Эхийн хэвлий дэх эмчилгээ: Төрөхөөс өмнөх анагаах ухааны нээлтүүд

• Зохиогчийн тухай:
• Зохиогчийн нэр

  Quantumrun Foresight
• Гуравдугаар сарын 4, 2024

Үзэл баримтлалын хураангуй

Эхийн хэвлий дэх эмчилгээ нь удамшлын эмгэгийг эмчлэх арга барилыг өөрчилж, эдгээр нөхцлөөс үүдэлтэй хохирлыг багасгах, урьдчилан сэргийлэх зорилгоор төрөхөөс өмнө эмчилгээг санал болгодог. Эдгээр дэвшил нь хувь хүний ​​эрүүл мэндийн сайн үр дүнг амлаж зогсохгүй эрүүл мэнд, даатгал, ёс зүйн бодлогод өргөн хүрээтэй нөлөө үзүүлдэг. Ийм эмчилгээ улам бүр нэмэгдэж байгаа нь анагаах ухааны судалгаанаас эхлээд хууль эрх зүйн орчин хүртэл янз бүрийн салбарт өөрчлөлт оруулах боломжтой.

Умайн доторх эмчилгээний нөхцөл байдал

Эхийн хэвлий дэх эмчилгээ нь ялангуяа удамшлын эмгэгийг эмчлэхэд чухал ахиц дэвшил юм. Энэ үйл явц нь ихэвчлэн фермент, эм зэрэг эмчилгээний бодисыг урагт, ихэвчлэн хүйн ​​судсаар шууд дамжуулдаг. Энэ арга нь хүүхэд төрөхөөс өмнө өвчнийг эмчлэх, удамшлын тодорхой нөхцлөөс шалтгаалсан гэмтлийг бууруулах эсвэл урьдчилан сэргийлэх боломжтой учраас сүүлийн үед олны анхаарлыг татах болсон.

Энэхүү технологийн үр нөлөөний тод жишээ бол удамшлын ховор эмгэг болох нялхсын Помпе өвчний оноштой хөлд орж буй Айлагийн хэрэг юм. Дэлхий даяар 1 хүүхэд тутмын 138,000-ээс багад нь тохиолддог энэ эмгэг нь төрөхөөс өмнө эрхтэн, ялангуяа зүрх, булчинд нөлөөлдөг. Уламжлал ёсоор бол Помпе өвчний эмчилгээ нь төрсний дараа эхэлдэг боловч энэ удаашрал нь нөхөн сэргээх боломжгүй эрхтэн гэмтэх боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч Айлагийн эмчилгээ нь эмнэлзүйн туршилтын нэг хэсэг болгон эхийн хэвлийд эхэлсэн бөгөөд үүний үр дүнд түүний зүрх хэвийн болж, алхах зэрэг хөгжлийн чухал үе шатанд хүрсэн байна. 

Судалгаа нь X-холбогдсон гипохидротик эктодермал дисплази (XLHED) зэрэг бусад ховор удамшлын эмгэгүүдийг хамрах зорилгоор өргөжсөн. Жилд 4 амьд эрэгтэй төрөлт тутмын 100,000-д нь тохиолддог энэхүү эмгэг нь арьс, хөлс булчирхай болон бусад эд эсийн хэвийн бус хөгжлөөс болж бие махбодийн янз бүрийн илрэлүүдэд хүргэдэг. 2016 онд XLHED-тэй ихэр хөвгүүд эхийн хэвлийд эмчилгээ хийлгэснээр тэд хэвийн хөлрөж, шүлсний ялгаралт, шүдний хөгжил сайжирсан нь мэдэгдэхүйц ахиц дэвшил гарсан. 

Сөрөг нөлөө

Эдгээр эмчилгээ нь улам боловсронгуй болж, өргөн хэрэглэгдэх тусам архаг генетикийн эмгэгийг эмчлэхтэй холбоотой насан туршийн эрүүл мэндийн зардлыг бууруулах боломжтой. Эрт хөндлөнгийн оролцоо нь өвчтөний амьдралын туршид эмнэлэгт хэвтэх, эмнэлгийн оролцоог багасгаж, эрүүл мэндийн нөөцийг илүү үр дүнтэй хуваарилахад хүргэдэг. Нэмж дурдахад, эдгээр эмчилгээний амжилт нь пренатал анагаах ухаанд нэмэлт хөрөнгө оруулалт хийх, судалгаа шинжилгээ хийхэд түлхэц болж, төрөл бүрийн удамшлын эмгэгийг эмчлэх шинэ аргуудыг бий болгож болзошгүй юм.

