.
• Көбүрөөк жекелештирилген медицина, анткени дарылоо инсандын уникалдуу генетикалык түзүлүшүнө ылайыкташтырылышы мүмкүн.
• Генетикалык маалыматка негизделген стигма жана дискриминация коркунучу. Мисалы, белгилүү бир генетикалык шарттары бар адамдар социалдык жана жумуштан четтетилиши мүмкүн.
• "Дизайнер балдарды" түзүү же социалдык теңсиздикти күчөтүү үчүн генетикалык редакциялоо технологияларын кыянаттык менен пайдалануу.
• Бул тесттер калктын ден соолугун башкарууну жакшыртууга жана генетикалык бузулууларга байланыштуу демографиялык тенденцияларды өзгөртүүгө алып келүүчү коомдук саламаттыкты сактоо боюнча чечимдерди жана стратегияларды олуттуу түрдө маалымдайт.
• Эмбриондордун генетикалык скрининги, генди редакциялоо жана генетикалык терапиядагы жетишкендиктер биофарма жана биотехнологиялык фирмалар үчүн көбүрөөк мүмкүнчүлүктөрдү ачат.

Карала турган суроолор

• Эгер сиз жаңы ата-эне болсоңуз, жаңы төрөлгөн балаңыз генетикалык текшерүүдөн өттүбү?
• Жаңы төрөлгөн балдардын генетикалык экспертизасы келечектеги саламаттыкты сактоо тармагына дагы кандай таасир этиши мүмкүн?