ജനിതക സ്കോറിംഗ്: ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഏറ്റെടുക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യതകൾ കണക്കാക്കുന്നു

• രചയിതാവ്:
• രചയിതാവിന്റെ പേര്

  Quantumrun ദീർഘവീക്ഷണം
• ഫെബ്രുവരി 17, 2022

പല വ്യക്തികൾക്കും അവരുടെ ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങളുണ്ട്, ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യവും പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളും പതിവായി സ്വാധീനിക്കുന്നു. ചില രോഗങ്ങളിൽ ജനിതകശാസ്ത്രം വഹിക്കുന്ന പങ്കിനെക്കുറിച്ച് ആഴത്തിൽ മനസ്സിലാക്കാൻ ഗവേഷകർ ഈ മാറ്റങ്ങൾ പഠിക്കുകയാണ്. 

ആളുകൾക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അറിയാനുള്ള ഒരു മാർഗ്ഗം "പോളിജെനിക് റിസ്ക് സ്കോർ" ആണ്, അത് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മൊത്തം ജനിതക മാറ്റങ്ങളുടെ എണ്ണം പഠിക്കുന്നു. 

ജനിതക സ്കോറിംഗ് സന്ദർഭം

ഗവേഷകർ ജനിതക രോഗങ്ങളെ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി വിഭജിക്കുന്നു: (1) ഏക-ജീൻ രോഗങ്ങൾ, (2) സങ്കീർണ്ണമായ അല്ലെങ്കിൽ പോളിജെനിക് രോഗങ്ങൾ. പല പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളും ആയിരക്കണക്കിന് ആളുകളെ ബാധിക്കുന്നു, അവ പലപ്പോഴും ഒരൊറ്റ ജീനിന്റെ വകഭേദങ്ങളിൽ നിന്ന് കണ്ടെത്താനാകും, അതേസമയം പോളിജെനിക് രോഗങ്ങൾ പല ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളുടെ ഫലമാണ്, ഭക്ഷണക്രമം, ഉറക്കം, സമ്മർദ്ദ നിലകൾ എന്നിങ്ങനെയുള്ള പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുമായി ജോടിയാക്കുന്നു. 

പോളിജെനിക് റിസ്ക് സ്കോർ (പിആർഎസ്) കണക്കാക്കാൻ, ഗവേഷകർ സങ്കീർണ്ണമായ രോഗങ്ങളുള്ള ആളുകളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ജീനോമിക് വേരിയന്റുകളെ തിരിച്ചറിയുകയും ആ രോഗങ്ങളില്ലാത്ത വ്യക്തികളുടെ ജീനോമുകളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. ലഭ്യമായ ജീനോമിക് ഡാറ്റയുടെ വലിയൊരു ഭാഗം, തന്നിരിക്കുന്ന രോഗമുള്ളവരിൽ ഏതൊക്കെ വകഭേദങ്ങളാണ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നതെന്ന് കണക്കാക്കാൻ ഗവേഷകരെ അനുവദിക്കുന്നു. ഡാറ്റ ഒരു കമ്പ്യൂട്ടറിൽ എൻകോഡ് ചെയ്‌തിരിക്കുന്നു, തുടർന്ന് ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിനുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ അപകടസാധ്യത കണക്കാക്കാൻ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കാം. 

തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ആഘാതം 

ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതകശാസ്ത്രം ഒരു ജനിതക രോഗമുള്ളവരുമായി എങ്ങനെ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നുവെന്ന് പ്രവചിക്കാൻ ഒരു PRS ഉപയോഗിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിക്ക് ഒരു അടിസ്ഥാനരേഖയോ സമയപരിധിയോ നൽകുന്നില്ല; അത് പരസ്പര ബന്ധങ്ങളെ കാണിക്കുന്നു, കാരണങ്ങളല്ല. കൂടാതെ, ഇന്നുവരെയുള്ള ഭൂരിഭാഗം ജനിതക പഠനങ്ങളും യൂറോപ്യൻ വംശജരായ വ്യക്തികളെ മാത്രമേ പരിശോധിച്ചിട്ടുള്ളൂ, അതിനാൽ അവരുടെ PRS ഫലപ്രദമായി കണക്കാക്കാൻ മറ്റ് ജനസംഖ്യയിൽ നിന്നുള്ള ജീനോമിക് വേരിയന്റുകളെക്കുറിച്ചുള്ള അപര്യാപ്തമായ ഡാറ്റയുണ്ട്. 

പൊണ്ണത്തടി പോലുള്ള എല്ലാ രോഗങ്ങൾക്കും ജനിതക അപകടസാധ്യത കുറവല്ലെന്ന് ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി. എന്നിരുന്നാലും, സമൂഹങ്ങളിൽ പിആർഎസ് ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ സ്തനാർബുദം പോലെയുള്ള രോഗങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും, നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടലിനും ആരോഗ്യ ഫലങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും. പിആർഎസിന്റെ ലഭ്യത രോഗസാധ്യത സംബന്ധിച്ച വിവരങ്ങൾ വ്യക്തിഗതമാക്കാനും മൊത്തത്തിലുള്ള പൊതുജനാരോഗ്യം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയും, കാരണം രോഗങ്ങളുടെ വരവ് തടയുന്നതിനോ കാലതാമസം വരുത്തുന്നതിനോ ജീവിതശൈലിയിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താൻ വ്യക്തികളെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കാനാകും. 

ജനിതക സ്കോറിംഗിന്റെ പ്രയോഗങ്ങൾ

ജനിതക സ്കോറിംഗിന്റെ പ്രയോഗങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം: 

• അവർ ചികിത്സിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്ന ഒരു രോഗം പിടിപെടാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള വ്യക്തികളുമായി ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലുകളിലെ മരുന്നുകൾ പൊരുത്തപ്പെടുത്തുന്നു.
• പാൻഡെമിക് നിയന്ത്രണ നടപടികളെക്കുറിച്ചുള്ള ജനിതക സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ ശേഖരിക്കുക, ചില ആളുകളെ ചില വൈറസുകൾക്ക് കൂടുതൽ വിധേയരാക്കുന്ന ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ മികച്ച ചിത്രം നേടുക. 
• സാധ്യമായ വളർച്ചാ വികസന ഇടപെടലുകളെക്കുറിച്ചോ കുട്ടിയുടെ ഭാവി വികസനം പരമാവധിയാക്കാനുള്ള അവസരങ്ങളെക്കുറിച്ചോ മാതാപിതാക്കളെ അറിയിക്കുന്നതിന് ഒരു ശിശുവിന്റെ ബൗദ്ധികവും ശാരീരികവുമായ കഴിവുകൾ അളക്കുക.
• കന്നുകാലികളുടെയും വളർത്തുമൃഗങ്ങളുടെയും ജനിതക ഘടന അളക്കുക, ചില മൃഗങ്ങളുടെ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള മുൻകരുതൽ വിലയിരുത്തുക. 

അഭിപ്രായമിടാനുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ

• രോഗങ്ങൾ ഏറ്റെടുക്കുമ്പോൾ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളേക്കാൾ കൂടുതൽ ഭാരം ഉണ്ടോ? 
• വ്യക്തികൾ അടച്ച പ്രീമിയങ്ങൾ വിലയിരുത്താൻ ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനികൾ PRS ഉപയോഗിക്കുന്നത് ധാർമ്മികമാണോ?