Эхийн хэвлийд эмчилгээ бий болсон нь илүү идэвхтэй, урьдчилан сэргийлэх эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ рүү шилжиж байгааг харуулж байна. Жишээлбэл, XLHED гэх мэт өвчнийг төрөхөөс өмнө эмчлэх нь хөлс булчирхай, шүд үүсэх зэрэг хамгийн хэцүү шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Урт хугацаанд эдгээр хүмүүс эрүүл мэндтэй холбоотой хязгаарлалт, архаг өвчнийг эмчлэхтэй холбоотой сэтгэл зүйн дарамт багасдаг.

Засгийн газрын түвшинд эхийн хэвлий дэх эмчилгээний амжилт нь жирэмсний хяналтад бодлогын өөрчлөлт, шинэ тогтолцоог бий болгоход хүргэж болзошгүй юм. Засгийн газар болон эрүүл мэндийн байгууллагууд эдгээр эмчилгээг дэмжих удирдамж, санхүүжилтийн бодлогыг шинэчлэх талаар авч үзэх шаардлагатай байж магадгүй юм. Энэхүү тойм нь удамшлын эмгэгийг илүү өргөн хүрээтэй шалгаж, төрөхийн өмнөх эмчилгээний хүртээмжийг нэмэгдүүлэхэд хүргэж, улмаар хүн амыг эрүүлжүүлэхэд хувь нэмэр оруулах болно. Цаашилбал, насан туршийн хөгжлийн бэрхшээлээс урьдчилан сэргийлэхэд эдгээр эмчилгээний амжилт нь нарийн мэргэжлийн тусламж, дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээний эрэлтийг бууруулж, хувь хүмүүсийн нийгэмд бүрэн хувь нэмэр оруулах боломжийг нэмэгдүүлэх зэрэг эдийн засгийн өргөн үр өгөөжтэй байх болно.

Эхийн хэвлий дэх эмчилгээний үр нөлөө

Умайн доторх эмчилгээний үр дагавар нь дараахь зүйлийг агуулж болно. 

• Генетикийн зөвлөгөө өгөх үйлчилгээний эрэлт хэрэгцээ нэмэгдэж, энэ мэргэжлийг өргөжүүлэх, илүү нарийн мэргэжлийн боловсролын хөтөлбөрүүдийг бий болгоход хүргэж байна.
• Эрүүл мэндийн даатгалын бодлого нь төрөхийн өмнөх удамшлын эмчилгээг дасан зохицож, улмаар жирэмсэн эцэг эхчүүдэд эрүүл мэндийн даатгалд илүү өргөн хүрээтэй хамрагддаг.
• Эмийн судалгаа, хөгжлийн өөрчлөлт нь санхүүжилт, нөөцийн хуваарилалтад нөлөөлж, жирэмсний өмнөх эмчилгээнд чиглэнэ.
• Эхийн хэвлий дэх эмчилгээний технологийн өсөн нэмэгдэж буй зах зээл нь биотехнологийн салбарт шинэ гарааны бизнес, бизнесийн загваруудыг бий болгоход хүргэж болзошгүй юм.
• Удамшлын өвчний талаарх олон нийтийн ойлголт, ойлголт өөрчлөгдөж, гутаан доромжлолыг бууруулж, өртсөн гэр бүлүүдэд үзүүлэх дэмжлэгийг нэмэгдүүлэх боломжтой.
• Төрөхийн өмнөх скрининг нэмэгдэж, нөхөн үржихүйн талаар илүү мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах, генетикийн тодорхой нөхцлийн төрөлтийг өөрчлөхөд хүргэдэг.
• Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, генетикч, хүүхдийн эмч нарын хамтын ажиллагааг сайжруулж, эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний салбар хоорондын хандлагыг дэмжив.
• Төрөхийн өмнөх эмчилгээнд зөвшөөрөл олгох, шийдвэр гаргах, эрүүл мэндийн бодлого, өвчтөний эрхэд нөлөөлөх эрх зүйн болон ёс зүйн шинэ асуудлууд.

Анхаарах асуултууд

• Эхийн хэвлий дэх эмчилгээг өргөнөөр нэвтрүүлэх нь удамшлын эмгэгтэй хүмүүст хандах бидний нийгмийн үнэт зүйл, хандлагыг хэрхэн өөрчлөх вэ?
• Төрөхийн өмнөх генетикийн эмчилгээг хийхдээ ямар ёс суртахууны талаар анхаарах ёстой вэ?