Генетикалык балл: Генетикалык ооруларды алуу тобокелдиктери эсептелген

• Author:
• Жазуучу аты

  Quantumrun Foresight
• February 17, 2022

Көптөгөн адамдар гендеринин биринин же бир нечесинин өзгөрүшүнөн улам келип чыккан ооруларга дуушар болушат, бул көбүнчө тукум куучулук жана экологиялык факторлордун таасиринде болот. Окумуштуулар кээ бир ооруларда генетиканын ролун тереңирээк түшүнүү үчүн бул өзгөрүүлөрдү изилдеп жатышат. 

Адамдардын оорунун пайда болуу коркунучу жөнүндө билүүнүн бир жолу бул ооруга байланыштуу генетикалык өзгөрүүлөрдүн жалпы санын изилдеген “полигендик тобокелдик баллы”. 

Генетикалык балл контекст

Окумуштуулар генетикалык ооруларды эки класска бөлүшөт: (1) бир гендик оорулар жана (2) татаал же полигендик оорулар. Көптөгөн тукум куума оорулар миңдеген адамдарга таасир этет жана алар көбүнчө бир гендин варианттарынан байкалат, ал эми полигендик оорулар экологиялык факторлор менен жупташкан көптөгөн геномдук варианттардын натыйжасы болуп саналат, мисалы, тамактануу, уйку жана стресс деңгээли. 

Полигендик тобокелдик упайын (PRS) эсептөө үчүн изилдөөчүлөр татаал оорулары бар адамдардагы геномдук варианттарды аныктап, аларды ошол оорулары жок адамдардын геномдору менен салыштырышат. Жеткиликтүү геномдук маалыматтардын чоң тобу изилдөөчүлөргө кайсы варианттар белгилүү бир оору менен ооруган адамдарда көбүрөөк кездешээрин эсептөөгө мүмкүндүк берет. Маалыматтар компьютерде коддолгон, андан кийин статистикалык ыкмалар адамдын белгилүү бир ооруга чалдыгуу коркунучун баалоо үчүн колдонулушу мүмкүн. 

Disruptive Impact 

PRS жеке адамдын генетикасы генетикалык оорусу бар адамдар менен кандай салыштырарын алдын ала айтуу үчүн колдонулушу мүмкүн. Бирок, ал оорунун өрчүшү үчүн базалык көрсөткүчтү же мөөнөттү бербейт; ал себептүүлүктөрдү эмес, корреляцияны гана көрсөтөт. Кошумчалай кетсек, бүгүнкү күнгө чейин геномдук изилдөөлөрдүн көпчүлүгү европалык теги бар адамдарды гана изилдешкен, ошондуктан алардын PRSти натыйжалуу эсептөө үчүн башка популяциялардын геномдук варианттары жөнүндө жетишсиз маалыматтар бар. 

Окумуштуулар семирүү сыяктуу бардык оорулардын генетикалык коркунучу аз эмес экенин аныкташкан. Ошого карабастан, коомдо PRS колдонуу адамдын эмчек рагы сыяктуу ооруларга жакындыгын аныктоого, эрте кийлигишүү жана ден соолук абалын жакшыртууга жардам берет. PRSтин болушу оорунун коркунучу тууралуу маалыматты жекелештирип, жалпы коомдук ден соолукту чыңдай алат, анткени ал адамдарды оорулардын башталышын алдын алуу же кечеңдетүү үчүн жашоо образын өзгөртүүгө үндөйт. 

Генетикалык баллды колдонуу

Генетикалык баллдын колдонмолору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн: 

• Клиникалык сыноолордо дарыларды дарылоого аракет кылып жаткан ооруну жуктуруп алуу коркунучу жогору болгон адамдарга дал келтирүү.
• Кээ бир адамдарды белгилүү бир вирустарга көбүрөөк сезгич кылган генетикалык факторлордун жакшыраак сүрөтүн алуу менен пандемияга каршы күрөшүү чаралары боюнча генетикалык түшүнүктөрдү чогултуу. 
• Ымыркайдын интеллектуалдык жана физикалык потенциалын өлчөө, баланын келечектеги өнүгүүсүн максималдаштыруу үчүн мүмкүн болуучу өсүү процесстери же мүмкүнчүлүктөрү жөнүндө ата-энелерге маалымат берүү.
• Малдын жана үй жаныбарларынын генетикалык курамын өлчөө, алардын жаныбарлардын кээ бир ооруларына ынгайлуулугун баалоо. 

Комментарий берүү үчүн суроолор

• Ооруларды жуктуруп алууда генетика экологиялык факторлордон көбүрөөк таасир этеби? 
• Камсыздандыруу компаниялары жеке адамдар тарабынан төлөнгөн төгүмдөрдү баалоо үчүн PRS колдонуу этикалык туурабы?